Testele de laborator de screening pentru primul trimestru online-RO

Probele de sânge sunt prelevate dintr-o venă de cot sau picături de sânge sunt colectate pe o hârtie specială de pe vârful degetului; este necesar un dispozitiv cu ultrasunete special pentru a măsura grosimea gâtului.

Este posibil să vi se recomande să veniți cu o vezică plină pentru examinare dacă grosimea pliului gâtului este măsurată cu ultrasunete.

Screeningul din primul trimestru este o combinație de două analize de sânge și o ecografie specială care poate fi utilizată pentru a determina riscul unei femei gravide de a rămâne însărcinată cu un copil cu sindrom Down (trisomie 21) sau sindrom Edwards (trisomie 18). Prin efectuarea și evaluarea în comun a testelor și atribuirea acestora vârstei mamei, sensibilitatea și specificitatea testului de filtrare pot fi mărite.

Proteina plasmatică asociată sarcinii A (PAPP-A) este o proteină care este produsă mai întâi de placenta în curs de dezvoltare. În timpul unei sarcini normale, proteina crește în sângele gravidei până la naștere.
Hormonul coriogonadotropic uman (hCG) este un hormon care este produs în cantități mari de placentă în timpul sarcinii. Fie subunitatea beta gratuită, fie hCG total, pot fi utilizate pentru screening-ul primului trimestru. Ambele niveluri cresc de obicei rapid în sângele unei femei însărcinate în primele 8-10 săptămâni, apoi scad după aceea și se stabilizează la un nivel inferior pentru restul sarcinii.

Grosimea plăcii gâtului este o măsurare efectuată prin ultrasunete. Examinatorul măsoară acumularea de lichid între coloana vertebrală și piele la nivelul gâtului femural. Aceasta este o procedură care necesită un radiolog specializat sau obstetrician-ginecolog, o postură fetală adecvată și o măsurare atentă. Aceasta nu este o scanare cu ultrasunete de rutină și nu este o procedură care este disponibilă în fiecare spital sau unitate medicală.

Dacă rezultatele screeningului din primul trimestru necesită o analiză suplimentară, pot fi necesare alte teste, cum ar fi amniocenteza (prelevarea lichidului amniotic) sau eșantionarea villusului corionic (CVS).

Cum se face eșantionarea?

Sângele poate fi preluat din vena cotului sau vârful degetului gravidei. Măsurarea cu ultrasunete a grosimii pliului cervical se efectuează în afara cavității abdominale (transbdominal, prin peretele abdominal) sau sonda poate fi introdusă în vagin (examen transvaginal).

Ce pregătire este necesară pentru test?

Este posibil să vi se solicite să veniți cu o vezică completă pentru examinare dacă se efectuează măsurarea cu ultrasunete a grosimii pliului.

Screeningul din primul trimestru este o combinație de măsurare a PAPP-A, hCG și grosimea pliului cervical care poate fi utilizată pentru a estima șansele ca o femeie însărcinată să poarte un copil cu o anomalie cromozomială, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Edwards. ( 18 trisomii). Screeningul în primul trimestru este o opțiune care este recomandată pentru a depista sindromul Down înainte de naștere. Opțiunile suplimentare includ screeningul serului matern al doilea trimestru și testarea ADN-ului fetal fără celule.

Unul dintre beneficiile screening-ului din primul trimestru este că oferă femeii însărcinate posibilitatea de screening precoce. Cu toate acestea, screening-ul din primul trimestru nu poate estima o tulburare de închidere a tubului neural, cum ar fi coloana vertebrală deschisă (spina bifida). Șansele acestui lucru pot fi estimate în al doilea trimestru ca parte a screeningului seric matern (teste de screening triplu și cvadruplu) sau singur.

Strategia de screening pe care o poate alege o mamă însărcinată depinde de ce tehnică este disponibilă și de când a abordat prima dată îngrijitorul. Pentru mai multe informații despre modul în care filtrul din primul trimestru se potrivește cu alte opțiuni de filtrare, consultați mai jos.

