Ce sunt talasemiile?

Talasemiile sunt boli hematopoietice frecvente. Acestea aparțin grupului de anemie în care există un defect congenital în sinteza lanțurilor de hemoglobină. Acestea sunt boli frecvente, dar nu și în Ungaria. Multe zeci de milioane de indivizi din întreaga lume sunt afectați, dar sunt rare în Europa Centrală.

Proteina din hemoglobina sănătoasă este formată din patru subunități (lanțuri polipeptidice). Două dintre acestea sunt identice, două lanțuri alfa și două beta reprezintă structura normală.

Cauza talasemiilor este o tulburare genetică: este o tulburare moștenită a genelor, segmente de ADN care codifică structura hemoglobinei. Ca rezultat, lanțurile polipeptidice alfa și beta sunt formate în cantități inegale. În consecință, putem vorbi de alfa-talasemie - aceasta înseamnă că se produce mai puțin din lanțul alfa decât este necesar. O formă severă de alfa-talasemie poate însemna și încetarea completă a formării lanțului alfa. În schimb, beta-talasemiile provoacă o perturbare cantitativă în formarea lanțului beta: se produce mai puțin din lanțul beta sau sinteza lanțurilor beta încetează cu totul. Esența unei tulburări moștenite este, prin urmare, o tulburare cantitativă: se produc lanțuri proteice cu structură normală, dar ele nu pot să se unească 1: 1 în hemoglobină structurată intactă.

În conformitate cu legile ereditare complexe, sunt cunoscute o varietate de forme de talasemie cu aspect clinic și severitate. Există unele dintre ele boli grave care duc la nașteri moarte. Cealaltă extremă este o tulburare genetică ușoară care abia provoacă anemie detectabilă și este detectată doar accidental într-un număr de sânge. Puteți citi despre tabloul clinic al talasemiilor data viitoare.