Despre bolile mitocondriale

Un mitocondrial este un constituent celular cu membrană dublă care se găsește în celulele eucariote, din care fiecare celulă eucariotă conține cel puțin o bucată (cu excepția celulelor roșii din sânge), dar cu cât o celulă este mai activă, cu atât conține mai multe mitocondrii. S-a format prin endocitoza bacteriei purpurii antice (teoria endosimbiotică). Mitocondriile au propriul ADN circular, acesta este ADN mitocondrial (ADNmt). Moștenirea lor este maternă, adică doar mitocondriile ovulului intră în embrion.
90% dintre mitocondrii furnizează energia necesară pentru întreținerea corpului (ATP). Ca urmare a deteriorării lor (mutație punctuală, ștergere, epuizare etc.), se produce din ce în ce mai puțină energie în interiorul celulei (apare deficitul de ATP), ducând la deteriorarea celulei și, în cele din urmă, la moartea celulară (apoptoză). Cauza bolii este genetică, care se regăsește în defectul ADNmt (primar, secundar). Mutații în ADNc nuclear/nuclear care determină funcția mitocondrială sau mitocondrială moștenită, adică ADNmt, care determină funcția mitocondrială.

Bolile mitocondriale sunt un grup eterogen de rare (multe dintre ele nu au cod BNO), boli multisistemice, care provoacă în primul rând boli ale sistemului nervos central și ale mușchilor scheletici, dar pot provoca și boli ale mai multor organe și organe, dar pot chiar apar ca monosimptomatice. Cele mai multe leziuni apar în organele cu consum intensiv de energie, deci cele mai multe „leziuni” sunt cauzate celulelor și funcționează în creier, inimă, ficat, mușchi scheletic, rinichi, sistem endocrin și respirator. În consecință, se cunosc multe forme în care simptomele, ca să spunem așa, boala să apară în mod specific.

Tipuri majore de boli mitocondriale

ALPERS	KSS	Miopatia mitocondrială
Sindromul Barth	Boala Menkes	Sindromul Pearson
Erori de oxidare beta	CCDS	Deficitul de piruvat carboxilază
Deficitul de carnitină	Sindromul Leigh	Deficitul de piruvat dehidrogenază
Sindroame cu deficit de creatină	LHON	Sindromul Mohr-Tranebjaerg
Complexul I	LIC	Paraplegie spastică ereditară
Complexul II	MCAD	SANDO
Complexul III	MERRF	Dar sindromul Toni Fanconi
Complexul IV	MELAS	Sindroame de epuizare
Complexul V	NARP	Deficitul de carnitină-acil-carnitină
CPEO	MIRAS	Aminoglicozidele au provocat surditate
Sindromul tungstenului	MNGIE	Depleția ADN-ului mitocondrial
CPT I	CPT II

O parte din boală afectează copiii, dar sunt cunoscute tot mai multe cazuri la adulți. În funcție de organele/celulele afectate, poate apărea o gamă largă de simptome:

Aceste simptome sau combinații ale acestora pot duce la suspiciunea de afectare a mai multor organe (nu se explică altfel) boala mitocondrială.

Diagnosticarea bolilor mitocondriale este o sarcină dificilă. Semnele clinice, parametrii de laborator (CK, lactatul, piruvatul pot fi crescute, dar pot apărea și alte anomalii de laborator specifice simptomelor), examene oftalmice-neurooftalmologice (de exemplu, VEP, ERG, examinarea câmpului vizual, analiza Hess cu dublă imagine), examinări imagistice ( RMN, CT), EMG, ENG, EEG, biopsie musculară (de exemplu, negativitate COX, fibre roșii sau albastre zdrențuite, anomalii microscopice electronice), testarea genetică va ajuta la stabilirea diagnosticului. Cu toate acestea, în multe cazuri nu este posibil să se pună un diagnostic precis.

Remediul specific pentru boală este în prezent necunoscut. Tratamentul variază de la pacient la pacient, în funcție de tipul și severitatea bolii.
Este o observație generală că pacienții cu simptome mai ușoare răspund în general mai bine la tratament decât cei cu simptome mai severe.
Vitaminele (vitamina C, vitamina E, vitamina D etc.), mineralele (calciu, potasiu, magneziu), cofactorii (coenzima Q10) sunt compuși care sunt necesari pentru funcționarea eficientă a proceselor biochimice. Pentru majoritatea oamenilor, acestea sunt disponibile cu o dietă mixtă, cu toate acestea, pacienții mitocondriali trebuie să le înlocuiască în cantități mai mari. Terapia de susținere poate fi utilizată pentru a trata alte simptome ale organelor, în funcție de implicare. Trebuie avut în vedere faptul că, în cazul bolii mitocondriale, pot să apară reacții adverse severe la unele medicamente, astfel încât medicul curant trebuie să fie întotdeauna informat despre prezența bolii.

În mai multe cazuri, poate fi necesară o terapie complementară suplimentară, cum ar fi fizioterapia, terapia logopedică, dezvoltarea timpurie. Unii copii au nevoie de educație specială, pot apărea probleme de învățare, integrare în comunitate, în cazuri grave familiile pot fi izolate, deci este important să poți întâlni oameni într-o situație similară. Deși aceste terapii nu modifică cursul bolii, ele îmbunătățesc starea fizică a pacientului, mobilitatea.
Ca boală moștenită, ar trebui pus un mare accent pe consilierea genetică, planificarea familială și consultarea cu geneticianul în cazul fraților.
În comunitatea noastră de forumuri online, ne ajutăm reciproc să rezolvăm unele dintre probleme.