Harmony este un test prenatal pentru depistarea anomaliilor cromozomiale

În timpul sarcinii, ca parte a îngrijirii gravidei, ginecologul recomandă efectuarea diferitelor teste de screening pentru a evalua starea de sănătate a copilului nenăscut. Ca parte a acestui fapt, oferă, de asemenea, posibilitatea de screening pentru anomalii cromozomiale rare (sindrom Down, sindrom Edwards, boala Patau) care afectează atât dezvoltarea fizică, cât și cea mentală a fătului.

Test prenatal de armonie

Solicitați o programare!

Colegii noștri răspund la toate întrebările dumneavoastră!

Anunță-ne!

Serviciul nostru pentru clienți răspunde cu plăcere!

De ce este justificat screeningul pentru sindromul Down?

Unele tulburări genetice sunt moștenite în familie, altele, cum ar fi sindromul Down, sunt de obicei boli non-ereditare. Poate apărea în orice sarcină.

Deși riscul de a dezvolta boala Down crește odată cu vârsta, majoritatea copiilor cu sindrom Down se nasc de la femei cu vârsta sub 35 de ani.

Ce pot învăța din testul Harmony?

Un test genetic pentru ADN-ul fetal din sângele matern poate fi efectuat unei gravide de orice vârstă sau cu risc. Rezultatele testelor sunt mai exacte, iar rata rezultatelor fals pozitive este extrem de mică în comparație cu testele convenționale. În cazurile negative, nu este necesară nicio testare suplimentară (testarea genetică a lichidului amniotic).

Testul genetic prenatal disponibil de la Medicover arată 3 anomalii cromozomiale non-ereditare care afectează dezvoltarea intelectuală și fizică a bebelușului, care pot fi testate și la sarcinile gemene:

Sindromul Down (trisomia cromozomului 21)
Sindromul Edwards (trisomia cromozomului 18)
Sindromul Patau (trisomia cromozomului 13)

În plus față de aceste trei defecte cromozomiale, studiul include și o anomalie numerică a cromozomilor sexuali (cromozomii X și Y) (M. Turner, M. Klinefelter). Această diferență nu poate fi studiată la sarcinile gemene.

În ce fel este Harmony diferit de alte teste utilizate pentru depistarea sindromului Down?

În timpul sarcinii, fragmente din ADN-ul copilului pătrund în sângele mamei. Testul prenatal Harmony este un nou tip de test de screening care analizează aceste fragmente de ADN dintr-o probă de sânge matern pentru a detecta riscul de sindrom Down și alte tulburări genetice, sindromul Edwards și sindromul Patau.

Oferă rezultate mai precise

Studiile clinice au arătat că sindromul Down este mai sigur de 99%, cu rezultate fals pozitive mai mici de 0,1%.

Un rezultat clar chiar și într-un stadiu incipient

Testul prenatal Harmony necesită doar o singură probă de sânge, care se poate face la 10 săptămâni de gestație. Examinarea este efectuată de un laborator din Suedia, iar rezultatele sunt disponibile pentru pacient în engleză și maghiară în a noua zi lucrătoare. Alte teste utilizate în mod obișnuit pentru depistarea sindromului Down se pot face de obicei mai târziu în timpul sarcinii și poate fi necesar să vă adresați medicului de mai multe ori, în funcție de rezultate.

Minimizează necesitatea unor teste de sarcină suplimentare

Deoarece testul Harmony oferă un rezultat precis și rata rezultatelor fals pozitive este extrem de redusă, există șanse minime ca testele suplimentare să fie efectuate - spre deosebire de testele tradiționale. Acest lucru este important, deoarece studii suplimentare pot necesita proceduri invazive, cum ar fi amniocenteza.

Alte informații despre test

Prin susținerea testului, dacă întrebați, este posibil să aflați și sexul copilului.

După ce ați primit rezultatele testului Harmony, puteți discuta despre îngrijirea ulterioară a sarcinii cu medicul dumneavoastră.

Testul Harmony nu examinează trisomia parțială, mozaicismul și diferențele genetice de translocație. Unele condiții biologice pot afecta precizia testului. Rar, pot exista puține aberații ale cromozomului sexual în ovulele donatoare și sarcinile gemene. La sarcinile cu gemeni, rezultatul băiatului se poate referi la unul sau la ambii fetuși, rezultatul fetei se referă la sexul ambilor fetuși.

Testul nu examinează toate trisomiile posibile. Unele trisomii fetale prezintă un risc scăzut sau pot exista anomalii fetale non-trisomice care prezintă un risc ridicat. Pot apărea rezultate fals negative și fals pozitive. Testul Harmony oferă o estimare a riscului și nu pune un diagnostic. Rezultatul trebuie evaluat împreună cu rezultatele altor studii clinice.

Dacă rezultatul este un risc ridicat sau se suspectează o anomalie cromozomială, se recomandă testarea cariotipului unei probe fetale prin amniocenteză.