Genotiparea APOE în bolile cardiovasculare Teste de laborator online-HU

Apolipoproteina E (APOE) genotiparea se efectuează de obicei ca parte a cercetării pentru a înțelege fondul genetic al bolilor cardiovasculare. Cu toate acestea, este uneori utilizat în diagnosticare pentru a diagnostica hiperlipoproteinemia de tip III (cunoscută și sub numele de lipoproteinemie disbetă familială).

Când medicul dumneavoastră crede că nivelurile ridicate de colesterol și trigliceride se pot datora unui factor ereditar sau dacă aveți icter pe piele, se observă xantome.

Eșantion de sânge sau tampon de mucoasă orală prelevat din vena cotului brațului.

Nu este necesară pregătirea.

O proteină numită apolipoproteină E (Apo E) este implicată în transportul lipidelor (grăsimi și colesterol) în sânge. Recunoaște receptorii specifici ai suprafeței celulare, livrând lipide către celule pentru utilizare sau depozitare și excesul de lipide care trebuie excretat în ficat.

Există trei forme genetice ale proteinei ApoE cu compoziții ușor diferite: ApoΕ2, ApoΕ3, ApoΕ4. ApoΕ3 este cel mai frecvent. În comparație cu ApoΕ3, ApoΕ2 este mai puțin recunoscut de receptorii de suprafață celulară, în timp ce ApoΕ4 se leagă mai strâns de aceștia. Dacă cineva are ApoΕ2, de obicei are niveluri mai ridicate de grăsimi din sânge, deoarece legarea mai slabă a receptorului ApoΕ2 determină ca grăsimile să ajungă imperfect din sânge în celule.

ApoΕ2, ApoΕ3 și ApoΕ4 sunt codificate de trei variante de gene diferite (numite alele): ε2, ε3 și respectiv ε4. Fiecare persoană moștenește o alelă de la cei doi părinți. Dacă cineva a primit aceeași alelă de la ambii părinți, o numim omozigotă: de ex. ε2/ε2 sau ε3/ε3 sau ε4/ε4. Heterozigot dacă are două alele diferite: ε2/ε3 sau ε2/ε4 sau ε3/ε4.

APOE-genotiparea determină cum este persoana APOE-au alele. Cel mai frecvent genotip este APOE ε3/ε3 la mai mult de jumătate din populație, care este considerat „neutru”. Riscul de boală este comparat cu populația „ε3/ε3”. APOE- ε4 (ε4/ε4 sau ε4/ε3) se găsește în aproape un sfert din populație și este predispus la ateroscleroză. Astfel de genotipuri se pot dezvolta cu ușurință semnificativ mai mari decât nivelurile normale de colesterol LDL („colesterol rău”) și trigliceride dacă se consumă o mulțime de acizi grași saturați. Frecvența fiecărei alele APOE variază de la etnie la etnie.

APOE-Alela ε2 predispune la scăderea colesterolului LDL, dar la niveluri mai ridicate ale trigliceridelor. Hiperlipoproteinemia de tip III/hiperlipidemia (disbeta lipoproteinemia familială) este, de asemenea, asociată cu această alelă. Această tulburare moștenită rară provoacă xantome - depuneri de culoare galbenă grasă - pe piele, niveluri ridicate de trigliceride în sânge și ateroscleroză timpurie. Este important de remarcat faptul că marea majoritate a indivizilor cu hiperlipoproteinemie de tip III sunt homozigoți pentru alela ε2 (ε2/ε2), dar se dezvoltă la doar 10% dintre persoanele cu genotipul ε2/ε2.

Hiperlipoproteinemie/hiperlipidemie de tip III.

Deși este APOE-genotiparea se face mai ales în scopuri de cercetare, pentru a ajuta la diagnosticarea și tratarea lipidelor din sânge anormal de ridicate în îngrijirea pacienților.

APOE-poate fi de ajutor în diagnosticarea hiperlipoproteinemiei de tip III (lipoproteinemie disbetă familială) în prezența simptomelor sau în evaluarea riscului de boală la membrii familiei. Această tulburare ereditară rară este depozitele galbene grase, numite. provoacă xantome pe piele și trigliceride crescute din sânge și ateroscleroză la o vârstă fragedă.

APOE-genotipul poate afecta terapia anti-lipide. Pentru nivelurile ridicate de colesterol și trigliceride, un medicament de tip statină este de obicei ales pentru a preveni bolile cardiovasculare. Cu toate acestea, răspunsul la medicament este foarte diferit la fiecare persoană, ceea ce este parțial APOE-diferențele de genotip pot fi motivul. Nu vedem încă pe deplin relevanța clinică a acestor informații.

