Testele genetice ieftine ne pot păcăli

Testele genetice personale din ce în ce mai ieftine și mai rapide, care pot fi comandate prin corespondență, nu necesită o examinare medicală, dar este departe de a fi sigur că vom avea informații credibile despre predispozițiile noastre la boli. Un articol din Știință ilustrează consecințele tragice ale acestui fapt cu un exemplu fictiv. O altă problemă este că datele încărcate pe internet pot cădea pe mâini greșite, iar furtul de gene, care a fost deja incriminat în multe țări, devine din ce în ce mai frecvent.

Tot mai multe companii oferă teste genetice simple, care necesită doar eșantionare la domiciliu pentru oameni. Acest lucru poate fi foarte atractiv pentru mulți, deoarece nu este nevoie de un consult medical. În schimb, primim instrumentele lor pentru eșantionarea genetică prin poștă și le trimitem ADN-ul către companie. Putem solicita chiar notificarea rezultatelor prin e-mail, astfel încât, în principiu, putem afla rapid la ce boli ne predispun variantele genetice defecte.

În unele cazuri, cum ar fi prezicerea șanselor de chelie sau obezitate, utilizarea testelor genetice personale nu are o miză cu adevărat serioasă. Este posibil ca predicția să nu se împlinească și totuși să ne chelim, sau chiar să ne îngrășăm, în ciuda faptului că am trecut la o dietă mai sănătoasă ca urmare a rezultatelor testului. În astfel de momente, desigur, ne-ar putea enerva faptul că am plătit în zadar pentru testul genetic (disponibil acum pentru câteva sute de dolari), dar nici chelie, nici supraponderalitatea nu reprezintă o problemă acută. Deși obezitatea este o amenințare pentru sănătatea noastră pe termen lung, riscul este incomparabil mai mare dacă un test genetic personal nu funcționează corect în detectarea unei boli potențial fatale.

Betty moare de cancer ovarian metastatic

Testele genetice necesare la oficiul poștal nu mai sunt o noutate în străinătate: în SUA, de exemplu, reclamele la televizor sau pe internet sunt prezente de câțiva ani pentru a atrage teste la domiciliu.

Care este problema cu asta? Cercetarea genetică și genomică a evoluat într-adevăr într-un ritm rapid în ultimii ani, așa că s-ar putea crede că totul funcționează foarte simplu astăzi. Charis Eng și Richard R. Sharp, personal genetic din cadrul Cleveland Clinic, ilustrează în noua lor lucrare de ce acest lucru este mult mai complicat decât pare la prima audiere, prezentând un studiu de caz fictiv.

Un articol comentat în revista Science Translational Medicine ilustrează deficiențele actuale ale testării genetice personale pe exemplul unui pacient fictiv, Betty. Betty este o femeie afro-americană sănătoasă, în vârstă de patruzeci de ani, care își vizitează medicul de familie împreună cu mama ei: femeia nu are în prezent plângeri. Medicul rezumă istoricul medical al lui Betty până în prezent și apoi enumeră bolile care au apărut anterior în familia femeii, datând de trei generații (vezi figura). Mama femeii, în vârstă de 65 de ani, a dezvoltat cancer de sân la 39 de ani, iar bunica ei, care a murit de atunci, a fost diagnosticată cu cancer de sân la 45 de ani și cancer ovarian la 50 de ani. Pe baza istoricului familial, medicul sugerează că atât mama cât și bunica ar fi putut avea un tip moștenit de cancer mamar și ovarian, astfel încât Betty ar putea avea șanse mai mari decât media de a dezvolta boala în viitor.

Mutațiile din BRCA1 și BRCA2 predispun la tipul ereditar de cancer mamar și ovarian, dar nu se cunoaște riscul exact. Pe baza cercetărilor efectuate până în prezent, se pare că șansele de a dezvolta boala nu sunt aceleași chiar și în familiile care au aceeași mutație și aparțin aceleiași etnii. Betty, în exemplu, aparține populației afro-americane: acest lucru este important, deoarece acestea sunt mai susceptibile de a dezvolta cancer ereditar de sân și ovarian din cauza acestor mutații.

