Fundal genetic

Există mulți factori în viața noastră (obiceiuri alimentare, stiluri de viață, medii de zi cu zi) pe care îi putem schimba cu ușurință dacă simțim nevoia. În schimb, nu avem cum să ne schimbăm moștenirea genetică, trăsăturile externe și interne.

Odată ce ne transmitem trăsăturile genetice descendenților noștri, este important să știm dacă există o boală/afecțiune în familie care se transmite din generație în generație sau dacă există o relație directă (posibil în noi sau într-o cuplu) care poate afecta viața copilului nostru.

În perioada fertilă, ambii membri ai cuplului ar trebui să se gândească la bolile din familia lor și, dacă simt nevoia, să viziteze un specialist care va evalua posibilul fenomen ereditar ca parte a consilierii genetice și va ajuta la estimarea probabilității copilului de a moșteni boala.proprietate.

Astfel, chiar înainte de concepție, poate deveni clar dacă utilizarea unui spermă sau a unui ovul donator este justificată pentru ca copilul să fie sănătos sau specialistul poate recomanda o examinare genetică a fătului - posibil un examen genetic pre-implantare.

În chestionarul nostru de preconcepție, vă ajutăm să vă gândiți la orice boli moștenite care pot apărea în familia dvs. Dacă oricare dintre bolile enumerate apare în familie, vă rugăm să cereți pacientului să indice cine este afectat (cât de legat). Pe baza răspunsurilor primite, evaluăm dacă este necesară consultarea genetică și, în caz afirmativ, cuplul are ocazia să solicite ajutorul geneticienului nostru clinic instruit.

Conținutul medical al îngrijirii prenatale: genetică și genomică

Cel mai bun „test” genetic disponibil în îngrijirea prenatală este probabil de a stabili un istoric medical complet de familie de trei generații, care include informații etnice din ambele ramuri. În plus, tulburările materne și alte boli din familie, precum și vârsta părinților la momentul preconizat al nașterii, sunt alte elemente vitale care trebuie abordate în îngrijirea preconcepțională la comandă. Cunoașterea istoricului familial și a altor date despre istoricul medical este un mod ieftin și blând de a evalua tulburările care pot afecta sarcina. Opțiunile disponibile cuplurilor înainte de concepție sunt: adopția, surogatul, utilizarea donatorului de spermă, inseminarea artificială cu teste genetice pre-implantare pentru depistarea embrionilor sănătoși genetic și prevenirea sarcinii. Odată cu evoluțiile tehnologice viitoare, gama de proceduri posibile va fi cu siguranță extinsă în viitor.

În timpul îngrijirii prenatale, ar trebui explorate condițiile de sănătate și familie ale oricărei femei care are în vedere un copil. Furnizorii de asistență medicală ar trebui să intervieveze pacienții cu privire la factorii de risc pentru sarcină, cum ar fi: vârsta maternă, starea de sănătate maternă și paternă, istoricul medical obstetric și familial. În mod ideal, îngrijitorul ar trebui să aibă un istoric medical complet de trei generații atât în ramurile paterne, cât și în cele materne, astfel încât să poată fi identificate anomalii genetice cunoscute, anomalii congenitale, posibile întârzieri de dezvoltare sau dizabilități intelectuale și etnie. Dacă se suspectează o boală genetică după o istorie medicală extinsă și se explorează antecedente, este necesară consiliere personalizată, care poate include trimiterea către un consilier genetic sau un specialist genetic.

Cupluri care prezintă factori genetici de risc pe baza istoricului medical individual al familiei

Dacă există o întârziere a dezvoltării, anomalie congenitală sau orice altă problemă genetică cunoscută sau suspectată în istoricul familiei a cel puțin unui membru al cuplului, partea trebuie trimisă la o clinică specializată pentru consiliere adecvată și, dacă este posibil, testare.

Talasemie
Anomalii cromozomiale (de exemplu, trisomia 21)
Tulburări de coagulare
Surditate
Întârziere în dezvoltare/dizabilitate intelectuală (de exemplu, sindromul X fragil)
Moarte timpurie a sugarului
Insuficienta cardiaca
Alte tulburări genetice cunoscute (de exemplu fenilcetonurie, sindrom Marfan)
Tulburări ale tubului neural
Buza și palatul despicat (iepuri vârcolaci)
Avort spontan recurent
Anemie falciformă sau natură falciformă
Moarte subită a sugarului
Trombofilie

Cupluri care prezintă factori genetici de risc pe baza istoricului medical al sarcinilor anterioare

Un istoric al avorturilor spontane recurente (implicând în mod tradițional mai mult de două cazuri de avort spontan) indică testarea ambilor părinți pentru boli genetice, cum ar fi anomalii cromozomiale și trombofilie ereditară. Pentru a testa anomaliile cromozomiale, este suficientă analiza cromozomială (cariotiparea) unei probe de sânge periferic. Dacă testul arată o anomalie cromozomială (cum ar fi o translocație echilibrată), profesionistul din domeniul sănătății ar trebui să recomande inseminarea artificială cu un test genetic pre-implant pentru a crește șansele unei sarcini sănătoase. Dacă aberația cromozomială este detectată la cel puțin un membru al perechii, posibilitatea inseminării artificiale ar trebui luată în considerare prin testarea genetică pre-implantare.

Pacienți cu factori de risc pentru boli genetice cunoscute

Pacienților cu o boală genetică cunoscută ar trebui să li se ofere consiliere, care le va oferi informații cu privire la modul de tratare a bolii lor și măsura în care boala lor le poate afecta descendenții. Persoanele cu o boală genetică trebuie să fie conștiente de faptul că boala lor poate afecta nu numai propria sănătate, ci și sănătatea fătului. De exemplu, femeile cu anemie falciformă prezintă un risc mai mare de travaliu prematur și ruptură precoce a fătului; iar femeile cu sindrom Marfan prezintă un risc crescut de ruptură aortică în timpul sarcinii.

Pentru anumite tulburări genetice, trebuie respectate precauții speciale în perioada de preconcepție. De exemplu, femeile cu anemie falciformă au nevoie de mai mult folat; femeile cu fenilcetonurie ar trebui să treacă la o dietă săracă în fenilalanină înainte de concepție. În caz de boli genetice suspectate, pot fi necesare proceduri de diagnostic suplimentare înainte de concepție. Tratamentul optim al tulburărilor genetice cunoscute sau diagnosticate este necesar înainte și după concepție.