Screening prenatal și diagnosticarea anomaliilor cromozomiale fetale (

Screening prenatal și diagnosticarea anomaliilor cromozomiale fetale

1. Ascreening pentru anomalii cromozomiale fetale

Esența testelor de screening este de a crea un grup de risc mai mare dintr-o populație medie cu risc mai scăzut. Testele de screening pot fi extinse la întreaga populație gravidă, în funcție de mijloacele financiare. Programul are sens dacă putem efectua teste de diagnostic la momentul potrivit în grupul cu risc crescut. Legea reglementează ce putem face în funcție de vârsta sarcinii, deci este esențial să punem un diagnostic la timp. Prin urmare, conform protocolului profesional, screeningul poate fi efectuat numai într-un loc în care condițiile pentru screening au fost convenite în scris cu institutul de testare genetică (1). Din păcate, această regulă nu este adesea respectată.

) Examinări cu ultrasunete în timpul sarcinii

b) Depistarea sângelui matern

În cazul filtrării din sângele matern, se măsoară concentrațiile diferitelor substanțe (markeri). Rezultatele măsurate și diferite date despre femeia gravidă (de exemplu, vârsta, greutatea corporală, săptămâna gestațională) sunt introduse într-un program special pentru computer. Pe baza acestui fapt, programul oferă o evaluare a riscului pentru sindromul Down și alte două anomalii cromozomiale.

(a) test combinat: articolele 11-12. săptămâna de sarcină pe bază de ultrasunete și analize de sânge

b) test integrat: pe baza a două teste de sânge matern (săptămânile 11-13 și 15-17 săptămâni) și rezultatele măsurate sunt evaluate împreună.

Recent, unele clinici private au anunțat că pot detecta anomalii cromozomiale fetale mai frecvente din sângele matern cu 100% certitudine (ceea ce cu siguranță nu este adevărat). Aceasta se bazează pe cantitatea mică de fragmente de ADN de la trofoblast (așa-numitul ADN liber) care intră în plasma maternă. Nu există nicio îndoială că acestea dau un rezultat mai fiabil decât filtrarea combinată (3). Aceste studii sunt, de asemenea, într-un stadiu experimental la nivel internațional. Este considerat în mod clar un test de screening, ceea ce înseamnă că, în cazul unui rezultat pozitiv, este necesar un test de diagnostic cu eșantionare invazivă, astfel încât, la fel ca screeningul combinat, este o condiție prealabilă pentru a aduce femeia însărcinată la centrele genetice la timp. O altă problemă este că protocolul profesional actual (1) nu include testele cromozomiale fetale, astfel încât, în principiu, testul de diagnostic nu poate fi efectuat.

În prezent, screening-ul pentru anomalii cromozomiale fetale în sânge (screening combinat și testare gratuită a ADN-ului) nu este susținut de OEP.

Cel mai frecvent motiv pentru testarea cromozomilor fetali este vârsta maternă avansată, deoarece femeile mai în vârstă sunt mai susceptibile de a avea anomalii cromozomiale fetale. Conform normelor actuale, femeilor însărcinate în vârstă de 37 de ani sau mai mult trebuie să li se ofere testarea cromozomului fetal ca parte a consilierii genetice. Femeia însărcinată are dreptul să decidă ce soluție să aleagă în cadrul adecvat, dar acest lucru necesită informații corecte din punct de vedere profesional în timp util. Acesta este motivul pentru care îngrijitorul gravid trebuie să trimită femeia însărcinată pentru consiliere genetică înainte de a 12-a săptămână de sarcină (4). Consultantul va oferi testele de diagnostic necesare, ținând cont de istoricul medical.

