De ce este important să recunoaștem bolile metabolice moștenite?

Diagnosticul precis al multor boli din medicină este un proces foarte dificil și lung, care necesită adesea teste suplimentare pentru a restrânge spectrul de diagnostic al bolii. În multe cazuri, instrumentul de diagnosticare în sine nu este furnizat sau este disponibil imediat pentru depistarea unor boli rare. Cum să moșteniți bolile metabolice?

În prezent sunt cunoscute aproximativ 4000 de tulburări genetice. Majoritatea sunt foarte rare, fiecare zeci de mii sau milioane de oameni sunt afectați, dar există boli mai frecvente. Tulburări genetice >>

Metabolismul este ansamblul reacțiilor biochimice care apar în organism, care asigură organismului o sursă adecvată de energie. Bolile metabolice, cunoscute și sub numele de sindroame metabolice, sunt afecțiuni anormale care determină acumularea de metaboliți toxici sau lipsa de metaboliți vitali.

Ce simptome poate provoca?

Cursul și simptomele bolilor metabolice moștenite pot fi diverse, provocând tulburări metabolice și de stocare, precum și tulburări de dezvoltare, plângeri neurologice și leziuni cardiovasculare, printre altele.

Cine este afectat?

Conform decretului Ministerului Sănătății, toți nou-născuții din Ungaria sunt testați pentru 26 de boli metabolice. Probele de sânge sunt prelevate în maternități și trebuie luate între 48 și 72 de ore după naștere. Prelevarea se face în fiecare caz prin străpungerea colțului nou-născutului.

Bolile metabolice pot afecta una din cinci persoane, iar incidența lor crește odată cu vârsta. Datorită numărului mare de boli metabolice din copilărie și a gamei largi de sisteme de organe implicate, multe plângeri se pot datora bolilor metabolice congenitale.

De ce este important să recunoaștem?

Deoarece unele boli metabolice nu au încă simptome în copilărie, este vital ca aceste boli să nu rămână nediagnosticate. Acest lucru este, de asemenea, foarte important, deoarece bolile metabolice pot produce simptome din ce în ce mai severe pe măsură ce copilul se dezvoltă. În cazuri rare, pot avea chiar consecințe fatale, mai ales dacă boala nu este detectată și tratată la timp.

Cum să diagnosticați?

Metaboliții (produsele metabolice) sunt transportați de fluxul sanguin în organism, apoi sunt filtrați de rinichi - în cele din urmă sunt excretați în urină. Examinarea timpurie a urinei unui copil permite detectarea excesului sau a deficitului anumitor metaboliți.
La nou-născuți, OEP finanțează screening-ul unui total de 26 de boli.

Unitatea de afaceri Medicină predictivă a Genoma, compania mamă a CryoSave Ungaria, oferă un test care poate detecta în mod eficient 111 boli metabolice până la câteva picături de urină și permite screeningul bolilor suplimentare care nu au fost incluse în studiul a 26 boli., cum ar fi. intoleranță congenitală la lactoză, xantinurie, acidurie acid etilmalonic, intoleranță la proteinele lizinuriale, sindrom Lesch-Nyhan, adrenoleucodistrofie neonatală, sindrom Zellweger și alte boli de depozitare.

Recomandarea articolului

Durerea la rinichi poate fi cauzată de inflamație, probleme de alimentare cu sânge sau leziuni.

Un diagnostic prea târziu din cauza unei epidemii poate costa viața unui pacient! (X)

Sindromul Crouzon este o boală genetică rară, ale cărei caracteristici sunt adesea vizibile la nou-născut, în unele cazuri doar mai târziu.

Sindromul Proteus este o boală rară (mai puțin de 1 din 1 milion de persoane afectate), cu mai puțin de 200 de cazuri la nivel mondial.

Bolile rare sunt cele cu o incidență mai mică de 2-5 la 10.000 de persoane. Prin definiție, a.

La pacienții cu sindrom Denys-Drash, insuficiență renală congenitală, cea mai frecventă tumoare renală în copilărie, tumora Wilms și - în special.

Ákos Erdős s-a născut pe 24 august 2017 și la vârsta de 15 luni i s-a diagnosticat o boală genetică numită atrofie musculară sau vertebrală.

Sindromul Fabry este o boală genetică moștenită descrisă pentru prima dată de medicul german Johannes Fabry în 1898. Astăzi în Ungaria între 50 și 100.

Xeroderma pignetosum, așa-numita boală a luminii lunii, este o boală genetică rară, autozomală recesivă, care afectează pielea.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o boală genetică moștenită care afectează dezvoltarea copilului deja în uter. Boala a apărut în 1964.