Terapia genică în anemia falciformă

Pentru prima dată, un pacient cu anemie cu celule secera a fost tratat cu succes cu terapie genică, după cum au raportat cercetătorii din New England Journal of Medicine.

La nivel mondial, 275.000 de copii se nasc în fiecare an cu anemie falciformă. Boala este cauzată de o modificare a unei gene din ADN care este responsabilă pentru dezvoltarea hemoglobinei, celulele roșii din sânge care transportă oxigenul. În anemia cu celule secerătoare, forma globulelor roșii rotunde normale este în formă de seceră. În timp ce globulele roșii sănătoase se deplasează cu ușurință în vasele de sânge și furnizează oxigen către celule, celulele secera se blochează, deteriorează vasele de sânge mai mici și inhibă livrarea oxigenului, afectând astfel alimentarea cu oxigen a țesuturilor.

terapia

Boala poate provoca dureri severe, dar poate provoca, de asemenea, accident vascular cerebral și leziuni ale organelor, mulți dintre cei care suferă de boală sunt incapabili să exercite sau să ducă o viață normală.

Boala poate fi, în principiu, tratată cu un transplant de celule stem derivate din celule sanguine, dar statisticile arată că mai puțin de una din cinci persoane din Statele Unite ar putea avea un astfel de donator. Durerea severă este tratată cu transfuzii de sânge și medicamente, dar aceasta este doar o ușurare temporară pentru pacienți.

Rezultatul tratamentului de terapie genică tocmai publicat încurajează recuperarea definitivă.

Potrivit studiului, adolescentul francez de 15 ani a fost tratat în octombrie 2014 la Spitalul de Copii Necker din Paris. Cercetătorii au furnizat în corpul său o genă sănătoasă care a fost preluată de celulele stem din sânge. Jumătate din celulele sanguine ale băiatului sunt acum hemoglobină normală, el nu mai avea nevoie de transfuzie la trei luni după tratament și nu trebuia să ia niciun medicament.

Bluebird Bio Massachusetts a tratat șase pacienți suplimentari cu această metodă în America și Franța. Raportul complet nu a fost publicat, dar la unii pacienți intervenția nu a fost la fel de eficientă ca la adolescentul francez. Cercetătorii cred că știu motivul pentru acest lucru, așa că lucrează pentru a dezvolta noi metode de succes.