Suntem diversi. pe urmele hărții genetice

Cea mai detaliată hartă a diversității genetice umane până în prezent a fost pregătită cu participarea a 1.200 de indivizi. Harta, scrisă de Universitatea din Geneva, a fost scrisă de cercetători în cel mai recent număr al revistei științifice Nature.

În ultimii ani, cercetătorii au identificat o serie de factori genetici care influențează bolile umane. Cu toate acestea, majoritatea factorilor de risc sunt încă necunoscuți. Un grup de cercetători internaționali care lucrează pe hartă lucrează din 2002 pentru a facilita identificarea acestor factori de risc.

dezvoltarea unor

Ca parte a unui proiect numit HapMap, materialul ereditar al oamenilor din întreaga lume a fost studiat pentru a identifica diferențele. În ultima fază, numită HapMap3, genele a nu mai puțin de 1.184 de persoane au fost „decodate”. Subiecții au inclus japonezi, chinezi, indieni gujarati sau maasai care locuiesc în Kenya.

Diferitele origini au făcut posibilă studierea la maximum a diferențelor dintre genomi. Rezultatele au arătat că variantele rare de ADN au șanse diferite să apară în diferite grupuri etnice. Acesta este un semn de avertizare important pentru studiile genetice, au subliniat oamenii de știință.

În genetică, este important să se facă distincția dintre variantele genetice care au un impact asupra sănătății și care aparțin „pur” fondului genetic, a declarat Emmanouil Dermetzakis, un om de știință de la Universitatea din Geneva, unul dintre cei patru coordonatori ai proiectului cercetării. "Noua versiune a HapMap ne ajută să separăm miriștea de grâu", a remarcat el.

Experții au studiat zece secvențe de gene bine-cunoscute a câte o sută de mii de perechi de baze fiecare la șapte sute de participanți. S-a demonstrat că majoritatea variantelor apar relativ rar, adică la mai puțin de una din zece persoane. Mai multe variante își lovesc capul la fiecare două sutimi, sau sunt complet „private”. Aceasta înseamnă că apare doar la o singură persoană la un moment dat. Dintre cele zece variante descoperite, aproape opt erau noi, multe specifice doar anumitor populații.

Analizele au arătat că multe dintre variante se află sub „presiune de selecție” pentru un grup etnic la un moment dat. Acest lucru este valabil mai ales pentru genele care sunt implicate în funcționarea sistemului imunitar, vindecarea rănilor sau chiar detectarea mirosurilor. Acestea trebuie examinate și mai mult, au detaliat experții.

Reprezentanții Universității din Geneva spun că rolul important al variantelor genetice în dezvoltarea unor boli precum diabetul, astmul și bolile cardiovasculare este încă necunoscut astăzi. Diferențele subtile, pe măsură ce HapMap3 face vizibile, permit dezvoltarea unor terapii mai vizate și mai rapide.