Limfedem primar - boală congenitală

Limfedemul primar (denumit și congenital) este cauzat de o abatere individuală de dezvoltare care este purtată de la „nașterea” persoanei în cauză. Deși simptomele pot fi moderate sau nu prezente mult timp. Aceste anomalii afectează părți ale sistemului limfatic, inclusiv limfaticele, funcția lor și ganglionii limfatici. În majoritatea cazurilor, subdezvoltarea sistemului limfatic (hipoplazie) sau, dimpotrivă, hiperplazia.

Hipoplazia este cea mai frecventă tulburare în care numărul sau dimensiunea ganglionilor limfatici și/sau ganglionilor limfatici este mai mică decât în mod normal.

În hiperplazie, dilatarea limfatică (limfangiectazie, dilatare) și/sau mărirea crescută a ganglionilor limfatici sunt cel mai adesea cauzate de disfuncționalități ale „supapelor” din limfatic, cunoscute și sub numele de valve, care reglează fluxul de lichid limfatic și îl direcționează către inima. Ar trebui gândit ca o canapea care este coborâtă și ridicată după cum este necesar - permițând să treacă mai multă sau mai puțină apă. Dacă canalul este „blocat” și nu poate fi coborât, debitul de apă nu poate fi controlat.

În aplazia limfocitară, vasele limfatice și/sau ganglionii limfatici sunt subdezvoltate sau absente și sunt responsabile de dezvoltarea limfedemului primar.

Frecvență

Limfedemul primar este semnificativ mai puțin frecvent decât forma sa secundară. Conform unei publicații (1), aproximativ una din șase mii de persoane este limfatică congenital. De trei ori mai multe femei sunt afectate decât bărbații. Nu există nicio explicație de ce limfedemul primar este mai frecvent la femei.

Limfedemul primar este o boală moștenită autozomală dominantă în a cărei dezvoltare pot fi implicate mai multe gene (2). Limfedemul primar este, prin urmare, ereditar, ceea ce înseamnă că boala poate fi transmisă din generație în generație - din fericire, nu toți descendenții o primesc „în mod obligatoriu”.

Ce înseamnă?

Mai simplu spus, primim o jumătate din genele noastre corporale de la mama noastră și cealaltă jumătate de la tatăl nostru. Dacă gena din cel puțin una dintre ele conține gena care poartă boala, atunci putem fi bolnavi. S-ar putea ca, deși ambii părinți să fie limfoizi, îi moștenim pe amândoi din gena sănătoasă, adică gena fără boală, deci nu vom fi bolnavi.

În genetică, puterea genelor se caracterizează prin penetranță; penetranta puternica se refera la dezvoltarea bolii la toti descendentii care mostenesc o gena anormala. Dacă, în ciuda descendenților care moștenesc gena defectă, boala se dezvoltă doar într-un subgrup de cazuri, penetranța este inconsistentă sau variabilă.

Aceasta este gena edemului limfedemului; în ciuda moștenirii genei, nu toți copiii prezintă în continuare simptome de limfedem. În multe cazuri, boala poate fi „omisă” de una sau mai multe generații.

Aspectul variabil are ca rezultat edem care afectează piciorul stâng la un membru al familiei, piciorul drept la celălalt și ambii la un al treilea.

Când apare limfedemul primar?

Deși tulburarea de dezvoltare a sistemului limfatic în sine poate fi detectată chiar la naștere, debutul simptomului în sine, adică limfedemul, poate apărea la orice vârstă. Apare de obicei în timpul pubertății sau sarcinii, în majoritatea cazurilor între 10 și 25 de ani.

Este, în general, adevărat că simptomele limfedemului primar nu apar atâta timp cât sistemul limfatic funcționează suficient de eficient pentru a-și face treaba.

Un diagnostic de boală limfatică este „strigat” atunci când apare umflarea persoanei afectate. În boala limfatică primară, marea majoritate sunt afectate la nivelul extremităților inferioare.

Forme speciale de limfedem primar

Limfedemul congenital este prezent la naștere sau apare în primii doi ani de viață. Acesta este cazul în 10-25% din cazurile de limfedem primar. Băieții sunt de obicei afectați la naștere, în timp ce fetele sunt cel mai probabil să aibă simptome în jurul adolescenței (3).

Boala Milroy este un subset al limfedemului congenital în care ereditatea arată acumularea familială (4).

Cea mai comună formă de limfedem primar este așa-numitul limfedem praecox, mai bine cunoscut sub numele de boala Meige. În acestea, simptomele clinice apar de la naștere până la vârsta de 35 de ani. Acesta este cazul în 65-80% din cazurile congenitale. Primele simptome apar de obicei în timpul adolescenței (cu modificări ale ciclului hormonal) sau în timpul sarcinii.

O formă mai rară de limfedem primar este atunci când primele simptome apar după vârsta de 35 de ani; aceasta se numește limfedem târziu (limfedem tardiv).

Tratamentul limfedemului primar

Există o diferență mică între tratamentul limfedemului primar și secundar.

Terapia decongestivă totală (CDT) a fost o metodă acceptată de tratare a limfedemului de zeci de ani, din punct de vedere medical. Acest lucru înseamnă pur și simplu eforturi pentru a reduce umflarea. Pe baza experienței de lungă durată, acest tratament este sigur și eficient.

Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că în prezent nu există nicio metodă de eliminare permanentă a limfedemului primar. Pacientul ar trebui să fie conștient de faptul că tratamentele reduc umflarea, dar acest lucru nu este același lucru cu vindecarea. Rezultă că sarcina de zi cu zi, inevitabil importantă, a unui pacient cu limfedem este de a „trata” boala! Nimeni altcineva nu poate face asta pentru tine!

Orice tip de tratament pentru limfedem este conceput pentru a reduce umflarea și continuitatea. În zona limfedemului, reducerea umflăturii la dimensiuni normale sau aproape normale ajută foarte mult pacientul. Acest lucru vă va permite să reveniți la activitățile zilnice normale.

Un alt obiectiv principal al tratamentului este reducerea riscului de infecție. Infecțiile (de exemplu sunătoare) exacerbează boala limfatică. Poate fi evitat prin îngrijirea picioarelor și igiena personală.

Cu cât tratamentul este început mai devreme și cu cât este mai regulat, se așteaptă rezultate mai bune. Este o greșeală să aștepți tratamentul până când umflarea provoacă deja durere!