Cistinurie

Cistinuria este o boală rară. Se caracterizează prin excreția în urină a unor cantități mari de aminoacizi numiți cistină, ceea ce duce adesea la formarea de pietre de cistină în tractul urinar.

Simptome și diagnostic

Pietrele de cistină se formează în vezică, în pelvisul renal (partea rinichiului în care se colectează urina pentru a fi excretată în uretra) și în uretere (linia care leagă rinichii de vezică). Simptomele încep de obicei între 10 și 30 de ani. Primul simptom este cel mai adesea un spasm renal cauzat de o piatră încastrată în uretra. Infecțiile tractului urinar și insuficiența renală pot apărea din cauza obstrucției tractului urinar.

În cazul pietrelor la rinichi obișnuite, medicii efectuează de obicei teste pentru cistinurie. Cistina formează cristale hexagonale de culoare maroniu-gălbuie, care sunt clar vizibile la microscop. Cantități mari de cistină pot fi detectate în urină în multe moduri.

Esența tratamentului este de a preveni formarea pietrelor la rinichi prin menținerea concentrației urinare de cistină scăzută, care se poate realiza consumând o cantitate mare (cel puțin 2,5 l pe zi) de lichid. Cu toate acestea, în timpul nopții, când aportul de lichide este întrerupt, șansa de formare a pietrei crește, deci ar trebui să beți mai multe lichide înainte de a adormi. O altă opțiune este alcalinizarea urinei (reducerea acidității acesteia), lucru care se poate realiza prin administrarea bicarbonatului de sodiu și a acetazolamidei. Acest lucru se datorează faptului că cistina este mai solubilă în urina alcalină decât în urina acidă.

Dacă pietrele continuă să se formeze în ciuda tratamentelor de mai sus, se recomandă penicilinamină. Penicilinamina reacționează chimic cu cistina și o menține în soluție. Cu toate acestea, jumătate dintre pacienții care iau penicilinamină prezintă febră, roșeață sau dureri articulare ca efect secundar.