De asemenea, medicul îi informează pe Betty și mama ei despre cele de mai sus și le sugerează să viziteze o clinică de genetică pentru cancer. Cu toate acestea, Betty refuză sfatul: susține că a efectuat anterior un test genetic la domiciliu care a arătat un risc scăzut pentru ambele tipuri de cancer (prezentat în jumătatea inferioară a figurii). Șapte ani mai târziu, femeia dezvoltă cancer ovarian metastatic, în care moare în ciuda chimioterapiei tradiționale.

Deasupra (A) este istoricul medical al familiei lui Betty, iar dedesubt (B) sunt rezultatele testului genetic personal al lui Betty (examinarea a opt tipuri de SNP, adică mutații punctuale). În figura A, femeile care au dezvoltat o tumoare (mama și bunica lui Betty) sunt marcate cu albastru. Figura B arată că, deși Betty va dezvolta ulterior cancerul ovarian metastatic, testul arată că percepția gustului amar este îmbunătățită (pătrat portocaliu). Cancerul de sân, pe de altă parte, are un risc mai mic decât media (în albastru), iar cancerul ovarian nu este indicat de test. Pătratele gri arată efectele maxime posibile ale tuturor genotipurilor posibile pentru cei opt SNP. Sursa: Science Translational Medicine

Testarea genetică medicală ar fi fost mai utilă

Care sunt lecțiile din povestea fictivă de mai sus? Betty și mama ei ar fi trebuit să viziteze un specialist care se ocupă de fondul genetic al tumorilor. Expertul i-ar fi oferit mamei lui Betty un test medical pentru mutațiile BRCA1 și BRCA2, deoarece ea a dezvoltat anterior boala. În cursul acestui lucru, s-ar fi putut dezvălui dacă mamei îi lipsesc anumite baze pe segmente de gene mai lungi sau dacă sunt prezente rearanjări genetice. Dacă s-ar putea detecta o mutație specifică acestei familii, lui Betty i s-ar fi putut oferi un test genetic pentru a prezice dezvoltarea cancerului. Procedând astfel, ar fi căutat o mutație deja identificată la mamă și moștenită în familie - scrie Eng și Sharp.

Dacă se dovedește că Betty este, de asemenea, un operator de transport, puteți alege dintre mai multe opțiuni. El sau ea va avea teste frecvente la persoanele cu risc crescut de cancer mamar, cum ar fi o scanare RMN. De asemenea, pot fi luate în considerare proceduri chirurgicale pentru prevenirea cancerului, atât în sân, cât și în uter și ovare. Pentru cancerul ovarian ereditar, acesta din urmă este în prezent singura soluție cunoscută de salvare a vieții. Pentru unele tumori metastatice datorate mutațiilor, tratamentul medicamentos special poate fi, de asemenea, eficient: dacă se știe că Betty știe exact cauza cancerului, nu vor folosi chimioterapie convențională, scriu autorii.

Un singur test genetic nu este un ghid

Testarea genetică personală prezintă, de asemenea, pericole care nu ne afectează în mod direct propria sănătate. Ce garantează că doar noi și compania care efectuează ancheta vom avea acces la datele noastre? "Unii oameni privesc datele lor genetice în mod diferit. Există cei care se tem să-i cunoască, unii sunt curioși, unii sunt mândri și alții care ar fi mai protectivi. Spune Judit Sándor, Director al Centrului CEU pentru Bioetică și Lege.

Internetul este impersonal, deoarece nu trebuie să dai față unui test genetic, așa că poate părea o soluție atractivă pentru mulți. Cu toate acestea, deocamdată, un test genetic comandat online nu poate fi considerat ca alte forme de cumpărături electronice, deoarece aici datele sensibile, care au nevoie de mai multă protecție, își schimbă mâinile. Și un singur test genetic singur este foarte rar un punct de referință. În cazul în care se efectuează un astfel de test, se ajunge de obicei la o concluzie diagnostic sau terapeutică prin interpretarea combinată a mai multor teste. De asemenea, nu există o practică uniformă în ceea ce privește testarea markerilor (markerilor), a spus expertul.

