Simpatie - Când corpul este incapabil să se apere

Ce înțelegem prin imunodeficiență primară?

Deficitul imunitar congenital. Acestea sunt imunodeficiențe care sunt cauzate de leziuni genetice moștenite, spre deosebire de imunodeficiența secundară, adică dobândită, care este cauzată de boli și tratamente, cum ar fi transplanturile. Acestea sunt o mare varietate de boli cu un spectru clinic foarte larg. Cea mai importantă consecință a defectelor imune este o scădere a funcțiilor defensive ale organismului și o schimbare a rezistenței sale la infecții. Aceasta poate varia în funcție de severitate și se aplică unui număr de agenți patogeni. În multe cazuri, unele boli alergice sau autoimune sunt, de asemenea, cauzate de condiții primare de imunodeficiență și sunt, de asemenea, predispuse la anumite tipuri de cancer, afectând în mod tipic sistemul hematopoietic.

Când se dovedește dacă cineva are o boală primară de imunodeficiență?

Defecte cu adevărat grave devin evidente în primele luni de viață, adesea sub formă de infecții care pun viața în pericol. Uneori apar puțin mai târziu, de obicei la începutul intrării în comunitate, când copiii sunt expuși la agenți patogeni mai des. Dar este de asemenea de conceput ca cineva să observe ca adult că nu se poate proteja în mod adecvat împotriva infecțiilor care nu au cauzat o problemă înainte.

Care sunt cele mai frecvente boli?

Cel mai frecvent tip de imunodeficiență este un defect de anticorp în care organismul nu produce suficienți anticorpi de protecție. Acest lucru are ca rezultat mai ales probleme respiratorii superioare și inferioare și, în al doilea rând, infecții intestinale. Un alt grup comun este un defect al celulelor albe din sânge care se apără împotriva agenților patogeni, granulocitelor, care reprezintă o problemă în lupta împotriva bacteriilor. În acest caz, se formează abcese și puroi în organele interne, care sunt foarte greu de tratat. Alți pacienți sunt vulnerabili la infecții virale, caz în care aphthous, infecții cu herpesvirus și, uneori, riscul de infecții fungice sunt frecvente. Astfel, mucegaiul oral, care este în principal caracteristic copilăriei, poate deveni permanent și la adulți.

A menționat câteva defecte foarte grave. Cât de comune sunt acestea?

Cel mai sever caz este atunci când lipsește întregul sistem imunitar. Din fericire, acest lucru este foarte rar, apare la fiecare doi sau doi ani: în acest caz, apărarea celulară și a anticorpilor bebelușului nu funcționează și se observă o condiție severă, combinată de imunodeficiență. Din păcate, acești copii mor la vârsta de câteva luni, de obicei în infecții cauzate de agenți patogeni care nu cauzează o problemă la persoanele sănătoase. Diagnosticul se face de obicei atunci când au apărut deja infecțiile, deoarece majoritatea celorlalte simptome ale imunodeficienței congenitale sunt de obicei absente. În infecțiile severe, tratamentul și transplantul de măduvă osoasă sunt, de asemenea, o sarcină dificilă. Știu de multe familii în care primul copil nu a prezentat imunodeficiență la timp și, prin urmare, nu a putut fi vindecat, dar, cunoscând natura ereditară a bolii, am fost deja capabili să ne pregătim pentru următorul copil care să detecteze și să trateze boala. În ultimele cazuri, dacă transplantul de măduvă osoasă poate fi efectuat înainte de apariția infecțiilor, pacienții au mai mult de 90% șanse de a fi vindecați. Cu toate acestea, rata de vindecare pentru intervențiile în infecții severe și active este de numai 30%.

Există o șansă atât de mare de moștenire încât chiar și ambii copii ai aceluiași părinți vor avea imunodeficiență primară?

Da. Dacă părinții poartă un fel de mutație, o genă anormală, acestea pot fi combinate astfel încât copilul să moștenească gena anormală de la ambii părinți. Dar există și boli care sunt legate de cromozomul sexual feminin, astfel încât fetele vor fi purtătoare, dar nou-născuții care moștenesc cromozomul X anormal se vor îmbolnăvi.

Putem fi soluția în cazuri mai ușoare?

În absența anticorpilor, se pot asigura niveluri adecvate de imunoglobulină prin înlocuirea anticorpilor, prin tratament lunar intravenos sau săptămânal subcutanat, adică subcutanat. Pacienții pot trăi chiar asimptomatic, iar perspectivele lor de viață vor fi aceleași cu cele sănătoase. În caz contrar, plămânii vor fi distruși în timp și pot muri cu zeci de ani mai devreme.

În ceea ce privește gestionarea vieții, ce să căutăm în astfel de cazuri?

Desigur, pacienții cu imunodeficiență primară ar trebui să acorde o atenție sporită lor în timpul tratamentului, evitând zonele aglomerate în timpul epidemiilor. În plus, pe lângă evitarea infecțiilor, pacienții înșiși pot face multe pentru a îmbunătăți funcția imună a corpului.

Vi s-a părut interesant articolul? imparte cu prietenii tai!