Sindromul Down

Ce este sindromul Down? Unul dintre cele mai frecvente defecte congenitale, fiecare 600 de copii se naște cu acest defect cromozomial. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi, pentru un total de 46 de cromozomi, dintre care 23 sunt de origine maternă și 23 de origine paternă. Dintre persoanele cu sindrom Down de pe cromozomul 21, din cauza diviziunii celulare defecte, nu există două, ci trei apar în toate celulele, de unde și numele tulburării: trisomie. Este rar ca un cromozom peste un număr să fie legat de o altă pereche de cromozomi, caz în care vorbim de translocație. În sindromul mozaic Down, trisomia există doar într-un subgrup de celule din corp.

De unde vine numele „Jos”? Sindromul Down, probabil, a existat dintotdeauna, persoanele cu sindrom Down pot fi observate în lucrările de artă timpurii, dar acest sindrom cu dizabilități intelectuale a fost descris pentru prima dată în 1866 de un medic englez Langdon Down cu o nevoie științifică.

Cât de frecvent este sindromul Down? În medie, fiecare al 600-lea copil născut are sindrom Down. Probabilitatea crește odată cu vârsta părinților: în cazul unei mame în vârstă de 30 de ani șansele sunt de 1/1000, în cazul unei vârste de 40 de ani șansele sunt în jur de 1/100, vârsta tatăl are peste 50 de ani. Cu toate acestea, vârsta medie a părinților nou-născuților cu sindrom Down este puțin diferită de media ridicată, deoarece numărul nașterilor este semnificativ mai mare la persoanele mai tinere decât la cei apropiați de patruzeci.

Sindromul Down poate fi vindecat? Nu poate fi vindecat, deoarece nu se poate spune că este o boală, ci mai degrabă o afecțiune. Acesta este motivul pentru care fostul nume de boală Down a fost înlocuit cu sindromul Down. Deoarece fondul biochimic total al organismului este diferit de media ca urmare a surplusului cromozomial, este posibil ca anumite deficiențe și/sau suprafuncțiuni să fie compensate. Acestea stau la baza medicamentelor pentru ameliorarea stării, dintre care majoritatea nu pot fi susținute de dovezi statistice adecvate. Desigur, bolile „normale” ale copiilor cu sindrom Down pot și trebuie vindecate! Tulburări cardiace, hipertensiune arterială pulmonară, disfuncții tiroidiene, malformații gastro-intestinale, probleme ortopedice, probleme oculare și vizuale, urechi și auz, tulburări hematopoietice, tulburări neurologice și psihiatrice, boli, tulburări de somn. Filtrarea și gestionarea acestora este esențială. Ambulanța Down este specializată în acest sens, cu 14 clinici preventive și curative diferite.

Cum se manifestă sindromul Down? Indiferent de tipul de sindrom Down pe care îl luăm, consecințele sunt aceleași: dezvoltarea mentală a copilului este lentă, dimensiunea corpului este diferită de cea medie, mușchii sunt de obicei slăbiți, articulațiile sunt slăbite, creșterea este scăzută și membrele sunt mic de statura. Trăsăturile lor faciale sunt caracteristice fețelor cu puf în jos: nas mic, șa plată, ochi înclinați, urechi mici, roșeață caracteristică. Au, de asemenea, elemente comune în natură: oameni cinstiți, sensibili, cu inimă caldă, cu bune abilități de integrare socială. Ele dau multă dragoste familiei și prietenilor lor, calculul, răul sunt concepte necunoscute pentru ei.

Abilitățile lor intelectuale erau subestimate. Astăzi știm că pot fi învățați „încet, dar sigur” cu metode adecvate, majoritatea pot fi învățați să citească și să scrie, pot fi bine motivați cu dragoste. Abilitatea lor intelectuală limitată este compensată de logica, metacomunicația, emoțiile, muzica și dansul și umorul angelic al oamenilor obișnuiți.

Vârsta lor medie a fost sub medie din cauza bolilor netratate anterior și a problemelor cardiace lăsate fără intervenție chirurgicală. Oamenii sănătoși cu sindrom Down au acum peste 70 de ani, vârsta medie fiind doar cu câțiva ani mai mică decât media.

Sindromul Down este moștenit? Cel mai frecvent tip de sindrom Down, trisomia liberă a cromozomului 21 (95%), nu este o tulburare moștenită. Cu toate acestea, peste vârsta de 35 de ani, se recomandă ca mama să fie consiliată genetic. Versiunea de translocare, pe de altă parte, este moștenită. Astfel, oricine cu o prezență suspectată în familie sau diagnosticată cu un copil cu sindrom Down ar trebui să fie supusă unui examen genetic amănunțit.

Examinările fetale: o condiție prealabilă pentru familiile care planifică un copil este detectarea prenatală a sindromului Down. Diagnosticul cel mai fiabil se face prin examinarea cromozomială după cultivarea celulelor fetale, dar aceasta necesită prelevarea de probe de lichid amniotic (amniocenteză), ceea ce crește riscul de avort spontan și poate fi efectuat doar relativ târziu, în a 4-a lună a vieții fetale. Placenta poate fi prelevată mai devreme, dar există un risc crescut de avort spontan și statistici mai slabe de lovituri.

Screeningul cu ultrasunete oferă opțiuni suplimentare, bazate în principal pe detectarea sindromului gâtului corelat cu sindromul Down (edem sub pielea cervicală timp de câteva zile în 11 săptămâni de dezvoltare fetală), anomalii ale formei și dimensiunii fetale și detectării anomaliilor cardiace. Nivelurile anumitor enzime diferă semnificativ la mamele cu fături cu sindrom Down, iar rezultatele obținute pentru acestea fac parte din evaluarea riscului. Cu care putem prezice probabilitatea apariției sindromului Down. Anomalii ecografice, vârsta părinților, nivelurile AFP sub medie (proteine fetale din sânge alfa-fetoproteic fetal, un indicator al coloanei vertebrale deschise), bazate pe prezența și concentrația anumitor enzime în sângele mamei și posibilele antecedente medicale. Factorul de risc este calculat utilizând software. Dacă riscul depășește un nivel acceptabil, trebuie efectuate eșantionarea lichidului amniotic și testarea cromozomilor.

Astăzi, din ce în ce mai mulți oameni își dau naștere copiilor cu sindrom Down chiar și cu un risc ridicat sau cu un diagnostic pozitiv. Aceștia se pot pregăti atât mental, cât și fizic pentru primirea corectă a copilului lor.

Cum să trăim cu copilul nostru cu sindrom Down? Lucrurile ar trebui să fie ghidate de ideea că sunt în primul rând copii; sugari, copii mici, mai târziu adolescenți, apoi adulți, dintre care cel mai important este să ducă o viață independentă, cu propria strategie de viață, locuință, muncă, câștiguri, prieteni, propria familie, într-o familie iubitoare, mai târziu cu prietenii, în companie bună și ca adult. Familiile ar trebui să trăiască cu copiii lor cu sindrom Down ca oricine altcineva și cu persoanele cu sindrom Down, aici, printre noi și cu noi, cu abilitățile lor subdezvoltate și speciale, individualitatea lor. Fundația Down încearcă să ajute în acest sens.