2. Teste de diagnostic genetic

În cazul testelor genetice cu valoare diagnostic, nu numai că există un semn de suspiciune, dar în majoritatea cazurilor se poate face un diagnostic clar de încredere. Testarea genetică fetală invazivă necesită eșantionare invazivă. Numele de invazivitate sugerează că, deși rar, nu pot fi excluse unele complicații. Acest lucru poate însemna câteva procente de crampe, sângerări sau scurgeri de lichid amniotic, fără vătămări directe ale fătului. Rar, totuși, pot apărea avorturi spontane sau decese fetale. Șansa acestui lucru este dificil de estimat cu precizie, deoarece pierderea fetală poate apărea independent de intervenție. Raportul riscului de bază la momentul prelevării de probe resp. după aceea, indiferent de intervenție, chiar aprox. 2% (înainte de săptămâna 10 acest lucru este mult mai mare). Pentru aceasta, amniocenteza resp. riscul eșantionării corionului. Anterior, acest risc era descris ca 1%, dar astăzi în centrele cu practică adecvată ariscul de eșantionare numai 1/300 - 1/500 (5-6).

) Extracția apei fetale (amniocenteză)

Amniocenteza (AC) este optimă pentru testarea genetică 16 săptămâni de sarcină poate fi facut. Acesta este momentul în care rinichiul fetal este cel mai important în producerea lichidului amniotic, deși și alte organe sunt implicate în formarea acestuia. Astfel, în cea mai mare parte, celulele decojite de aici sunt evaluate genetic. Prelevarea se efectuează prin abdomen cu monitorizare cu ultrasunete cu un ac.

b) Eșantionarea villusului corionic (CVS)

CVS înseamnă eșantionarea plăcii. Astăzi, în majoritatea centrelor, se efectuează prin abdomen, ceea ce se face într-un mod similar cu amniocenteza: se prelevează o probă din plăcintă prin abdomen cu un ac sub control cu ultrasunete. Având în vedere că corionul are o structură slabă, se poate obține o cantitate suficientă de puf pentru procesare prin aspirarea seringii. CVS poate fi efectuat, în principiu, din a 10-a săptămână de sarcină până la naștere.

Analiza cromozomială a celulelor cheagului corionic poate fi efectuată în mai multe moduri. Nu este necesar să cultivați celulele, astfel încât un rezultat poate fi raportat după câteva zile. Marele avantaj al CVS față de AC este că putem afla rezultatul înainte de încărcarea celei de-a 12-a săptămâni. În cazul unui diagnostic pozitiv, se poate efectua în continuare o întrerupere în „asocierea” obișnuită. Diagnosticul precoce este, de asemenea, benefic din punct de vedere psihologic, iar mediul nu este încă neapărat cunoscut despre sarcină. Spre deosebire de AC efectuat în jurul săptămânii 19, există încă destul timp dacă pot fi necesare teste suplimentare.

Contrar credinței populare, într-un grup de lucru cu bune practici, riscul de avort spontan în CVS nu este mai mare decât în AC (6). Dacă se utilizează metodele adecvate, se poate afirma cu certitudine că, luând în considerare toate posibilitățile de eroare, testele genetice efectuate atât pe lichidul amniotic, cât și pe corion sunt la fel de fiabile. Din păcate, în prezent nu sunt în măsură să efectueze CVS în toate centrele prenatale.

Autor: Dr. András Tóth

Spitalul militar MH EK

Departamentul central de diagnosticare a laboratorului,

Departamentul de genetică clinică

1. Protocol profesional al Ministerului Sănătății privind screening-ul prenatal și diagnosticul bolii Down. Buletinul sănătății 2010, nr. 4

2. Screening pentru anomalii cromozomiale fetale. American College of Obstetrics and Gynecology Practice Bulletin.Ob/Gyn 109.217-224, 2007.

3. Declarație de poziție din cometa de screening a anomaliilor cromozomiale în numele Consiliului Director al Societății Internaționale pentru Diagnosticul Prenatal.

Benn P și colab. Diagnosticul prenatal 2015, 35, 1-10.

4. Decretul EMMI 26/2014 (IV.8) al ministrului resurselor umane privind îngrijirea sarcinii. Magyar Közlöny 2014. 52. sz. 4937-4992.

5. Testarea prenatală invazivă pentru aneuploidie. Colegiul American de Obstetrică și Ginecologie. Bul.88, Obstet Gynecol 110, 1459-1467, 2007.

6. O tehnică cu mână liberă ghidată ultrasonografic în eșantionarea transabdominală a vilozităților corionice în mai mult de 24000 de cazuri consecutive. Prenat Diagn 30, 387-388,2010. Saura și colab.