Societatea maghiară a pacienților mitocondriale

Bolile mitocondriale sunt boli rare care afectează atât copiii, cât și adulții. Diagnosticul schimbă viața și viața de zi cu zi a familiei. Pe lângă familie, afectează și relația cu prietenii, grădinița, școala și munca.

Ce sunt mitocondriile?

Mitocondriile sunt constituenți mici ai celulelor care se găsesc în toate celulele noastre, cu excepția celulelor roșii din sânge.

Mitocondriile sunt „fabrici minuscule de energie”, a centrele energetice ale celulelor.

Cu cât o celulă este mai activă, cu atât conține mai multe mitocondrii.

90% din mitocondrii furnizează energia necesară funcționării corpului nostru.

Pe lângă producția de energie, mitocondriile joacă și un rol în alte funcții celulare.

Ce este boala mitocondrială? De ce mitocondriale?

Boala mitocondrială este o tulburare genetică cronică care apare atunci când mitocondriile din celule nu produc suficientă energie din cauza deteriorării propriului ADN (stoc genetic).

Dacă ADN-ul și funcția mitocondriilor sunt deteriorate din cauza unei tulburări genetice, se dezvoltă boala mitocondrială.

Ce este „lipsa de energie”?

Mitocondriile pun la dispoziția celulelor energia din nutrienți prin procese metabolice complexe.

Acestea produc ATP (adenozin trifosfat), care este sursa centrală de energie pentru celule.

În boala mitocondrială, producția de ATP este afectată, adică este disponibilă o energie mai puțin utilizabilă pentru buna funcționare a celulelor.

De ce apar simptomele?

Datorită lipsei de energie rezultată din procesele metabolice insuficiente, organele țesutului cu energie ridicată nu pot să își îndeplinească funcția normală. Diferite organe-țesuturi Se pot dezvolta diferite grade de disfuncție, rezultând o mare varietate de simptome.

Ce simptome pot apărea?

Țesuturile de organe cu energie mare sunt cele mai afectate în timpul bolii, astfel încât simptomele se dezvoltă în consecință.

Acestea cauzează în principal boli ale sistemului nervos central și ale mușchilor scheletici, dar pot provoca și boli ale mai multor organe și organe, în funcție de tipul de boală mitocondrială:

Sistemul nervos central: mioclonie, convulsii generalizate, ataxie, tremor, nistagmus/opsoclonus, simptome psihiatrice, dislexie

Mușchiul nervos: miopatie, hipotensiune/spasticitate, atrofie, neuropatie

Ureche: hipoacuzie senzorială

Ochi: rtinită pigmentară, defect al câmpului vizual, (CPEO) oftalmoplegie, vedere dublă, ptoză, tulburări de vedere a culorii, probleme de percepție a profunzimii și spațiului, cataractă, glaucom

Tractul gastro-intestinal: scăderea motilității intestinale (dismotilitatea GI), disfuncție pancreatică exocrină, greață, vărsături, diaree/constipație, GERD, insuficiență hepatică, hepatomegalie

Cardiace: cardiomiopatie, anomalii ale conducerii, bradicadrie/tahicardie, hipertensiune/hipotensiune

Rinichi: acidoză tubulară, mioglobinurie recurentă

Organe endocrine: diabet zaharat/hipoglicemie, hipo/hiperparatiroidism, deficit de hormon de creștere, probleme tiroidiene, tulburări hormonale

Altele: acumulare de lactat, acidoză, imunodeficiență, osteopenie/osteoporoză, deficit de vitamine, scădere în greutate, oboseală, slăbiciune, senzație de nesiguranță

Rezultate neașteptate de laborator, reacții „ciudate și de neînțeles” la medicamente.

Aceste simptome sau combinații ale acestora pot indica suspiciunea unei boli mitocondriale.

Terapie în prezent este limitat la vitaminele care susțin metabolismul și funcția celulelor (Q10, vitamina C, vitamina E .) și alte medicamente simptomatice, diete, fizioterapie. În detaliu, avem pagini dedicate pe aceste subiecte.

Moştenire?

Bolile mitocondriale sunt moștenite și pot fi moștenite în continuare din tulburările genetice.

Cursul moștenirii depinde de tipul de boală, care poate fi determinat prin teste genetice moleculare.

Scopul nostru este să ne asigurăm că oricine este diagnosticat cu una dintre bolile mitocondriale nu rămâne singur sau nu caută pe net fără scop. Aici puteți obține ajutor cu întrebări, puteți cunoaște colegi de pacienți cu probleme similare, puteți face schimb de experiențe.

Vrem să ajutăm pacienții „vagabonzi” diagnosticați să ajungă la locul potrivit în îngrijirea sănătății după ce au fost diagnosticați. Vă ajutăm să găsiți medici, kinetoterapeuți, dezvoltatori timpurii, dietetici, asistente medicale.

Ne străduim să facem ca boala mitocondrială să fie mai bine cunoscută medicilor și profesioniștilor din domeniul sănătății, pentru a facilita pacienții să fie în îngrijirea sănătății. Punem un mare accent în acest domeniu pe asigurarea faptului că pliantele adecvate medic-pacient sunt completate cât mai curând posibil.

Este o boală rară care provoacă schimbări, totuși trebuie depuse toate eforturile pentru a se asigura că toți pacienții mitocondriali pot trăi cât mai mult posibil.

Ne puteți găsi în următoarele locuri:

Dacă doriți să scrieți o scrisoare, adresa noastră de e-mail este [email protected]
Website: www.mitokondrialis.5mp.eu
Grup închis Facebook: Societatea maghiară a pacienților mitocondriale https://www.facebook.com/groups/198365320260219/
persoana de contact: Éva Magyar

(Sursa: Articol de Judit Becskeházi-Tar în cartea RARE, publicată de Asociația Națională a Persoanelor cu Tulburări Rare și Congenitale, 2019)