Curs normal și tulburări ale dezvoltării sexuale

Cursul normal și tulburările dezvoltării sexuale Dr. Zita Halász, conferențiar universitar Bókay după-amiaza, 05.02.2015.

Concepte de bază legate de procesul adolescenței pubertate vârsta adolescenței (concept complex) axilarche thelarche pubarche menarche spermarche adrenarche gonadarche adolescent, adolescent, siheder, făt, cătină, chitra

Studii de bază (Alexander Low (1868-1950) -Aberdeen Study of 900 Newborns, 23 Parameters from Birth to 5 Years of Age) Marshall WA, Tanner JM: Arch.Dis.Childh., 1969. Harpenden Growth Study, 192 Girls din 1950 Observație și fotografie - documentare la fiecare 3 luni) Din concluziile lor: - ritmul etapelor de dezvoltare a sânilor II-III indică, de asemenea, ritmul procesului ulterior al adolescenței, etapele de dezvoltare a sânilor și dezvoltarea părului pubian sunt independente - stadiul dezvoltării mamare III-IV. - debutul dezvoltării sânilor nu indică momentul menarchei (în medie 2,3 ani)

Tanner, anchetă Harpenden

Etapele de dezvoltare ale sânului (b) și pubele (p) la fete

Dezvoltarea organelor genitale la băieți. Orchidometru Prader

Modificarea legată de vârstă a secreției LH

Rolul central al neuronilor KiSS-1 în reglarea sistemului GnRH Roa, 2007.

Factori care influențează factorii genetici ai pubertății (70-80%) dezvoltarea intrauterină (SGA-pubarche praecox, hiperandrogenism ovarian, menarche neschimbată) modificări ale condițiilor de viață (adolescență adolescentă, AS Parent și colab., Endcrine Reviews, 2003) efect chimic disruptor endocrin (EDC) (NE. Skakkebaek și colab. J Clin Endocrinol Metab, 2011.) nutriție (anorexie nervoasă, obezitate) situație de stres (sportivi, condiții de război) condiții de lumină, temperatură (menarche timpurie la fetele nevăzătoare)

praecox Judgment of puberty boy girl tarda 8 9 10 11 12 13 14 (ani)

incidență centrală: 1: 5000-1: 10000 fete/băieți: 3-23: 1 -idiopatic PP -kp tumoare a sistemului nervos (hamartom, hipofiză, producătoare de hcg tu, pinealom), inflamație, traume, iradiere -hipotiroidism primar-secundar (datorită accelerării vârstei osoase): CAH, sindrom McCune-Albright sp periferic fată hipersecreție androgenică: CAH, tumoare suprarenală, rezistență la glucocorticoizi arhenobastom, hipertecoză băiat: CAH, tumoare suprarenală, rezistență la glucocorticoizi Tumoare cu celule Leydig, tumoră producătoare de hcg, hcg -producerea sindromului tumoral fată hipersecreție estrogenică: chist ovarian, tumoră ovariană, sindrom McCune-Albrigth

Melissa Taylor și colab., The Journal of Pediatrics, 2012.

Probleme legate de tratamentul cu GnRHa -Eficacitate (regresia simptomelor clinice, profilul hormonal) -Reversibilitatea blocării axei hipotalamo-hipofizare (menarhe la 2 + 61 luni după finalizare, medie: 16 luni), infertilitate, 28/21 copii sănătoși -GnRHa tratament-pco (5-10%) -înălțimea-sfârșit -BMI, BMD (cel mai bun dacă tratamentul este finalizat BA 50 de ani, 10-20X mai frecvent decât adenomul hipofizar-adenom hipofizar (PPAs ) -metastaze (foarte rare)-gliom optic, germinom, histocitoză, tuberculoză, sarcoidoză

Craniofaringgeom Tumoră histologică benignă, biologic agresivă Cele mai frecvente simptome: cefalee, tulburări vizuale frecvența disfuncției hormonale (%) deficit de GH 75 deficit de gonadotropină 40 ACTH, deficit de TSH 25 hiperprolactinemie 25 diabet insipid 9-17

RMN cu contrast T1 coronar RMN cu contrast T1 sagital

Sagital, RMN cu contrast ponderat T1

Cauze ale hipogonadismului hipergonadotrofic -tulburare de dezvoltare gonadică (anorchie, ciptorhism) -tulburare cromozomială (sindromul Klinefelter, sindromul Turner, disgeneză gonadică mixtă) -Irnadia orhitei bilaterale a sindromului Nonean, boală autoimună

Sindromul Turner: absența completă/parțială a celui de-al doilea cromozom sexual în toate liniile celulare și/sau sub formă de mozaic. 45, X 46, X, del (X) (q13)

Caracteristici clinice ale sindromului Turner -Creștere scăzută (80-100%) -Insuficiență ovariană (87-96%) -Limfoedem (chingi, limfoedem) -Anomalii ale articulațiilor conului (palatului gotic, pieptului larg, IV scurt, V. metacarpus, cifoscolioză) -Otitis media, insuficiență auditivă -Malformații ale rinichilor și ale tractului urinar -Disfuncții endocrinologice: tiroidită, dezechilibru carbohidrați, hipogonadism

Sindromul Turner și DM 2TDM: 25%, 1TDM: 0,5% Bakalov V, J. Clin Endocrinol Metab 2009.

Sindromul Turner și boala autoimună Mortensen, KH Clin și Exp Immun 2009.

Sarcina sindromului Turner -sarcină spontană: 2-8%, de obicei sub formă de mozaic (rarități literare) -complicații la sarcină: avort spontan (29%) naștere mortă (7%), defect de naștere (20%) -1980 fertilizare in vitro, donare de ovocite

Tratamentul hipogonadismului Introducere și structură treptată a substituției androgene, estrogenice (vârstă, mod de tratament, doză utilizată) tratament hcg (efect endogen de testosteron, intermitent) Tratament analog GnRH (intermitent)

Semne de atenție A, B, P II. stadiul precoce/târziu al dezvoltării Oprirea procesului de adolescență Tulburări de creștere Sindroame cu hipogonadism Proces și tratament intracranian consumator de spațiu Tulburări de dezvoltare intracraniană Sindrom McDrive Stenoză neuroidă

Sindromul McCune Albright

Markeri otolaringologici ai sindromului Turner Makashima T. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2009.