Simptome și tratamentul bolii Charcot-Marie-Tooth

Creat: 31/02/2005.
Modificat: 08/03/2018.

Autor: Emese Szabó

Lector: dr. Marianna Tóth este neurologă

Ce este boala Charcot-Marie-Tooth?

Boala Charcot-Marie-Tooth a policistita (când mai mulți nervi din jur se îmbolnăvesc) este cea mai frecventă formă ereditară. Este o polineuropatie care determină slăbirea și atrofierea mușchilor picioarelor, iar mersul devine precar.

Incidența și cauzele bolii Charcot-Marie-Tooth

Conform literaturii, 17-40 din 100 de mii de persoane sunt afectate de această boală, prin urmare este o boală foarte rară. Se acumulează în cadrul unei familii, adesea într-un mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o genă defectă este suficientă pentru dezvoltarea bolii. Adică, dacă un părinte este bolnav, copilul are șanse de 50% să fie afectat și el. Cu toate acestea, acest lucru nu poate fi tratat ca un fapt deoarece se știe acum că cel puțin 35 de secvențe genetice pot fi în spatele bolii. Dintre acestea, cel mai comun tip este moștenit legat de un cromozom al corpului, cu o șansă de 50%.

Acest tip se numește penetranta sa este de asemenea mare, ceea ce înseamnă că boala are șanse mari de a se dezvolta. Cantitativ, aceasta înseamnă că cel care poartă segmentele genetice defecte, apar 70-80 la sută din simptome. Boala poate fi transmisă și de cei care nu dezvoltă simptome.

Simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth

Reclamațiile sunt de obicei a după vârsta de treizeci de ani apar, moment în care mersul pacienților începe să se deterioreze. Primul simptom este că persoanele afectate se lovesc cu picioarele. Acest lucru se datorează faptului că mușchii din fața spatelui inferior slăbesc. Mai târziu, piciorul devine și mai subțire, așa-numita pilotă. Acest nume provine din faptul că mușchii coapsei rămân, simptomele apar doar în zona de dedesubt. Inițial, fibrele nervoase motorii sunt deteriorate, fibrele senzoriale sunt afectate doar mai târziu, caz în care se dezvoltă și tulburări senzoriale. Acest lucru provoacă în principal furnicături sau amorțeli la capetele degetelor de la picioare și pe degetele de la picioare.

Caracteristică deformarea piciorului apare și la pacienți, ceea ce poate fi observat la tinerii asimptomatici, chiar și la copii. Aceasta înseamnă un arc caracteristic, mai înalt al piciorului, cu degetele de la picioare în poziția brațului.

Diagnosticul bolii Charcot-Marie-Tooth

Primul pas în stabilirea unui diagnostic este un studiu clinic, care examinare electromiografică electroneurografică (ENG-EMG) a urmat. Măsoară excitabilitatea nervilor, rata de transmitere a nervilor și funcția mușchilor. După ENG-EMG, se efectuează și un examen genetic, care poate fi utilizat pentru confirmarea principalelor tipuri de boală, ceea ce oferă un diagnostic clar. În trecut, a fost făcută și o biopsie a nervului senzorial, astăzi este mai puțin frecventă.

Cursul bolii Charcot-Marie-Tooth

Este o boală cronică care progresează lent, persoanele implicate pot rămâne deseori capabile să lucreze până la bătrânețe, rareori sunt puse într-un scaun cu rotile. Boala nu scurtează viața, dar înrăutățește calitatea vieții. Dacă boala începe devreme, evoluția ei este de obicei mai rapidă.

Tratamentul bolii Charcot-Marie-Tooth

Nu există terapie cauzală pentru boală, doar simptomele pot fi tratate: forța musculară poate fi îmbunătățit cu fizioterapie, iar datorită dezvoltării piciorului, în pantof poate fi așezat și un branț special, care ajută la mers prin ridicarea piciorului. Dacă boala este foarte avansată, este posibil să fie nevoie de un scaun cu rotile, dar cea principală este întotdeauna fizioterapia și întărirea mușchilor.

Prevenirea bolii Charcot-Marie-Tooth

Dacă boala a apărut deja în cadrul familiei, merită pentru descendenți Consiliere genetică a merge. Acest lucru poate indica dacă sunt transportatori. De asemenea, medicii vă pot spune care sunt șansele ca descendenții să moștenească boala. Screeningul este disponibil și pentru sarcinile preexistente, dar acest lucru se face numai în cazuri justificate dacă boala a apărut deja în cadrul familiei.

Informatii utile

Boala rareori atacă mușchii respiratori, astfel încât dificultățile de respirație pot apărea doar extrem de rar. O astfel de problemă poate fi cauzată mai des de alte boli neuromusculare.

Deoarece boala distruge și fibrele nervoase vegetative, membranele mucoase, gura și pielea pacienților devin mai uscate. Din această cauză, este mai probabil să se lupte cu rănile și infecțiile.

Mulțumesc dr. Marianna Tóth ca neurolog.