dr. House esetei - Huntington-chorea

Scriitorii și experții scenariului serialului american s-au expus din nou. „Treisprezece” al lui House a fost inventat cu o boală care oferă o ocazie de a răsuci povestea, ajutând la contrabandă cu elemente dramaturgice între episoade.

Boala Huntington este de origine genetică, dar de cauză necunoscută, numită după medicul american George Huntington (1850-1916), dar este mai corect să o numim boala Lund-Huntington, așa cum medicul norvegian Johan Christian Lund descrisese deja boala când un băiețel de zece ani, Huntington nu avea încă avangarda interesului său pentru medicină. Pe de altă parte, Wilhelm Heinrich Erb, din Germania, avea deja douăzeci de ani, iar câțiva ani mai târziu era deja neurolog și se ocupa și de boala rară. În cinstea lui, ici și colo, mai ales în literatură, mai este numit și dansul vitor al lui Erb (coreea).

Defectul genetic a fost cartografiat și se poate detecta o lungă întindere de citozină-adenină-guanină trinucleotidă care determină instabilitate structurală pe brațul scurt al cromozomului 4. Boala apare de obicei peste vârsta de treizeci de ani și, deoarece este moștenită într-o manieră dominantă, până în acest moment bomba cu ceas ar putea bifa la copiii pacienților. Din fericire, acest lucru se întâmplă la doar patru până la cinci din 100.000 de nou-născuți, iar în cunoștința istoriei familiale, frecvența ar putea, în principiu, să scadă.

Situația este bine ilustrată de cazul unui frate și soră care a emigrat din Anglia în Statele Unite, mai exact în Long Island (New York) la sfârșitul anilor optzeci. Printre descendenții lor, peste o mie de boli ale coreei Huntington pot fi urmărite de generații. Nici această formă de dans vitus nu a trezit interesul lui Lund din întâmplare: boala a apărut în masă într-o vale norvegiană izolată, pe care Lund a examinat-o. În cazul implicării unui singur părinte, se dezvoltă la jumătate dintre copiii născuți, poate începe în copilărie (varianta Westphal), moștenită de la tată, mai ales mai târziu decât moștenită de la mamă, prognosticul său este, de asemenea, mai favorabil.

Cea mai frecventă boală a adulților între 30 și 50 de ani se caracterizează prin agravarea progresivă a tulburărilor de mișcare (diskinezie) și declin mental. La început poate părea agitat, neliniștit, cu modificări de comportament, depresie, iritabilitate, mai târziu coreiformă, rotație, mișcări de răsucire, postură distonică (tulburare a tonusului muscular), mers ataxic (tulburare de coordonare), tulburări musculo-scheletale faciale, mișcări ale degetului pianului, pete vorbire, dificultăți la înghițire, absorbția limbii și dezintegrarea atenției și concentrării, demență (demență). Toate acestea se datorează atrofiei cortexului cerebral și a altor zone ale creierului, distrugerii celulelor nervoase. Patomecanismul este necunoscut, au fost identificate o serie de tulburări biochimice de reglare celulară, dar acestea nu au fost încă integrate.

Timpul mediu de supraviețuire pentru boala Huntington este de 17 ani. Pe măsură ce progresează, pacientul devine mai puțin și apoi nu poate să se îngrijească deloc. De asemenea, este dificil de tratat la nivel simptomatic, în principal datorită utilizării antagoniștilor dopaminei. Au fost efectuate experimente pentru a influența favorabil acidul gamma-aminobutiric (GABA), acetilcolina și procesele biochimice mediate de somatostatină cu succes moderat. Descendenților pacienților trebuie să li se ofere consiliere genetică, incluzând uneori membrii familiei asimptomatice (analiza ADN). Experimentele din domeniul ingineriei genetice și cercetării celulelor stem pot aduce descoperiri în tratamentul și prevenirea bolii.