Sondele de căutare ale sondei japoneze au aterizat cu succes pe asteroid

- confirmat sâmbătă într-un mesaj Twitter de la Agenția Spațială Japoneză (JAXA).

cuvinte

Partajare
Autor

În ultimii ani, procesul de tehnologie de cartografiere a genelor, numit secvențierea genelor, a fost accelerat și mai ieftin. Prima hartă a genelor umane a durat încă 13 ani și a costat mai mult de două miliarde de lire sterline. Cu noua metodă, ADN-ul este tăiat în sute de mii, milioane sau chiar miliarde de bucăți, iar acestea sunt citite simultan, apoi „lipite” împreună și comparate cu secvența de referință. Acest lucru poate scurta procesul de secvențiere cu până la câteva zile. Acest lucru face posibil ca 13 centre de genom medical să înceapă să funcționeze în Marea Britanie în luna octombrie a acestui an, relatează The Guardian.

Aceste centre fac, de asemenea, hărți ADN ale persoanelor nediagnosticate cu boli rare, precum și ale pacienților cu cancer. De exemplu, medicii pot folosi tratamente mult mai eficiente înțelegând cu exactitate modificările genetice care determină dezvoltarea tumorilor. UE o definește ca fiind o boală rară care afectează până la 5 din 10.000 de persoane. Sunt 6-8 mii dintre ei, literatura medicală oferă știri despre una nouă în fiecare săptămână. Acestea includ boli moștenite bine cunoscute, cum ar fi fibroza chistică, boala Huntington sau cancerul copilariei, dar și tulburări de dezvoltare puțin cunoscute, cum ar fi sindromul PURA, care apare într-o întârziere completă a dezvoltării și nu a fost raportat oficial acum patru ani.

Trei sferturi dintre bolile rare apar la copii, cu o treime dintre cei cu vârsta sub 5 ani. Pe lângă faptul că suferă de copii bolnavi, părinții merg și la Calvar: sunt obligați să-și ducă copiii pe o serie de diagnostice până când se dovedește ce nu este în regulă. Se estimează că 80% dintre bolile rare sunt cauzate de tulburări genetice, dar în ciuda progreselor imense în cunoașterea genelor, detectarea mutațiilor la pacienții individuali nu este un proces simplu. „Odată ce avem un diagnostic precis, putem ști la ce să ne așteptăm în viitor pe baza cunoștințelor pe care le-am dobândit de la persoanele cu boli similare și astfel putem oferi familiilor o idee exactă a șanselor”, spune Helen Firth, genetician clinic la Spitalele Universității Cambridge.

Noile tehnologii au făcut posibilă secvențierea ADN-ului a 12.000 de copii și adulți britanici cu tulburări rare de dezvoltare, precum și a părinților lor, și compararea acestora pentru a identifica mutațiile care s-au dezvoltat în celulele germinale sau faza embrionară. Deși bolile sunt astfel mai ușor de diagnosticat, tratamente eficiente nu există neapărat: părinții, cunoscând diagnosticul exact, pot forma fundații și societăți cu colegii lor, facilitând dezvoltarea tratamentelor și suportarea propriei situații. Cu toate acestea, cartografierea genelor nu este încă perfectă, fie pentru că doar o secțiune specifică a ADN-ului este studiată, fie pentru că anumite secțiuni nu pot fi încă citite. Eficiența astăzi este de 97,3%.

De asemenea, sunt prezise boli viitoare

Secvențierea nu poate dezvălui doar fundalul genetic al bolilor care au apărut deja, ci și modificările care indică viitoare boli. Un proiect britanic de secvențiere a genelor, DDD, a decis să nu comunice pacienților aceste descoperiri secundare. Un alt proiect, genomul 100.000, oferă ocazia: participanții pot afla dacă doresc să poarte o leziune genetică care îi predispune la colesterol ridicat sau la anumite tipuri de cancer, de exemplu, dar diferențiază bolile pentru care se poate face ceva., de exemplu, cu intervenții chirurgicale preventive și împotriva cărora nu încă. În Statele Unite, a fost publicată o listă minimă de gene care, dacă sunt găsite secundare în timpul secvențierii, se recomandă comunicarea pacientului. În prezent există 59 de astfel de gene.