FIBROZA PISTOASĂ (CF) ÎNGRIJIREA PACIENTULUI ÎN SPĂLARE

FIBROZA CISTISTĂ (CF) ÎNGRIJIREA PACIENTULUI ÎN MOSDÓ Gyurkovits K., Bolbás K., Andrásofszky Zs. (Spitalul didactic Kaposi Mór, Mosdós) GYULA, 4-6 NOIEMBRIE 2011. .

REPERE PATOGRAFICE 1936: fibroză chistică pancreatică 1953: exocrinopatie generalizată 1989: tulburare metabolică a tuturor celulelor 2000: „a încetat să mai fie o boală letală” În ultimii 5 ani, 5-8 pacienți/an au fost raportați la Mao

PROGRESUL ÎN DIAGNOSTIC ȘI TRATAMENTUL CF-ului DUPĂ 2000 BIOL MOLECULAR. CLARIFICAREA PATOMECANISMULUI - Transport cu membrană ionică CL BAZĂ GENETICĂ ȘI REGULARE EXPLORARE - mutații mixte TRATAMENT AGRESIV AL SIMPTOMULUI, REABILITARE COMPLEXĂ - antibiotic th., LTx CERCETARE INTENSIVĂ, NX CERCETARE INTENSIVĂ, NEM

CF DG CRITERII INTERNAȚIONALE Test de transpirație pozitiv: Cl-> 60 mmol/l Boală cauzatoare de 2 mutații în gena CFTR Una sau mai multe leziuni clinice specifice CF: boală sinopulmonară cronică anomalii gastro-intestinale sindrom de pierdere a sării unul dintre criteriile azoospermie obstructivă azoospermă obstructivă dintre următoarele:  Prevalența FC în familie  Test pozitiv de screening neonatal  Transport anormal de ioni în mucoasa nazală Diagnosticul fibrozei chistice: o declarație de consens. J Pediatr 1998

REGISTRUL PACIENTULUI DOMESTIC CF 2007-201O: Distribuția genului Total = 597 Vârsta medie 15,8 ani

Registrul pacienților maghiari cu FC 2010: Distribuția vârstei 5-22 ani = 441 (74%) peste 18 ani = 241 (40%)

CL CLASA SPITALULUI SUPRAFEȚEI DE TRAFIC PENTRU PACIENTUL CF 2009: 91/1874 cazuri (4,9%) 2010: 75/1469 cazuri (5,1%) Obiectiv: Dg - Th - Control - Reabilitare

REGISTRUL PACIENTULUI CF 2011 Chiuveta N = 159 Îngrijit în mod regulat N = 49 Persoane sub supraveghere anuală N = 37 Total: 86 (> 18 și 38 = 44%) Observație din cauza suspiciunii de CF N = 31 A avut loc transferul de gene în Diff.dg N = 42 Total: 73

Pacienți cu FC îngrijiți la toaletă în 2010-2011 după locul de reședință (N = 86) Transdanubia de Sud = 62 1 1 2 5 Statistici naționale 2010: 4 4 3 5 11 12 3 26 9

62 14 11 1 4 CF klin.dg Lavoar 2011: N = 92 (?) CLIN. MEGJ. Clorură de sudoare. I. Formă clasică tipică PI II. Tipic „Incomplet” Pulm.PS v. Enteral III. Atipic ușor, alt aspect lent v. Fără progresie IV.CF Simptome atipice suspectate v. de ex. frate> 60 mmol/l 62 14 11 10 40-60 mmol/l 1 4 21 60 mmol/l 62 14 11 10 40-60 mmol/l 1 4 21 60 mmol/l 62 11/14 8/11 1/10 40-60 mmol/l 1 2/4 3/11 21 T A455E Fără sinteză Formare blocată Conducție modificată Reglare blocată Sinteză scăzută Ștergere AA DF508 boală severă boală atipică ușoară

COMPLEXITATEA TERAPIEI CF Nutriție: creșterea caloriilor, aport de sare și vitamine suplimentarea enzimelor pancreatice, antioxidanți Fizioterapie toracică, sport, ACC stil de viață, ambroxol, ergostein, mucoliză bronholitică, sare hipertensivă, Antibiotice Dnase, po, iv, activatori de aerosoli Transplant pulmonar Terapie genică

TERMINOLOGIA CF ȘI ALGORITMUL DIAGNOSTIC De Boeck, K. și colab.: THORAX 2006; 61 (7): 627-635.

Mutațiile CFTR și consecințele clinice ale CBAVD, BPOC, pancreatită etc. Mutațiile tipice ale severității CF PS PI normale sunt mutații atipice