Știri medicinale

Contrar credinței populare, medicii care se ocupă de boli metabolice nu funcționează cu procesul de formare a fluidelor corporale produse de corpul nostru, digestie și problemele sale.

Știința metabolismului, numită și metabolism în latină, se ocupă de circulația moleculelor care alcătuiesc corpul.

Pentru bolile metabolice numim diferențele care cauzează daunele cauzate de procesele de construire, transport sau descompunere a moleculelor.

Aceste procese ar putea fi cel mai bine comparate cu linia de producție a unei fabrici. Produsul finit este creat din materia primă de la începutul benzii transportoare, prin mici modificări de către persoanele care lucrează lângă banda transportoare sau după adăugarea de materiale suplimentare. Fiecare persoană implicată în proces este responsabilă doar pentru exact unul și același moment. În organism, acești oameni simbolizează o enzimă. Dacă o persoană renunță la muncă din cauza unei boli, produsul finit nu va fi creat, dar datorită funcționării continue a liniei de producție, materialul intermediar semifabricat se va acumula. Aceeași idee se aplică și furnizorului și proceselor de demolare.

Din punct de vedere funcțional, bolile metabolice pot fi împărțite în patru grupe majore:

1. Acumularea de metaboliți intermediari, sunt toxici în sine, afectând astfel în mod direct mediul lor sau sistemic întregul organism.

2. Metaboliții intermediari care se acumulează nu sunt dăunători în sine, dar după un anumit timp cantitatea în creștere nu poate fi stocată de celule, prin urmare își pierd funcția la dezintegrare. Pe măsură ce tot mai multe celule se destramă în diferite organe, aceasta duce la deteriorarea organelor. Ca urmare a dezintegrării continue a celulelor, deteriorarea organelor devine din ce în ce mai progresivă. Boala produce simptome din ce în ce mai severe.

3. Acest grup include boli care cauzează deficiențe energetice severe. Motivul lipsei de energie este că căile metabolice ale moleculelor implicate în producția de energie (zaharuri, glicogen, grăsimi) sunt deteriorate.

4. Aceasta include toate celelalte procese care pot dezvolta boli metabolice.

Profesioniștilor în boli metabolice le place această divizie, deoarece acest tip de segregare poate fi foarte util în stabilirea unui diagnostic greoi. O altă caracteristică a grupurilor menționate mai sus este că acestea apar în diferite grupe de vârstă, de exemplu, bolile din primul grup prezintă simptome severe deja la vârsta neonatală, în timp ce primele diferențe specifice ale bolilor din al doilea grup pot fi detectat mai întâi după vârsta de șase luni.

Să vedem acum care sunt simptomele care te fac să te gândești la bolile metabolice.

Boli ale primului grup de obicei în jurul nașterii, dar nu mai târziu de o lună de boală, acestea dau simptome severe, în mare parte ale sistemului nervos, care nu pot fi explicate prin niciun alt motiv. Cea mai frecventă dintre acestea este activitatea epileptică post-naștere, dar include și deficiențe în modele și reflexe de mișcare înnăscute de bază. Alte semne de afectare a sistemului nervos pot include înghițirea inadecvată și incapacitatea de a se hrăni, precum și ingestia frecventă. Simptomele sistemului nervos ale bolilor metabolice pot include, de asemenea, tulburări de atenție și vigilență la naștere sau cauze ale sistemului nervos central ale diferitelor disfuncții senzoriale, cum ar fi pierderea vederii sau auzul.

Al doilea grup de boli cele mai caracteristice simptome sunt stagnarea, întârzierea sau regresia dezvoltării (pierderea abilităților și abilităților învățate până acum) din boala semestrială. Cel mai bun exemplu în acest sens este că copilul nu se poate răsturna atunci și așa cum ar fi potrivit pentru vârsta sa. În plus, mărirea ficatului sau splinei poate fi, de asemenea, un semn tipic al acestui grup.

Simptome tipice ale celui de-al treilea grup sunt de obicei asociate cu primele boli banale infantile. Aceste boli sunt de obicei anomalii cauzate de o infecție virală care s-ar vindeca spontan la copii sănătoși în decurs de două până la trei zile, fără intervenție majoră. În contrast, pacienții din cel de-al treilea grup devin mai sever deficienți de energie decât copiii sănătoși, ca urmare a anorexiei asociate cu infecția. Această afecțiune este una foarte gravă produce simptome de deshidratare și în curând duce la o afecțiune care pune viața în pericol.