APOE-Genotiparea ca studiu al metabolismului grăsimilor și al riscului cardiovascular este de obicei solicitată în următoarele cazuri:

Nivelurile semnificative de colesterol și trigliceride nu scad ca urmare a trecerii la dietă și stilul de viață activ
La o persoană a cărei familie este cunoscută a avea o afecțiune anormală APOE-genotip, iar medicul dumneavoastră dorește să știe dacă aveți un risc mai mare de boală cardiacă timpurie
Depuneri cutanate gălbui, așa-numitele pentru xantome atunci când medicul dumneavoastră suspectează hiperlipoproteinemia de tip III

APOEε3/ε3 este cel mai frecvent genotip. APOE-ε3 este considerat „normal” pentru metabolismul grăsimilor și, prin urmare, nu prezintă un risc genetic pentru bolile cardiovasculare.

APOE-ε4 (genotipul ε4/ε4 sau ε4/ε3) apare la aproximativ un sfert din populație și crește riscul de ateroscleroză. Colesterolul LDL („colesterolul rău”) și trigliceridele pot fi semnificativ crescute în sângele persoanelor din acest genotip cu o dietă bogată în acizi grași saturați.

APOE Alelele ε2/ε2 au în general colesterol LDL mai scăzut, dar trigliceride mai mari. APOE-ε2 poate provoca, de asemenea, hiperlipoproteinemie/hiperlipidemie de tip III. APOEε2/ε2 prezintă un risc mai mare de boală vasculară precoce, dar s-ar putea să nu se dezvolte niciodată. APOE-Genotiparea oferă informații suplimentare și, în prezența simptomelor, ε2/ε2 poate confirma diagnosticul hiperlipoproteinemiei de tip III.

Hiperlipoproteinemia asociată cu ApoE tip III este predominant recesivă autozomală, ceea ce înseamnă că indivizii cu genotipul ε2/ε3 poartă boala, dar nu prezintă anomalii ale lipidelor.

APOE -genotiparea nu se efectuează în toate laboratoarele. Când medicul dumneavoastră comandă acest test, este probabil ca proba să meargă la un laborator special și rezultatul să fie gata într-un timp mai lung decât de obicei.

Diferențele dintre nivelurile de grăsime din sânge nu duc direct la boli vasculare sau ateroscleroză. Alți factori joacă, de asemenea, un rol în dezvoltarea efectivă a bolii: de exemplu, obezitatea, diabetul, insuficiența tiroidiană. APOEîn plus, testul său genetic nu detectează toate mutațiile posibile care cauzează hiperlipoproteinemie de tip III sau alte boli lipidodependente. Prin urmare, un rezultat negativ al testului nu exclude posibilitatea unei boli sau a unei stări purtătoare.

Nu, acest studiu nu este destinat să analizeze populația generală. Numai în cazuri foarte specifice poate fi considerată o informație suplimentară pentru medic cu privire la posibila cauză genetică a tulburării lipidice detectate.

Nu. Fiecare persoană moștenește o copie genetică de la părinți și acest genotip nu se schimbă.

Pe aceasta pagina

În altă parte pe internet

Resurse utilizate în revizuirea curentă

Revizuire 2017 efectuată de Allison B. Chambliss, dr., DABCC, FACB, director științific, LAC + USC Medical Center Core Laboratory.

Mahley RW, Weisgraber KH și Huang Y. Apolipoproteina E: structura determină funcția, de la ateroscleroză la boala Alzheimer până la SIDA. J Lipid Res. 2009 apr; 50 (Supliment): S183 - S188. Disponibil online la https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2674716/. Accesat în septembrie 2017.

Bays HE, Jones PH, Orringer CE, Brown WV, Jacobson TA. National Lipid Association Summary of Clinical Lipidology 2016. J Clin Lipidol. 2016 ianuarie-februarie; 10 (1 supliment): S1-43. doi: 10.1016/j.jacl.2015.08.002. Disponibil online la https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26891998 http://nlaresourcecenter.lipidjournal.com/Content/PDFs/Appendix-Final.pdf. Accesat în septembrie 2017.