Medicul dumneavoastră vă va spune despre 11-14. poate recomanda testul între săptămâni de sarcină.

Consilierul genetic sau clinicianul (care poate explica semnificația rezultatelor și poate sugera opțiuni de urmărire) ar trebui să evalueze rezultatul testului de screening.

Un calcul matematic din rezultatele PAPP-A, hCG și grosimea pliului cervical este utilizat pentru a determina riscul numeric al unei posibile tulburări genetice la făt. Acest risc este comparat cu un prag specific. Dacă riscul este mai mare decât pragul (de exemplu, o probabilitate de la 1 la 230 sau mai mare), acesta este considerat un test de screening pozitiv și o femeie însărcinată este mai probabil să rămână însărcinată cu un făt cu o anomalie cromozomială.

Cu toate acestea, este important să rețineți că testele de screening pozitive nu au o valoare diagnostică pentru anomaliile fetale. Deși testele de screening indică un risc crescut, există doar un număr foarte mic de femei însărcinate care au efectiv un făt genetic anormal, în ciuda unui rezultat pozitiv de screening în primul trimestru.

La sarcinile în care fătul prezintă o anomalie cromozomială, cum ar fi un cromozom suplimentar care are ca rezultat sindromul Down sau sindromul Edwards, valorile PAPP-A arată o tendință de scădere, nivelurile de hCG cresc semnificativ, iar acumularea de lichid la nivelul fetei este mai mare decât normal.

Deși screening-ul din primul trimestru identifică corect 85% dintre femeile care au un făt cu sindrom Down și 75% dintre femeile care au un făt cu sindrom Edwards, sarcinile normale sunt de aproximativ Un rezultat fals pozitiv poate fi obținut în 5-10%.

Dacă testul de screening este pozitiv, sunt necesare teste definitive suplimentare pentru stabilirea și confirmarea diagnosticului. Acestea pot fi teste de diagnostic, cum ar fi eșantionarea lobului corionic (CVS) în primul trimestru sau amniocenteza (eșantionarea lichidului amniotic) în al doilea trimestru. Deși aceste teste sunt mult mai precise decât testele de screening, ele implică o intervenție directă și, prin urmare, prezintă un anumit risc de avort spontan și leziuni fetale.

Screeningul nu este capabil să detecteze toate anomaliile fetale.

Rezultatele testului depind în mare măsură de tehnica utilizată pentru măsurarea grosimii gâtului și de precizia cu care a fost determinată vârsta fetală (gestațională). Dacă fătul (vârsta gestațională) nu este suficient de precis, rezultatele pot fi false ridicate sau scăzute.

Estimarea riscului de sindrom Down sau sindrom Edwards la sarcini multiple (gemeni, triplete etc.) poate fi incertă, deoarece nivelurile de PAPP-A și beta-hCG libere pot fi crescute în astfel de cazuri. Cu toate acestea, măsurarea grosimii pliului femural prin ultrasunete este o examinare care poate fi efectuată individual și independent de fiecare făt prin ultrasunete. În cazul sarcinilor multiple, mama ar trebui să-și consulte medicul despre opțiunile sale.

În fiecare an, 1 din 700 de copii se naște cu sindrom Down (21 trisomii) în Statele Unite. Afecțiunea este asociată cu întârziere mintală ușoară până la moderată și probleme de dezvoltare și poate fi asociată cu boli cardiace congenitale, probleme respiratorii și auditive, leucemie și boli tiroidiene. Majoritatea complicațiilor de sănătate asociate sindromului Down sunt tratabile, iar speranța de viață a celor afectați a crescut semnificativ în ultimii ani. Șansele ca cineva să nască un copil cu sindrom Down sau alte anomalii cromozomiale cresc odată cu vârsta maternă. Deși riscul de a avea un copil cu această boală este semnificativ mai mare la mamele cu vârsta peste 35 de ani, majoritatea copiilor cu sindrom Down (aproximativ 80%) se datorează sarcinilor la mamele cu vârsta sub 35 de ani, deoarece majoritatea copiilor se nasc în această grupa de vârstă. Din acest motiv, Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi recomandă ca tuturor femeilor însărcinate să li se ofere opțiunea de screening al sindromului Down.

