Știri medicinale

În Ungaria, între prima și a 4-a zi după naștere, nou-născuții sunt supuși unui examen fizic obligatoriu, examinării organelor senzoriale (auz, reacție pupilară), tulpină de șold și tulburări de dezvoltare.

Se întâmplă în Ungaria de la mijlocul anilor '80 fenilcetonurie (PKU), hipotiroidism și screening pentru galactozemie. A NM 1997. LXXXIII. § 87 a. și b. Screeningul obligatoriu pentru toate fenilcetonuria neonatală (frecvență: 1: 8760), hipotiroidismul (frecvența: 1: 3000 până la 1: 4500), galactozemia (frecvența: 1: 38000) și deficitul de biotinidază (frecvența: 1: 24000) sunt obligatorii. UE. Decretul Min. 2007/44 (IX.29.) Prescrie un test de screening metabolic obligatoriu extins pentru toți nou-născuții maghiari.

Screeningul metabolic extins acoperă screeningul a 22 de boli suplimentare, în plus față de cele patru boli enumerate mai sus.

Screeningul neonatal este un test special de sânge care vă permite să detectați boli metabolice rare, dar grave.

Screeningul este obligatoriu pentru toți nou-născuții din Ungaria.

Examinarea se efectuează din probe de sânge prelevate între 48 și 72 de ore după naștere și uscate pe hârtie de filtru în centrele naționale de filtrare (Budapesta, Szeged).

Depistăm bolile care pot cauza probleme grave de sănătate copilului dumneavoastră. Dacă nu le recunoaștem la timp și nu începem să le tratăm imediat, ele pot provoca lipsa fizică sau mentală de dezvoltare, condiții care pun viața în pericol sau chiar moartea. În schimb, detectarea și tratamentul precoce pot preveni sau reduce semnificativ dezvoltarea simptomelor bolii și a complicațiilor grave. Bebelușii care au o boală metabolică arată la fel de sănătoși ca alți nou-născuți cu adevărat sănătoși. Screeningul este necesar tocmai pentru că boala nu poate fi detectată în niciun alt mod într-un timp atât de timpuriu. Un test de sânge oferă informații care permit detectarea precoce a bolii și tratarea în timp util.

Depistarea nou-născutului este un pas important în asigurarea faptului că copilul dumneavoastră primește cele mai bune îngrijiri medicale posibile din cel mai devreme moment al vieții sale.

• Tulburări ale metabolismului aminoacizilor:
Fenilcetonurie (PKU), boală cu sirop de arțar, tirozinemie I, tip II, citrullinemie I (deficit de argininosuccinat sintazat, ASS), acidurină arginosuccinată (deficit de arginosuccinat de liasă, ASL), homocistinurie,

• Tulburări de oxidare a acizilor grași:
Deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț scurt (SCAD), Deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu (MCAD, Deficitul de hidroxiacil-CoA dehidrogenază cu lanț lung (LCHAD a, b), Deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț lung (VLCAD), Deficit multiplex de acil-CoA dehidrogenază (MADD, v.GA II), deficit de carnitină palmitoil transferază (CPT-I, CPT-II), tulburare de transport carnitină (CT)

• Tulburări ale metabolismului acidului organic:
Deficiența de beta-ketotiolază, acidemia glutarică de tip 1 (GA-I), acidemia izovalerică (IVA), acidemia metilmalonică (MMA), acidemia propionică (PA), deficitul de 3-hidroxi-3-metilglutaryl-CoA liasă (HMG), 3- Deficitul de metilcrotonil CoA carboxilază (MCC), deficit multiplex de carboxilază (MCD)

• Tulburări endocrine și alte tulburări metabolice:
Hipotiroidism, galactozemie, deficit de biotinidază

Cum are loc eșantionarea?

La nou-născuți, tehnica blândă de a lua sânge reduce disconfortul procedurii. O picătură de sânge obținută prin puncția călcâiului este, în majoritatea cazurilor, suficientă pentru efectuarea testelor de screening. Mama poate fi prezentă la extragerea de sânge, dacă este solicitată și se asigură că extragerea de sânge este rapidă, nedureroasă și fără stres. Recoltarea de sânge este sigură și nu pune în pericol nou-născutul. Proba este stocată pe o hârtie de filtru special concepută. Proba de sânge îmbibată în hârtia de filtru este transportată la laboratorul de filtrare metabolică. Acolo vom lua măsurătorile necesare în câteva zile. Dacă se constată un rezultat anormal, acesta este raportat instituției care a prezentat eșantionul, medicului care îngrijește copilul, asistenta sau părinții copilului.

Testele sunt efectuate folosind tehnologii moderne de măsurare, cum ar fi fotometria în spectrometrie de masă tandem (MS/MS) (fluorimunoanaliză, fluorescență). Ungaria este împărțită în 2 părți printr-o linie imaginară, regiunea Ungaria de Vest aparține Budapestei (Clinica pentru copii SE I.), în timp ce regiunea Ungariei de Est aparține Szeged (SzTE).

Ce se întâmplă dacă sunteți anunțat că există o problemă și aveți nevoie de o altă probă de sânge?

O a doua extragere de sânge nu înseamnă că bebelușul dumneavoastră este bolnav. Cel mai frecvent motiv pentru re-testare este că nu se poate trage nicio concluzie clară din primul eșantion. De exemplu, pentru că bebelușul este prematur sau încă nu a mâncat suficientă mâncare. Dar poate însemna, de asemenea, că copilul dumneavoastră are suspiciunea de boală metabolică. Prin urmare, dacă vi se solicită o a doua extragere de sânge, este foarte important să nu întârziați. Al doilea eșantion ajută la determinarea dacă bebelușul este sănătos sau dacă boala este încă suspectată.

Depistarea metabolică neonatală este unul dintre cele mai importante și eficiente instrumente pentru prevenirea primară, cu singurul obiectiv de depistare a bolilor grave, dar rare cât mai curând posibil. Tratamentul eficient timpuriu poate oferi o viață deplină copilului dumneavoastră.