Genetica sindromului nefrotic izolat rezistent la steroizi - două decenii în jurul mileniului

Kálmán TORY, Andrea KERTI, György REUSZ

20 DECEMBRIE 2011.

Hipertensiune și Nefrologie - 2011; 15 (05)

Sindromul nefrotic izolat rezistent la steroizi în copilărie este o boală cu prognostic slab, care duce la insuficiență renală în stadiul final în 30-40% în decurs de 10 ani. Conform patologiei sale, poate fi împărțit în două grupuri, se poate dezvolta ca urmare a bolii imunologice și a mutației proteice structurale. Mutații în 10 gene au fost identificate în ultimul grup în ultimele două decenii. Deoarece tratamentul formelor imunologice și genetice este diferit și izolarea lor este posibilă în prezent prin detectarea mutațiilor, este important să cunoaștem genele și fenotipurile asociate acestora. În prezentul rezumat, fenotipurile asociate celor 10 gene cunoscute sunt revizuite pe baza literaturii de specialitate.

CUVINTE CHEIE

COMENTARII

Vă rugăm să vă conectați pentru a vizualiza conținutul!

Acest document este disponibil numai pentru utilizatorii noștri înregistrați. Vă rugăm să introduceți numele de utilizator și parola, autentificați-vă și după autentificare este posibil să vedeți fișierul.

Dacă nu v-ați înregistrat încă pe site-ul nostru, faceți clic pe butonul de înregistrare și completați formularul de înregistrare.

Articole suplimentare în această publicație

Hipertensiune și Nefrologie

Relațiile dintre compoziția corpului și riscul de mortalitate la pacienții cu dializă în așteptare și cu transplant de rinichi

Ákos UJSZÁSZI, KALANTAR-ZADEH Kamyar, MOLNÁR Miklós Zsolt

Hipertensiune și Nefrologie

Corelația dintre complicațiile percutanate ale biopsiei renale și diagnosticul histologic

Viktória FISI, István MAZÁK, Péter DEGRELL, Richárd HALMAI, A. Gergő MOLNÁR, Eszter FEHÉR, Kinga NÉMETH, István PINTÉR, Tibor KOVÁCS, István WITTMANN

Hipertensiune și Nefrologie

Tratamentul hipertensiunii în asociere cu boala pulmonară obstructivă cronică - Semnificația nebivololului

Co-apariția hipertensiunii și a bolii pulmonare obstructive cronice (BPOC) devine din ce în ce mai frecventă. Importanța recunoașterii BPOC este importantă în selectarea agenților antihipertensivi adecvați. Dintre agenții antihipertensivi, diureticele, inhibitorii ECA, blocanții receptorilor de angiotensină și antagoniștii de calciu pot fi utilizați în tratamentul pacienților cu hipertensiune arterială și BPOC, deoarece acești agenți reduc evenimentele totale și cardiovasculare și cardiovasculare. Dintre acestea, cel mai cardioselectiv nebivolol ar trebui evidențiat deoarece, pe lângă faptul că nu are niciun efect semnificativ clinic asupra parametrilor funcției respiratorii, are un efect benefic asupra insuficienței respiratorii a BPOC, anomaliilor hemodinamice (cor pulmonale) și suferinței respiratorii datorate celorlalte efecte ale acestuia ( crește sinteza NO) .factori locali în inflamație și disfuncție endotelială.

Hipertensiune și Nefrologie

Identități și diferențe în efectele renale ale statinelor

Statinele reduc semnificativ morbiditatea și mortalitatea cardiovasculară prin scăderea eficientă a nivelului de colesterol. Fiecare reducere de 1% a colesterolului LDL reduce riscul de mortalitate coronariană cu încă 1%, în timp ce fiecare creștere de 1% a colesterolului HDL reduce acest risc cu încă 3%. Cu toate acestea, insuficiența renală crește semnificativ evenimentele cardiovasculare și/sau mortalitatea în comparație cu media populației. Este o întrebare interesantă dacă statinele sunt capabile să prevină și să încetinească deteriorarea funcției renale, dacă sunt adecvate pentru conservarea GFR și reducerea albuminuriei. Statinele reduc nivelul colesterolului la diferite grade de potență (în special rosuvastatină și atorvastatină); întrebarea este dacă această diferență se reflectă și în efectele renale. Comparația datelor experimentale, rezultatele studiilor clinice mari (de exemplu, AURORA, PLANETA I-II, SHARP) nu sunt contradictorii într-un caz, dar este sigur că utilizarea statinelor oferă și beneficii pacienților cu rinichi, dacă nu pentru aceiași întindere ca la pacienții cu funcție renală normală.populație.