Galactozemie, ce știi despre asta? (întrebare bazată pe cunoștințe)

Screening-ul Pku la nou-născuți include și acest lucru.

știi

Dacă un copil se naște cu o astfel de tulburare, puteți trăi o viață plină cu tratamentul început devreme.

Citat din nota pediatrică:

Esența bolii:

conversia sa în galactoză - glucoza nu are loc din cauza absenței unei enzime.

Două enzime joacă un rol cheie în transformare.

(Galactokinază, transferază) Frecvență: 1: 40.000

Simptome: (netratate)

 laptele trebuie exclus din dietă

 oferim formulă fără lapte de ex. Humana SL, Milupa SOM "

Știu totul despre asta, băiețelul meu de un an și jumătate este galactosemic. Dacă sunteți interesat, deoarece și copilul dvs. este: [email protected]. Sunt foarte fericit să vă ajut cu orice.

L-am tastat în căutarea Google și am dat o mulțime de link-uri. Unul este hazipatika.com, pe care am citit: "(aka galactoză-1-fosfat uridil transferază, galactokinază, galactoză-6-fosfat epimerază deficit enzimatic)

Galactoza este similară cu glucoza, un zahăr cu un singur inel (monozaharidă) care formează unul dintre inelele a două inele de lactoză (lactoză). Când lactoza este absorbită, aceasta se descompune în glucoză și galactoză. Acesta din urmă este preluat imediat de ficat și transformat în glucoză. Lipsa enzimelor necesare conversiei determină acumularea de galactoză-1-fosfat în ficat, ceea ce duce la afectarea ficatului, provocând niveluri ridicate de galactoză în sânge, provocând leziuni ale sistemului nervos și ale altor organe. Apariția galactosemiei este relativ rară, cu 1 tulburare la 60.000 de nașteri. Există trei forme de galactozemie:

(1) galactozemie clasică (deficit de galactoză-1-fosfat uridil transferază,

(2) defect galactoz kinază,

(3) defect de galactoză-6-fosfat epimerază.

Toate prezintă moștenire autosomală recesivă. Din cauza lipsei de enzime, crește nivelul de galactoză din sânge, care se acumulează în ficat și provoacă ciroză, precum și leziuni ale sistemului nervos central, rinichi și ochi. Pacientul nu ar trebui să consume alimente care conțin lactoză pe tot parcursul vieții, nici măcar lapte matern. "