Știri medicinale

Ce putem învăța din genele noastre?
Partea 6. Cum afectează fundalul nostru genetic susceptibilitatea la infecții?

Mulți cred că există boli moștenite cauzate de mutații moștenite la gene și există boli care sunt cauzate exclusiv de efectele asupra mediului. Exemple de astfel de efecte asupra mediului sunt infecțiile fungice, bacteriene sau virale. Cu toate acestea, toată lumea poate observa că persoanele care trăiesc în același mediu nu prind întotdeauna aceeași boală. De exemplu, există copii la grădiniță care sunt bolnavi în mod constant și există și oameni care practic nu sunt niciodată bolnavi. Diferențele genetice dintre oameni sunt în mare parte responsabile de aceste diferențe.

Fiecare mare companie personală de genomică, cum ar fi 23andme, examinează peste 600.000 de variații genetice din probele prezentate și analizează informațiile care pot fi filtrate din acestea. În secțiunile anterioare, am văzut ceea ce putem vedea astăzi din aceste rezultate.

Întrebarea este dacă este posibil să se determine din aceste variații genetice la care boală infecțioasă suntem susceptibili sau la care suntem mai rezistenți.?

Să ne întoarcem la companiile de genomică personală. 23andme analizează peste 600.000 de variații ale genomului nostru și trimite înapoi analize, probabil din cauza unor reguli mai stricte, în prezent nu oferă informații cu privire la protecția împotriva infecțiilor. Cu toate acestea, așa cum am scris mai devreme, există companii de internet care sunt relativ ieftine (pentru 0-20 USD) pentru a efectua analizele lipsă din variațiile genetice măsurate de 23andme și descărcabile de acolo.

Anterior, 23andme 6 furnizau diferite niveluri de informații cu privire la 6 infecții, inclusiv lepră, HIV (SIDA), norovirus, malarie, TBC și hepatită B.

Diferite niveluri înseamnă, de asemenea, că primim informații despre cât de sigure sunt informațiile. Dacă cercetarea independentă asupra unui număr mare de oameni dă același rezultat, atunci este o informație convingătoare, dacă analiza se bazează pe un singur studiu, atunci este o curiozitate preliminară, mai degrabă informativă.

Aș dori să subliniez două dintre aceste rezultate, care, pe de o parte, sunt bazate pe rezultate solide, cu certificate multiple și, pe de altă parte, afectează și mulți oameni din Ungaria.

Testează din sânge

Una este infecția cu HIV, care provoacă SIDA.

După cum se știe, infecția se răspândește cel mai mult sexual și fără tratament, SIDA se dezvoltă în câțiva ani, ducând la moartea pe termen scurt a pacientului cu prăbușirea sistemului imunitar. HIV este un virus care a apărut în urmă cu doar câteva decenii, deci este posibil ca evoluția omului menționată anterior să nu fi jucat un rol în a face unii oameni rezistenți la infecții cu cea mai frecventă tulpină datorită variațiilor lor genetice. Se presupune că o infecție mai veche poate fi responsabilă pentru răspândirea variației genetice. De asemenea, s-a demonstrat că variația rezistenței la HIV la europeni este de cca. A apărut acum 5.000 de ani.

Această cunoaștere nu este importantă doar pentru cei care poartă variație. Există mai multe dezvoltări de medicamente care blochează proteina CCR5 pentru a preveni infecția sau a încetini progresia SIDA. Mai mult, a fost dezvoltată o metodă de terapie genetică capabilă să elimine gena care codifică CCR5 în celulele infectate din celulele infectate, astfel încât nu se formează nicio proteină care ar putea duce la recuperarea finală a persoanelor infectate cu HIV. În prezent, infecția cu HIV poate fi tratată numai, dar nu poate fi vindecată definitiv. Cu toate acestea, metoda terapiei genice este în prezent doar în faza studiului clinic, adică va trebui să așteptăm încă câțiva ani înainte ca aceasta să fie disponibilă tuturor.

Celălalt rezultat este legat de norovirusul probabil mai puțin cunoscut, deși frecvența infecției în Ungaria este mai mare decât în cazul HIV.

Infecția este severă vărsături și diaree provocând ceea ce este grav pentru deshidratare poate conduce. Boala poate fi tratată cu o înlocuire adecvată a lichidului și astfel se rezolvă în mod normal în câteva zile. Cu toate acestea, la copiii mici și la persoanele în vârstă, pierderea severă de lichide poate duce chiar la moarte. Virusul este extrem de contagios, dacă cineva din interiorul unei comunități închise (de exemplu, spitale, case de bătrâni, grădinițe, bărci) se îmbolnăvește, atunci toată lumea, cu excepția celor rezistente, se infectează de obicei și va avea simptome foarte neplăcute timp de 2-3 zile. Este un caz cunoscut că echipajul și pasagerii unei nave întregi au căzut din infecție. Pe de altă parte, datorită variațiilor genetice, într-un mod similar cu cel descris pentru HIV, populația europeană, deci maghiară, este de cca. 20% sunt rezistenți la infecția cu norovirus.

În plus față de cele două exemple de mai sus, există o serie de alte variații genetice care oferă un anumit nivel de protecție împotriva unei anumite boli, iar unele dintre acestea pot fi acum cunoscute de oricine, cu ajutorul companiilor de genomică personală.