Rosenson RS. Clasificarea lipoproteinelor, metabolismul și rolul în ateroscleroză. La zi. Ultima actualizare 05 mai 2017. Disponibil online la https://www.uptodate.com/contents/lipoprotein-classification-metabolism-and-role-in-atherosclerosis?source=search_result&search=apolipoprotein%20e&selectedTitle=4

53. Accesat în septembrie 2017.

Surse utilizate în recenziile anterioare

Thomas, Clayton L., editor (1997). Dicționarul medical ciclopedic al lui Taber. FA. Compania Davis, Philadelphia, PA [Ediția a 18-a].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Referința testului de diagnostic și de laborator al lui Mosby Ediția a 5-a: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

Sloane, P. (1998, 1 noiembrie). Progrese în tratamentul bolii Alzheimer. Medic de familie american de Academia Americană a Medicilor de Familie [Jurnal on-line]. Disponibil online la http://www.aafp.org/afp/981101ap/sloane.html.

Eastman, P. (martie 2002). Păstrarea bolii Alzheimer, diagnosticul precoce menține pacienții să funcționeze mai mult timp. Buletinul AARP Online [serial on-line]. Disponibil online la http://www.aarp.org/bulletin/departments/2002/health/0310_health_1.html.

McConnell, S., și colab. al. Descoperirea misterelor bolii Alzheimer: noi dezvoltări interesante în cercetare. De la un panel sponsorizat de Asociația Alzheimer [Informații on-line]. Disponibil online la http://www.asaging.org/am/cia2/alzheimer.html.

Galasko, D., et. al. (1998). Nivel ridicat de Tau cu lichid cefalorahidian și niveluri scăzute de amiloid b42 în diagnosticul clinic al bolii Alzheimer și relația cu genotipul Apolipoproteinei E. Arch Neurol [Jurnal on-line], vol (55) pagini (937-945). Disponibil online la http://archneur.ama-assn.org/issues/v55n7/abs/noc7433.html.

ARF (1996-2002). Workup medical standard pentru boala Alzheimer. Alzheimer Research Forum [Informații on-line]. Disponibil online la http://www.alzforum.org/members/research/treatment_guide/workup.html.

Alliance Caregiver Family. Fișă informativă: Boala Alzheimer [Informații on-line]. Disponibil online la http://www.caregiver.org/factsheets/diagnoses/alzheimersC.html.

Bird, T. (22 iunie 2001 ultima actualizare). Prezentare generală a Alzheimerului. GeneReviews [Informații on-line]. Disponibil online prin http://www.genetests.org.

Gottlieb, F. și Lambert, J. G. (2002, 2 ianuarie, ultima actualizare). Boala Alzheimer. MEDLINEplus [Informații on-line]. Disponibil online la http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000760.htm.

Miller, M. (18 februarie 1998). 26 de centre naționale pentru boala Alzheimer colaborează la studiul utilității testării genetice pentru Alzheimer. National Institutes of Health Release Release [Comunicat de presă on-line]. Disponibil online la http://www.nia.nih.gov/news/pr/1998/02%2D18.htm.

NIH (2000). Raport de progres privind boala Alzheimer, luând pașii următori. Publicația NIH nr. 00-4859 [Raport on-line]. Disponibil online la http://www.alzheimers.org/pubs/prog00.htm#Introduction.

UniSci (2002, 08 aprilie). Noi abordări văzute pentru diagnosticarea precoce a Alzheimerului. Daily University Science News [Articol on-line]. Revizuirea a două studii găsite în Neuropsihologie, Vol. 16 (2). Disponibil online la http://unisci.com/stories/20022/0408025.htm.

Eldercare (28 februarie 2002, ultima actualizare). Este Alzheimer. sau Doar uitarea? Sponsorizat de Agențiile regionale din Nebraska pentru îmbătrânire [informații on-line]. Disponibil online la http://nncf.unl.edu/eldercare/info/lifeline/LLforget.html.

Hain, T. (2000 februarie 13). Boala Alzheimer. Neurologie, Școala de Medicină a Universității Northwestern [materialul curricular pentru studenții la medicina la neurologie anul III]. Disponibil online la http://www.neuro.nwu.edu/meded/behavioral/alzheimers.html.

Kleiner-Fisman, G., Actualizat până la (2 ianuarie 2002, ultima actualizare). Colecția CSF. MedlinePlus [informații on-line]. Disponibil online la http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003428.htm.

MedlinePlus, (20 noiembrie 2001). Disbetalipoproteinemie familială. MedlinePlus [informații on-line]. Disponibil online la http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000402.htm.

Eichner, J., et. al. (2002, 15 martie). Polimorfismul apolipoproteinei E și bolile cardiovasculare. HuGE Review, apărut în Am J Epidemiol2002 [Jurnal on-line], 155 (6): 487-95. Disponibil online la http://www.cdc.gov/genomics/hugenet/reviews/APOEcardio.htm prin http://www.cdc.gov.