Sindromul Edwards (trisomia 18) este o boală în care există 3 copii ale cromozomului 18. La fel ca sindromul Down, șansele unui făt cu sindrom Edwards crește și odată cu vârsta maternă. Sindromul Edwards este asociat cu o serie de tulburări și este de obicei fatal, sugarii născuți în viață ajungând rar la vârsta de un an. Incidența bolii este semnificativ mai mică comparativ cu sindromul Down, cu o incidență de 1.6000 de nașteri vii. Accesați site-ul web Trisomy 18 Foundation pentru mai multe informații.

Un alt test, numit test ADN fetal fără celule (test ADN cff), necesită doar o probă de sânge de la o mamă gravidă, care poate fi utilizată pentru a depista anumite anomalii cromozomiale fetale, inclusiv sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau (13). trisomie). Testul poate fi efectuat cel mai devreme în a 10-a săptămână de sarcină. Cu toate acestea, pot fi necesare teste de diagnostic invazive, cum ar fi eșantionarea villusului corionic (CVS) și amniocenteza (eșantionarea lichidului amniotic) pentru a confirma rezultatul testului ADNcff. Deoarece testul ADNcff este un test relativ nou, unele companii de asigurări nu acoperă costul sau testul nu este disponibil peste tot. Pentru mai multe informații, accesați site-ul de testare a ADN-ului fetal fără celule.

Există mai multe abordări în funcție de tehnicile disponibile în care locuiți și când vă consultați medicul pentru prima dată pentru îngrijire prenatală. Opțiunile sunt:

Pe aceasta pagina

În altă parte pe internet

Resurse utilizate în revizuirea curentă

(Recenzat pe 21 octombrie 2014). Centre pentru Controlul și Prevenirea Bolilor. Date și statistici, apariția sindromului Down. Disponibil online la https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html. Accesat la 26.12.2016.

Lewis, R. (3 iulie 2015). Testarea ADN-ului fetal fără celule justifică precauție, spune comitetul. Știri medicale Medscape. Disponibil online la http://www.medscape.com/viewarticle/847440. Accesat la 26.12.2016.

(Septembrie 2015). Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi. Avizul Comitetului, numărul 640. Disponibil online la http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy. Accesat la 26.12.2016.

(2015 octombrie 8). Screening în primul trimestru. Clinica Mayo. Disponibil online la http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. Accesat la 26.12.2016.

(Mai 2016). Buletin de practică numărul 163: screening pentru aneuploidie fetală. Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi. Disponibil online la https://s3.amazonaws.com/cdn.smfm.org/publications/224/download-491f0e6962960848d2097447ab57a024.pdf. Accesat la 26.12.2016.

Gregg A.R., Skotko, B.G., Bekendorf J.L., și colab. (28 iulie 2016). Screening prenatal neinvaziv pentru aneuploidie fetală, actualizare 2016: O declarație de poziție a American College of Medical Genetics and Genomics. Genetica în medicină. Disponibil online la http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim201697a.html. Accesat la 26.12.2016.

(Septembrie 2016). Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi. Depistarea defectelor congenitale. Disponibil online la http://www.acog.org/

/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. Accesat la 26.12.2016.

(2016 octombrie). March of Dimes. Sindromul Down. Disponibil online la http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. Accesat la 26.12.2016.

(Recenzat la 20 octombrie 2016). Centre pentru Controlul și Prevenirea Bolilor. Defecte congenitale, diagnostic. Disponibil online la http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. Accesat la 26.12.2016.

(Septembrie 2016) Congresul american de obstetricieni și ginecologi. Teste de screening genetic prenatal. Disponibil online la http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. Accesat în ianuarie 2017.

