Știri medicinale

Boli tiroidiene în copilărie I.- Hipotiroidism

Introducere:

Hormonii tiroidieni sunt de o importanță capitală la nou-născut, sugar și copilărie, deoarece sunt implicați în reglarea proceselor metabolice, precum și în dezvoltarea și creșterea fizică și mentală adecvată. Glanda tiroidă, ca și alte organe endocrine, face parte dintr-o axă hormonală care funcționează pe mai multe niveluri, interacționând între ele. Cel mai înalt nivel din sistemul nervos central este hipotalamusul, care produce TRH (hormon care eliberează tirotropina). TRH stimulează producția de TSH (cunoscută și sub numele de tirotropină) în glanda pituitară, care la rândul său reglează producția de T3 (triiodotironină) și T4 (L-tiroxină) în celulele producătoare de hormoni tiroidieni folosind iod într-o cale biochimică multistep. T3 și T4 sunt parțial depozitate, parțial legate de proteine, parțial sub formă liberă (fT3, fT4) în sânge.

În acest sistem de feedback, corpul nostru depune eforturi pentru echilibru. În funcția tiroidiană normală, adică eutiroidismul, dacă sunt produse cantități suficiente de T3 și T4 pentru organism, niveluri mai ridicate, cum ar fi producția de TRH și TSH, sunt inhibate de feedback negativ. Cu toate acestea, în unele boli, există un surplus sau un deficit de hormoni la diferite niveluri, cu simptome clinice caracteristice și anomalii de laborator.

Bolile pot fi grupate în mai multe moduri:

• În funcție de nivelul axei hormonale, diferența se distinge o diferență primară care implică glanda tiroidă sau una secundară care afectează glanda pituitară sau o diferență terțiară care afectează hipotalamusul.
• În ceea ce privește evoluția bolii există pe tot parcursul vieții, adică permanente și temporare, adică boli trecătoare.
• Pe baza funcției tiroidiene distingeți între bolile asociate cu hipotiroidismul și hipertiroidismul.

Disfuncție tiroidiană:

În absența sau nivelurile scăzute de hormoni tiroidieni, vorbim de hipotiroidism. Poate exista un așa-numit nou-născut. congenital sau congenital, forma dobândită.

Hipotiroidism congenital (hipotiroidism congenital):

Detectarea timpurie și tratamentul bolii sunt esențiale, deoarece hormonii tiroidieni sunt esențiali pentru dezvoltarea corectă a sistemului nervos central la nou-născuți și sugari.

Tipuri:

Incidența formei primare mai frecvente la nou-născuți este de 1: 2500-4000. Este de două ori mai frecventă la fete. De obicei este cauzată de o dezvoltare defectuoasă a glandei tiroide sau de un defect al producției sau secreției hormonale (tip permanent). Factorii de mediu, cum ar fi boala tiroidiană maternă, medicamentele și deficitul/excesul de iod, pot contribui, de asemenea, la dezvoltarea acesteia (tip tranzitor). Mai puțin frecventă este forma secundară sau terțiară (incidența 1: 100.000), care este de obicei un defect hipofizar.

Simptome:

La nou-născuți și în copilărie icter prelungit, pot apărea letargie, dificultăți de hrănire, crampe, sunet de plâns răgușit. Examenul fizic poate dezvălui hernie ombilicală, limbă mare, frecvență cardiacă scăzută, pui largi, față aspră, tonus muscular scăzut și reflexe mai blânde. Mai târziu, fără tratament, pe lângă lipsa dezvoltării fizice, se dezvoltă treptat leziuni permanente ale sistemului nervos și dizabilități intelectuale.

Diagnostic:

Screening metabolic neonatal obligatoriu utilizat în Ungaria datorită căruia include, de asemenea, determinarea nivelurilor de TSH din sângele uscat pe hârtie de filtru, boala poate fi detectată devreme. Dacă boala este suspectată pe baza screening-ului, se efectuează teste de laborator suplimentare de confirmare și, dacă sunt pozitive, imagistica și testarea ulterioară a izotopilor pentru a clarifica cauza.

Tratament și prognostic:

Terapia este înlocuirea hormonului tiroidian (levotiroxină), care se administrează cel târziu între 10-14 pentru a evita deteriorarea. viața ar trebui să înceapă. De acum înainte, sunt necesare îngrijiri endocrinologice, teste hormonale de control regulate, monitorizarea ritmului de creștere, monitorizare regulată a dezvoltării intelectuale și mentale. După vârsta de 2-3 ani, se efectuează o revizuire diagnostică pentru a evalua forma permanent-tranzitorie a bolii.

Cu un tratament în timp util, prognosticul este bun, dezvoltarea mentală și fizică a pacienților nu este diferită de colegii lor.

Hipotiroidism care începe/se dobândește la o vârstă ulterioară:

Tipuri:

Majoritatea cazurilor sunt forma primară, adică forma care rezultă din deteriorarea dobândită a glandei tiroide. Cea mai frecventă cauză este tiroidita autoimună, tiroidita limfocitară cronică juvenilă (forma sa adultă se numește tiroidita Hashimoto), care are o incidență de 1-2% în copilărie și este de patru ori mai frecventă la fete decât la băieți. Boala se caracterizează prin debutul adolescenței. Există un risc crescut de boală tiroidiană autoimună familială și alte boli autoimune asociate copilului, de ex. Diabetul de tip 1, sensibilitate la făină, sau anomalii cromozomiale de ex. Turner, sindromul Down.

