Boala de depozitare a glicogenului - o complicație rară

Boala de stocare a glicogenului de tip 1 este o tulburare metabolică rară, moștenită. Autorii prezintă un caz de artrită gută cu simptome.

online

Boala de stocare a glicogenului de tip I (GSD I) este o tulburare metabolică rară, moștenită, cauzată de activitatea insuficientă a glucozei-6-fosfatazei (G6Paza). Predispoziție la hipoglicemie și tulburări metabolice secundare, cum ar fi hiperlactacidaemia, hiperlipidemia, hiperuricaemia.

Dr.T. În studiul lor de caz, colegii Eteés au descris caracteristicile GSD tip I și o manifestare rară. Funcționarea corectă a sistemului G6Pase este necesară pentru hidroliza glucozei-6-fosfat (G6P) în glucoză și fosfat anorganic (P). Principalele criterii diagnostice pentru boala von Gierke sunt hepatomegalia, hipoglicemia cu hiperlactacidemie în curs de dezvoltare rapidă și hiperlipidemia. Se pot distinge în mod clar două subtipuri: GSD tip 1a (GSD Ia) din cauza lipsei unității catalitice G6Pase alfa (sau G6PC) și GSD tip Ib (GSD Ib) cauzate de lipsa glucozei-6-fosfat translocază (G6PT).

Simptomele GSD Ia sunt de obicei atât de pronunțate în copilărie încât pot fi diagnosticate rapid. Cu toate acestea, o formă mai ușoară a bolii se găsește în adolescență sau la maturitate. În plus față de GSD de tip I, apar adesea pietre la rinichi (cel mai adesea cu pietre urinare), gută și miopatie. Mulți pacienți suferă de leziuni renale după o perioadă „liniștită” de hiperfiltrare, urmată de un nivel crescut de proteine ​​urinare, hipertensiune și insuficiență renală, potrivit cercetătorilor indieni. Guta acută a apărut în doar câteva cazuri. Recent, la Singapore a fost raportat un caz al unui tânăr din Singapore cu gută, anemie și hepatomegalie.

Guta se bazează pe depunerea de monohidrat de urat monosodic (MNU) în lichidul sinovial și în alte țesuturi și este cea mai frecventă formă de artrită. La depunerea cristalelor, se formează o cascadă inflamatorie prin secretarea citokinelor inflamatorii în articulație și acumularea de neutrofile în articulație. Standardul de aur pentru diagnostic este prezența cristalelor MNU într-o articulație simptomatică/bursă sau tof.

Severitatea artritei gutoase este strâns legată de sindromul metabolic și rezistența la insulină. Profesorul Ete și colegii din regiunea nord-estului Indiei au raportat o femeie în vârstă de 23 de ani cu simptome de artrită gută atribuite GSD I. Artrita a început în urmă cu trei ani, dar nu avea o stare de rău hipoglicemiantă. Guta primară este relativ rară în rândul femeilor tinere, astfel încât au fost efectuate studii suplimentare cu privire la suspiciunea de guta secundară. Ecografia abdominală a prezentat un ficat mărit (20,64 cm) cu textură de ecou îmbunătățită. Pielogramă intravenoasă: mai multe pietre la rinichi în ambii rinichi. Un număr mare de cristale birefringente în formă de ac au fost detectate prin citologie de aspirație cu ac subțire prelevată din umflarea articulației metatarsofalangiene drepte. Biopsia hepatică a fost efectuată cu suspiciunea unei tulburări metabolice, ale cărei rezultate au fost în concordanță cu GSD. A fost efectuat și un test de stimulare (toleranță) a glucagonului, acesta din urmă confirmând diagnosticul: manifestare atipică a GSD-1 fără hipoglicemie.

În opinia lor, atunci când investighează cazuri neobișnuite de artrită gută, o suspiciune clinică cu indice ridicat poate fi singurul vinovat în soluționarea dilemei de diagnostic și selectarea tratamentului adecvat.

* Se știe că mai multe grupuri de boli de stocare a glicogenului sunt cauzate de un defect enzimatic moștenit frecvent.

Cel mai simplu mod de a rezuma bolile sub formă tabelară este:

Tipul 1: boala von Gierke

Din cauza lipsei enzimei glucoză-6-fosfatază, glicogenul nu poate fi descompus, așa că se acumulează în ficat și rinichi.

moștenirea autozomală recesivă

Simptome: mărire hepatică, hipoglicemie între mese, rezultând atacuri de foame. hiperlactacidemie, hiperlipidemie, hiperuricemie, tendință la cetoză. Guta se poate manifesta încă din copilărie.

Tipul 2: boala Pompe

absența 1,4-glucozidazei lizozomale

moștenirea autozomală recesivă

Glicogenul se acumulează în toate organele. Simptomele clinice sunt cauzate de glicogenoză miocardică. Mărirea inimii, insuficiență cardiacă, de obicei moarte înainte de vârsta de 2 ani. În cazuri mai ușoare, acestea ar putea merita vârsta adultă.

Tipul 3: boala Cori sau Forbes

Este o consecință a absenței amil-1,6-glicozidazei (enzima „de ramificare”).

Glicogenul cu o structură anormală se acumulează în ficat, mușchi și celule roșii din sânge. Mărirea ficatului semnificativă, atrofia musculară la o vârstă mai târzie.

Tipul 4: boala Andersen

În ficat, expresia enzimei care catalizează ramurile este afectată.

Deja în copilărie, ciroză hepatică cu formare de ascită

Tipul 5: boala McArdle

Este cauzată de lipsa glicogen fosforilazei din mușchi.

moștenirea autozomală recesivă

Creșterea normală a lactatului din sânge după munca musculară, dar poate provoca mioglobinurie.

Tipul 6: Boala ei

Ficatului îi lipsește enzima glicogen fosforilază.

Tipul 7: Boala Tauri

Fosfructructinaza musculară lipsește.

După munca musculară, poate fi mioglobinurie.

Defect al enzimei ficatului fosforilaz kinazei. Este moștenit legat de cromozomul X și, prin urmare, se manifestă la bărbați