„Oricine își recuperează datele genetice de pe web nu se deranjează să știe că exploatarea datelor biologice și genetice nu a mai fost văzută până acum. Nu au fost colectate atât de multe eșantioane biologice pentru biobănci și alte cercetări. Învățarea despre secretele genetice poate oferi informații despre informațiile personale, pe care individul le-ar fi putut sau nu să le cunoască, cum ar fi tendința de a dezvolta boli la o vârstă mai târzie, libertățile personale și controlul asupra datelor cu caracter personal sunt, de asemenea, îngreunate de faptul că interpretarea datelor genetice este un specialist sarcină și, prin urmare, consiliere genetică Conform Convenției de la Oviedo, care este acceptată de majoritatea țărilor europene, testarea prognostică genetică poate fi efectuată numai în scopuri de cercetare medicală sau medicală și cu furnizarea de consiliere genetică adecvată ", a spus Judit Sándor.

Potrivit unui expert CEU, nici așa-numitul furt de gene nu este neobișnuit. Membrii familiei îndoielnice sau alții iau apoi o probă biologică de la un copil minor pentru un test secret (extrajudiciar) de trasabilitate. Această vânătoare de gene și testarea genetică neautorizată a fost incriminată în mai multe țări.

Nici nu merită să știm că, deși majoritatea biobăncilor din întreaga lume funcționează cu date criptate sau anonimizate, mulți o văd acum ca pe o iluzie de a asigura confidențialitatea completă a datelor. Judit Sándor îl citează ca exemplu pe filozoful englez Ruth Chadwick, care a ajuns să creadă că este timpul să renunțe la garantarea confidențialității datelor. Într-un sistem complex - atunci când se trimit eșantioane de mai multe ori pe cale electronică - acest lucru nu mai este neapărat posibil, deci principiul onestității ar trebui urmat mult mai mult (vezi și caseta noastră).

Relația dintre variantele de gene defecte și boli

Povestea fictivă din studiu a fost despre o boală în care mutațiile unei singure gene duc la dezvoltarea bolii. În acest caz, cauza genetică a bolii este clară. Cu toate acestea, testele genetice personale comercializate în prezent nu caută aceste mutații genetice, ci așa-numitele variații unice. În stocul genetic al fiecărei ființe umane, există o diferență în aproape 10 milioane de componente ale eredității în comparație cu o altă ființă umană: componentele (nucleotidele) diferă între două persoane în aceste puncte. Aceste variații unice se numesc mutații punctiforme sau „snips” (SNP-uri din cuvintele Polimorfism unic nucleotidic). Încearcă să le detecteze cu teste genetice personale (vezi și articolul nostru anterior: Postează în salivă! - Îți poți vedea propriile gene la doar 399 USD).

De ce este o problemă dacă vreau să stabilesc riscul unei boli numai pe baza variațiilor individuale? Una este că, deși multe boli au fost asociate cu variații individuale în ultimii ani, până la sfârșitul anului 2008, doar 7% din cazuri au fost confirmate prin studii repetate. Și dacă luăm în considerare doar relațiile SNP-boală confirmate de studii repetate, putem spune cu siguranță că doar 1-3% dintre boli sunt legate de variații individuale pentru moment, scrie un articol în Science Translational Medicine.

Dacă ne ținem de exemplul din studiu: rolul SNP-urilor a fost confirmat până acum în doar 2% din toate cazurile de cancer mamar. În schimb, mutațiile BRCA1 și BRCA2, care cauzează cancer ereditar de sân și ovarian, reprezintă 7% din toate cazurile de cancer de sân. „Datele ilustrează bine că, deși putem avea într-adevăr o predispoziție genetică la boli comune, variațiile individuale sunt de obicei responsabile doar pentru o fracțiune foarte mică din sarcina totală a bolii în populație. de "scrie Eng și Sharp.

Programul de genom personal

„Se credea că datele genetice sunt cele mai temute secrete ale individului. Ele oferă o perspectivă nu numai asupra bolilor existente, ci și asupra factorilor predispozanți și a susceptibilității individuale, fără a menționa estimările de origine și proveniență. Inițiativa este o chemare deschisă pentru cei care lasă în urmă scuturile lor de protecție împotriva neîncrederii și își dau fața și datele medicale pentru o cercetare genetică pe scară largă, ale cărei rezultate le pot vedea ulterior singure ", a spus Judit Sándor.

Baza de date genetică operată de grupuri individuale de pacienți sau voluntari sănătoși este în creștere: participanții consideră că cunoașterea este întotdeauna mai bună decât incertitudinea și creează mai multe alegeri și adaptări dacă individul se poate pregăti în avans pentru anumite dificultăți.