În plus față de procesul autoimun, principalele cauze ale hipotiroidismului pot include deficiența de iod, iradierea preventivă, anumite medicamente și intervențiile care afectează glanda tiroidă (îndepărtarea chirurgicală sau iradierea datorită hiperactivității sau tumorii).
Forma mai rară, secundară sau terțiară (centrală) este cauzată de boala hipotalamusului sau a hipofizei. În aceste cazuri, de obicei poate fi detectată o deficiență a altor hormoni produși de hipofiză (de exemplu, hormonul de creștere, FSH, LH, ACTH).

Simptome:

Spre deosebire de hipotiroidismul congenital, dacă copilul primește înlocuire hormonală, aceste cazuri nu provoacă daune permanente. La copil putem observa paloare, oboseală, deteriorarea performanței școlare. Pot exista stres, intoleranță la frig. La o vârstă mai tânără, înlocuirea dintelui întârziată, ulterior întârziată sau adolescența timpurie, pot apărea menstruații neregulate. Creșterea înălțimii este de obicei întârziată, astfel încât copilul poate fi mai mic decât colegii săi. Poate apărea și obezitatea, care, contrar credinței populare, este de obicei nesemnificativă și rareori singurul simptom.

Diagnostic:

Ca prim pas, este necesar un istoric medical amănunțit individual și familial. La examinarea fizică, o glandă tiroidă mărită este cea mai frecventă anomalie, dar nu este un simptom specific. Frecvență cardiacă scăzută, reflexe mai ușoare, față și membre apoase (așa-numitul mixedem).

Dintr-un test de sânge în timpul unui test de laborator Măsurarea nivelurilor TSH și fT4 este necesară pentru a determina:
• Hipotiroidism primar: TSH este crescut, iar nivelurile de fT4 sunt scăzute.
• Hipotiroidism subclinic: TSH este crescut (dar încă sub 10 mIU/l), fT4 se încadrează în intervalul normal.
• Hipotiroidism secundar/terțiar (central): fT4 este scăzut, TSH este normal sau scăzut.

În direcția originii autoimune, se determină autoanticorpii împotriva tiroidei: anticorp anti-tiroglobulină (anti-TG), anticorp anti-tiroid peroxidază (anti-TPO). Un tip de sarcină hormonală (testul TRH) poate fi necesar în tipul central. Printre studiile de imagistică, ultrasunetele ajută la evaluarea dimensiunii, structurii și a semnificației nodulare posibile a glandei tiroide, iar în tipul central, RMN poate detecta anomalii care afectează sistemul nervos central și regiunea glandei pituitare. În caz de întârziere a creșterii, este util să se determine vârsta osoasă (examen cu raze X). În funcție de rezultate, eșantionarea directă (biopsie cu aspirație subțire) poate fi necesară în unele cazuri.

Tiroidita limfocitară cronică juvenilă prezintă de obicei pozitivitate autoanticorp anti-tiroidian, precum și o tiroidă neomogenă cu ultrasunete.

Tratament și îngrijire:

Examinarea, configurarea terapiei și îngrijirea sunt efectuate de către un endocrinolog pediatru.
• Într-un caz subclinic, urmărirea și un studiu de control la fiecare 3 până la 6 luni sunt de obicei suficiente.
• În caz de hipotiroidism confirmat, este necesară înlocuirea hormonului tiroidian (levotiroxină), indiferent de cauză. Monitorizarea regulată a hormonilor (măsurarea TSH, fT4) este recomandată la fiecare 6 luni după atingerea funcției tiroidiene normale. Monitorizarea ratei de creștere este justificată la pacienții tratați.
• În cazul tiroiditei autoimune, pe lângă cele de mai sus, se efectuează anual ultrasunete tiroidiene și control autoanticorp, iar în cazurile fără reclamații, sensibilitatea la gluten (boala celiacă) este examinată la anumite intervale. Este important de subliniat faptul că tiroidita limfocitară cronică juvenilă poate prezenta temporar și hipertiroidism în prima fază a bolii (datorită fluxului crescut de hormoni tiroidieni din cauza inflamației). În acest caz, inhibarea farmacologică a funcției tiroidiene (tratamentul tirostatic) nu este justificată, poate fi utilizată terapia simptomatică dacă este necesar, de ex. medicament beta-blocant hipercinetic circulant. Cursul bolii este fluctuant, prognosticul este bun. Hipotiroidismul permanent este de așteptat la 20-30% dintre pacienți.

Directii:

Aprovizionarea adecvată cu hormoni tiroidieni este esențială pentru organismul în curs de dezvoltare. În funcție de vârstă, hipotiroidismul poate avea consecințe ireversibile. Detectarea și tratamentul precoce sunt extrem de importante, pentru care avem un examen fizic, examen de laborator și metode radiologice care să ne ajute. Detectarea precoce a potențialilor factori de risc, simptomele și semnele clinice și testele de screening sunt, de asemenea, instrumente pentru un diagnostic eficient și precis. Este esențială o cooperare strânsă între îngrijirea primară și îngrijirea de specialitate, deoarece majoritatea pacienților necesită medicamente și urmărire pe termen lung sau chiar pe tot parcursul vieții.