MedlinePlus, (29 octombrie 2001). Hipercolesterolemie familială. MedlinePlus [informații on-line]. Disponibil online la http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000392.htm.

Stephen P. Day, dr. Director, afaceri medicale, diagnosticul molecular al celui de-al treilea val.

Robert C. Green, M.D., M.P.H. Profesor de neurologie, genetică și epidemiologie. Director, Programul clinic și de cercetare al bolii Alzheimer. Școlile Universității din Boston de Medicină și Sănătate Publică, Boston, MA.

Ian R.A. Mackenzie, MD FRCPC. Departamentul de Patologie, Spitalul General Vancouver, Columbia Britanică, Canada.

(Actualizat în 9 mai 2009). Fișa informativă despre genetica bolii Alzheimer. Centrul de educație și recomandare pentru boala Alzheimer [informații on-line]. Disponibil online la http://www.nia.nih.gov/Alzheimers/Publications/geneticsfs.htm. Accesat în mai 2009.

Bird, T. (revizuit în 24 iulie 2008). Prezentarea generală a bolii Alzheimer. GeneReviews [Informații on-line]. Disponibil online la http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=alzheimer. Accesat în mai 2009.

Rogaeva, E. (5 februarie 2009). Profilul genetic al bolii Alzheimer: actualizări și considerații. Medscape from Geriatrics and Aging [Informații on-line]. Disponibil online la http://www.medscape.com/viewarticle/586756. Accesat în mai 2009.

Gandelman, G. (Actualizat în 23 ianuarie 2008). Disbetalipoproteinemie familială. MedlinePlus Medical Encyclopedia [Informații on-line]. Disponibil online la http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000402.htm. Accesat în mai 2009.

Personalul Clinicii Mayo (17 septembrie 2008). Alzheimer: Este în genele tale? MayoClinic.com [Informații on-line]. Disponibil online la http://www.mayoclinic.com/print/alzheimers-genes/AZ00047/METHOD=print. Accesat în mai 2009.

(Actualizat în decembrie 2008). Bolile cardiovasculare (markeri de risc netradiționali) - Markeri de risc - BCV (netradiționali). Consultați ARUP [informații on-line]. Disponibil online la http://www.arupconsult.com/Topics/CardiacDz/CVDRiskMarkerNontrad.html. Accesat în mai 2009.

(18 septembrie 2007) Riordan M. Asociere liniară între genotipurile apoE cu niveluri de LDL și risc coronarian. Disponibil online la http://www.theheart.org/article/813529.do. Accesat în iulie 2009.

(10 august 2009) Ward H, et. al. Genotip APOE, lipide și risc de boli coronariene, o populație prospectivă. Arch Intern Med. 2009; 169 (15): 1424-1429. Disponibil online la http://archinte.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1108512. Accesat în octombrie 2013.

(2013) Yan-Wei Yin și colab. Asocierea dintre polimorfismul genei apolipoproteinei E și riscul bolii coronariene la populația chineză: dovezi dintr-o meta-analiză a 40 de studii. PLoS ONE 8 (6): e66924. doi: 10.1371/journal.pone.0066924. Disponibil online la http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0066924. Accesat în octombrie 2013.

Diagnosticul și managementul clinic al lui Henry prin metode de laborator. Ediția a 22-a McPherson R, Pincus M, eds. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier: 2011, 230-231.

(2 decembrie 2010) Citkowitz E. Disbetalipoproteinemia Workup. Referință Medscape. Disponibil online la http://emedicine.medscape.com/article/118466-workup. Accesat în octombrie 2013.

(2007) Bennet A și colab. Asocierea genotipurilor apolipoproteinei E cu nivelurile de lipide și riscul coronarian. JAMA 2007; 298 (11): 1300. Rezumat disponibil online la http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17878422. Accesat în octombrie 2013.

(2008) Donnelly L, și colab. Genotipurile apolipoproteinei E sunt asociate cu răspunsuri de scădere a lipidelor la tratamentul cu statine în diabet: un studiu Go-DARTS. Pharmacogenet Genomics 2008; 18 (4): 279. Rezumat disponibil online la http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18334912. Accesat în octombrie 2013.

(2012) Ciftdogan D și colab. Asocierea polimorfismului apolipoproteinei E și a nivelurilor de lipide la copiii cu antecedente familiale de boală coronariană prematură. J Clin Lipidol 2012; 6 (1): 81. Rezumat disponibil online la http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22264578. Accesat în octombrie 2013.

Manual Tietz de chimie clinică și diagnostic molecular. Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. Ediția a IV-a, St. Louis: Elsevier Saunders; 2006, Pp 930-931.