Pot exista unele simptome comune ale bolilor metabolice, indiferent de grup, cum ar fi anomalii minore în starea copilului. Acestea sunt anomalii fizice minuscule care nu sunt în sine un motiv de îngrijorare, dar apariția multor anomalii simultane poate fi deja primul semn al unei boli metabolice. Astfel de simptome pot include urechea adâncită, rădăcina nazală plană, palatul gotic, al doilea și al treilea deget de la picioare, etc.

Bolile metabolice sunt cel mai adesea moștenite.

Bolile genetice sunt responsabile de defectele enzimatice. Defectele ereditare sunt transportate în ADN-ul nostru. Marea majoritate a bolilor prezintă un proces de moștenire recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți transmit gena defectă copilului lor ca purtător, în care boala se manifestă astfel.

O altă posibilitate este că apare o mutație proaspătă (de novo) în ovulul fertilizat, caz în care părinții nu sunt nici bolnavi, nici purtători. Prin urmare, testarea genetică este esențială și la părinți, deoarece poate fi utilizată pentru a decide că următorii urmași pot avea șansa de reapariție a bolii. Recunoașterea, urmărirea și terapia bolilor metabolice este sarcina unui specialist specialist în genetică.

Dacă aveți oricare dintre simptomele enumerate mai sus la copilul dvs., este recomandabil să aveți teste suplimentare în consultare cu medicul de familie și să vă cereți părerea.

Din păcate, chiar și în zilele noastre, cunoștințele noastre despre boli sunt destul de slabe și foarte puțini oameni din Ungaria se ocupă de aceste tipuri de boli, astfel încât investigarea bolilor metabolice este disponibilă doar în foarte puține locuri. Poate dura ani de zile pentru a pune un diagnostic.

Procedura anchetei:

Dacă se suspectează o boală metabolică, copilul va fi examinat de un specialist în metabolism.

Dacă în timpul examinării fizice, sau posibil pe baza semnelor externe, apare posibilitatea unei boli, atunci investigația ulterioară va fi efectuată în consecință. Cu toate acestea, din cauza simptomelor și a afecțiunilor similare la debutul bolii, detectarea imediată este foarte rară, astfel încât prima examinare este urmată de o serie de examinări imagistice (raze X, ultrasunete, CT, MR), apoi un laborator general examenul poate detecta anomalii fiziologice majore.

Specialiștii examinează diferitele anomalii ale organelor (oftalmolog, medic ortoped, neurolog, cardiolog, otolaringolog).

Rezumând rezultatele testelor, specialistul în metabolizare decide ce grupuri de boli metabolice sunt luate în considerare și efectuează în continuare testele genetice corespunzătoare.

Testele genetice constau de obicei în teste de sânge suplimentare. Pregătirea testelor speciale este lungă și poate dura adesea luni pentru a obține un rezultat. Diagnosticul se poate face pe baza rezultatelor testelor.

Din păcate, majoritatea bolilor metabolice sunt incurabile, dar multe dintre ele pot fi bine întreținute cu o îngrijire specială.

Consecințele severe ale bolilor metabolice toxice și cu deficit energetic pot fi de obicei evitate cu o dietă unică. În unele boli de depozitare, este posibilă terapia de substituție enzimatică, caz în care enzima trebuie administrată sub formă de perfuzie intravenoasă o dată pe săptămână. Unele boli metabolice pot fi vindecate și prin transplant de celule stem.

Cel mai important lucru în vindecarea bolilor este diagnosticul cât mai curând posibil. Primul perceptor al simptomelor este părintele, astfel, ele joacă un rol cheie în observarea bolilor. A doua linie este medicul de familie este responsabilitatea sa de a interpreta și filtra plângerile părinților la timp pentru a se gândi la bolile metabolice și a-l îndrepta către locul potrivit pentru investigații suplimentare;. Al treilea este specialistul este responsabilitatea dumneavoastră să aveți cât mai multe cunoștințe și o rețea de contacte posibil pentru a diagnostica o boală rară cât mai curând posibil. Responsabilitatea sa suplimentară este să recunoască faptul că îngrijirea bolilor rare nu se încheie în momentul diagnosticului, ci și să ofere îngrijire și tratament suplimentar pe baza celor mai recente cunoștințe.