Neurofibromatoza

Neurofibromatoza (boala von Recklinghausen) este o boală moștenită în care multe creșteri moi, anormale ale țesutului nervos (neurofibrom) apar în piele și în alte părți ale corpului.

Simptome și diagnostic

Pacienți 1/3 dintre ei nu observă niciun simptom, iar boala este diagnosticată mai întâi în timpul unei examinări de rutină atunci când medicul găsește bulgări sub piele lângă nervi. În alt 1/3, boala este diagnosticată atunci când un pacient caută o soluție la o problemă cosmetică. Acest lucru se datorează faptului că mulți pacienți au pete maronii ușoare („café au lait” latte) pe piept, spate, pelvis, coate și genunchi. Aceste pete pot exista deja la naștere sau pot apărea în copilărie. Între 10 și 15 ani, pe piele încep să apară creșteri colorate în carne (neurofibroame) de diferite dimensiuni și forme. Numărul acestor formule poate fi mai mic de 10, de alte ori mai mare de 1000. La unii, tumorile creează și anomalii osoase. Acestea pot include anomalii ale flexiei coloanei vertebrale (cifoscolioză), deformări ale coastei, mărirea oaselor lungi ale picioarelor și brațelor, defecte osoase în jurul craniului și feței. La restul de 1/3 dintre pacienți, boala este diagnosticată atunci când apar tulburări ale sistemului nervos.

Neurofibroamele pot afecta orice nerv din corp, dar tind să crească la rădăcinile nervului coloanei vertebrale și, acolo unde provoacă puține sau deloc probleme, pot deveni foarte periculoase dacă apasă pe măduva spinării. Cu toate acestea, este mai frecvent ca neurofibroamele să apese pe nervii din jur, perturbându-le funcția originală. Neurofibroamele pot afecta, de asemenea, nervii care circulă în creier, provocând orbire, amețeli, surditate și incapacitatea de coordonare. Pe măsură ce numărul neurofibroamelor crește, apar din ce în ce mai multe complicații ale sistemului nervos.

În neurofibromatoza de tip 2 mai puțin frecventă, se pot dezvolta tumori în urechea internă în plus față de cele descrise mai sus. (nevroame acustice). Tumorile pot provoca pierderea auzului și, uneori, amețeli în jurul vârstei de 20 de ani.

Nu se cunoaște niciun tratament care să oprească sau să vindece agravarea neurofibromatozei, dar tumorile individuale pot fi de obicei îndepărtate prin intervenție chirurgicală sau pot fi reduse în dimensiune prin iradiere. Dacă cresc aproape de un nerv, nervul trebuie adesea excizat în timpul îndepărtării chirurgicale. Deoarece boala este ereditară, se recomandă consilierea genetică înainte de a întemeia o familie.