Semne externe ale sindromului Down

Sindromul Down poate fi diagnosticat în mod clar prin testarea genetică a sângelui. Acest lucru se întâmplă de obicei la nou-născuții care au suspectat apariția sindromului Down pe baza semnelor externe și a posibilelor modificări ale organelor. Unele simptome ale DS pot fi observate și în sindroamele non-Down, dar DS apare de obicei mai mult de unul câte unul, deși are o variabilitate foarte mare de la individ la individ. Cât de mult se vede DS în semnele externe sau ce boli sunt asociate cu acesta nu are nicio legătură cu abilitățile sau personalitatea cuiva.

Caracteristicile externe tipice includ un ochi special, în formă de migdale, cu o mică pliere a pielii în colțurile ochilor. Pe iris, unii dintre noi pot vedea mici pete albe (puncte Brushfield) care nu afectează vederea.

Kayla Helferich, 8 ani, cu sindrom Down, a fost aleasă ca față a unei campanii de oftalmologie pentru copii pentru ochii ei frumoși pentru că a primit o bursă universitară de 25.000 de dolari.

Copiii DS prezintă de obicei un tonus muscular slab (hipotensiune arterială) și articulații libere (hiperflexibilitate). Membrele și degetele sunt adesea mai scurte decât de obicei. Degetul mic poate fi un deget mai scurt și înclinat spre interior. Există adesea o singură linie transversală pe palmă (pliul cu patru degete - unii îl numesc pliul maimuței, dar nu merge bine). Ocazional, degetele de la picioare sunt mai scurte și s-a format un decalaj între degetul mare și degetul următor (sandale). Persoanele cu sindrom Down pot avea un cap mai mic decât media și un gât mai plat. Copiii DS cresc adesea mai încet din punct de vedere fizic și sunt mai mici decât colegii lor, de obicei au guri mici, nasuri și urechi, șaua nasului poate fi aplatizată, urechile proeminente. Cu toate acestea, acest lucru îi va face nu mai puțin drăguți decât alți copii.

Valentina Guerrero a devenit primul model de costum de baie pentru bebeluși din colecția 2013 a companiei de modă Dolores Cortés la vârsta de 9 luni.