Surse utilizate în recenziile anterioare

Thomas, Clayton L., editor (1997). Dicționarul medical ciclopedic al lui Taber. FA. Compania Davis, Philadelphia, PA [Ediția a 18-a].

Newberger, D. (15 august 2000). Sindromul Down: evaluarea și diagnosticarea riscului prenatal. American Family Physician [Jurnal on-line]. Disponibil online la http://www.aafp.org/afp/20000815/825.html. Accesat la 15.04.07.

Qin, Q., et. al. (2002). Analiza imunofluorometrică rezolvată în timp pentru îngrijirea punctului de îngrijire pentru proteina plasmatică asociată sarcinii umane A: Utilizare în screening-ul primului trimestru pentru sindromul Down. Clinical Chemistry 48: 473-483 [Jurnal on-line]. Disponibil online la http://www.clinchem.org/cgi/content/full/48/3/473. Accesat la 15.04.07.

(2007 ianuarie). Depistarea sângelui matern pentru defecte congenitale. March of Dimes [Informații on-line]. Disponibil online la http://www.marchofdimes.com/printableArticles/14332_1166.asp. Accesat la 15.04.07.

Barclay, L. și Lie, D. (4 ianuarie 2007). Noile orientări recomandă screeningul prenatal universal pentru sindromul Down. Medscape Medical News [Informații on-line]. Disponibil online la http://www.medscape.com/viewarticle/550256_print. Accesat la 4/10/07

Cleary-Goldman, J. și Malone, F. (26 septembrie 2005). Progrese în diagnosticul prenatal. Medscape din Appl Radiol 2005; 34 (9): 8-18 [Informații on-line]. Disponibil online la http://www.medscape.com/viewarticle/513126_print. Accesat la 4/10/07.

Colegiul American de Radiologie și Societatea Radiologică din America de Nord. Radiology Info, ecografie obstetrică (informații online, accesat în iunie 2007). Disponibil online la http://www.radiologyinfo.org/en/info.cfm?PG=obstetricus.

Malone FD și colab. Screening în primul trimestru sau în al doilea trimestru sau ambele pentru sindromul Down. New England Journal of Medicine. 2005; 353: 2001-2011.

Comunicat de presă ACOG (2 ianuarie 2007). Noile recomandări pentru sindromul Down solicită depistarea tuturor femeilor însărcinate. Disponibil online la http://www.acog.org/from_home/publications/press_releases/nr01-02-07-1.cfm.

ACOG Practice Bulletin Clinical Management Guidelines for Obstetrician-Ginecologists. Numărul 77, ianuarie 2007. Screening pentru anomaliile cromozomiale fetale. Obstetrică și ginecologie 2007; 109: 217-227.

(Noiembrie 2008). Depistarea sângelui matern pentru defecte congenitale. March of Dimes [Informații on-line]. Disponibil online la http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1166.asp. Accesat în iunie 2010.

Personalul Clinicii Mayo. (2 iulie 2008). Screening în primul trimestru. MayoClinic.com [Informații on-line]. Disponibil online la http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. Accesat în iunie 2010.

Ekelund, C. et. al. Din 8 decembrie 2008 Impactul unei noi politici naționale de screening pentru sindromul Down în Danemarca: studiu de cohortă bazat pe populație. Medscape de la BMJ. 2008; 337 (2547) [Informații on-line]. Disponibil online la http://www.medscape.com/viewarticle/584622. Accesat în iunie 2010.

(Februarie 2006) American Pregnancy Association. Ecranul primului trimestru. Disponibil online la http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/firstscreen.html. Accesat în septembrie 2010.

Clarke, W. și Dufour, D. R., Editori (2006). Practică contemporană în chimie clinică, AACC Press, Washington, DC Pp 416-418.

ACOG. Screening pentru defecte congenitale. Disponibil online la http://www.acog.org/

/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. Accesat în februarie 2013.