Terapia genică deschide un nou front în lupta împotriva bolii Huntington

Cercetătorii francezi au anunțat marți că testarea genelor testate pe animale a arătat rezultate promițătoare în lupta împotriva bolii Huntington, o boală neurodegenerativă tragică.

Boala afectează aproximativ una din 10.000 de persoane și apare în principal de la începutul anilor 1930 până la vârsta de 50 de ani. Simptomele includ mișcări necontrolate, zvâcnitoare care duc la schimbarea personalității, demență și moarte, care apare la 10-20 de ani de la apariția primelor simptome. Boala Huntington este cauzată de un defect al unei gene numită IT15 pe cromozomul 4. Creează o formă mutantă a unei proteine numită huntingtină, care începe un fel de sistem nervos central și ucide celulele dintr-o zonă a creierului numită striat.

Cercetătorii de la Institutul de Cercetare pentru Imagerie Biomedică și Imagistică Moleculară din Agenția Franceză pentru Energie Atomică (CEA) au declarat că au experimentat un virus modificat pentru a introduce o genă corectivă în celulele creierului care formează un scut natural de protecție împotriva efectelor huntinului. Molecula neuroprotectoare se numește factor neurotrofic ciliar (CNTF).

„Când creierul are o problemă sau o deteriorare, sinteza CNTF crește” și ajută neuronii să supraviețuiască, a spus cercetătoarea Nicole Deglon într-o conferință de presă. Virusul este injectat ca un cal troian în striat, unde infectează celulele creierului și introduce gena CNTF. Experimentele de laborator la șobolani și apoi la primate arată că tehnica protejează de fapt celulele striatumului, astfel încât echipa de cercetare trece la studiile clinice la om.

„Sperăm că pacienții se vor putea bucura de beneficiile acestui lucru pentru anii următori, dar răspunsul va veni din rezultatele clinice”, a spus Deglon. Cercetarea a fost dezvăluită marți la o conferință de cinci zile la Geneva de către Asociația Europeană a Societăților de Neuroștiințe (FENS).

La centrul medical al Universității Rush din Chicago, cercetătorii americani efectuează cercetări similare folosind un virus de răceală defect numit o altă genă, numită. pentru a livra factorul neurotrofic derivat din celule gliale (GDNF) în creierul șoarecilor. GDNF reglementează o proteină care protejează celulele creierului cu risc de boală Huntington.

Terapia genică este una dintre cele mai interesante zone ale cercetării medicale, deoarece oferă oportunități extraordinare de a încetini, opri sau chiar inversa o boală prin corectarea unei gene defecte. Cu toate acestea, entuziasmul a fost diminuat de eșecuri atunci când cercetările pe animale experimentale cu rezultate bune au fost slab coapte în experimentele umane. Studiile clinice sunt de lungă durată, deoarece sunt necesare o serie de condiții și revizuiri periodice pentru a asigura siguranța tratamentului prototip.

Între timp, într-un număr recent al Journal of Experimental Medicine, cercetătorii britanici au anunțat că au realizat că o proteină inflamatorie, IL-6, ar putea servi drept semn de avertizare timpurie a apariției bolii Huntington. Persoanele cu niveluri ridicate ale acestei proteine au început să prezinte simptome ale bolii mai mult de un deceniu mai târziu.