Tragedia familiilor regale - hemoragie

Hemoragia în XX. secol chiar a perturbat istoria Europei. Regina Victoria a fost purtătoare a bolii. Având în vedere că familiile regale sunt în mare parte căsătorite între ele, nu este de mirare că boala s-a răspândit în curând printre descendenții regali ai Europei ...

Cea mai frecventă formă de sângerare ereditară este așa-numita hemofilie A. Această formă a așa-numitei hemofilie joacă un rol cheie în cascada de coagulare. Este cauzată de o cantitate redusă sau rareori completă de factor VIII.

Scăderea funcției factorului VIII în sistemul de coagulare a sângelui

Trebuie menționat aici - și aceasta poate fi o informație foarte importantă pentru persoanele care nu sunt familiare cu genetică - dacă o mutație genetică sau o altă tulburare afectează o enzimă sau un factor, de obicei nu înseamnă că acel factor sau enzimă este complet absent sau nu funcționează . De cele mai multe ori, trebuie doar să luăm în calcul faptul că factorul dat - în acest caz factorul VIII al sistemului de coagulare - „funcționează într-o cantitate sau un mod redus”. Simptomele clinice, și anume severitatea bolii, sunt determinate în mare măsură de amploarea acestei scăderi. Dar, desigur, acest factor poate lipsi complet.

Totul a început cu o mutație spontană

Dacă ne uităm la figura arborelui genealogic regal englez, putem trage din acesta ca primă concluzie că boala este așa-numita. poate apărea și într-o familie cu mutație spontană. O mutație spontană înseamnă că boala apare la un membru al familiei - în acest caz, poate că a fost chiar Regina Victoria - într-un mod care nu a apărut în familie înainte. Printre predecesorii reginei Victoria, hemofilia nu era cunoscută. Al optulea copil al reginei, Lipót, s-a născut în 1853 cu o hemoragie severă. O observație interesantă - dar, desigur, acum poate fi explicată astăzi - este că lipotul grav hemoragic, a cărui stare mama sa, Victoria, a scris în repetate rânduri că „fusese aproape de porțile morții”, dacă ambii copii deveniseră sănătoși clinic; fiul și fiica lui nu erau hemoragici.

După un timp, însă, boala i-a lovit din nou capul în generația următoare, și anume fiul fiicei fiicei lui Lipót Aliz. Acest băiat, Rupert Viscount Trematon, a murit la vârsta de 21 de ani din cauza unui accident vascular cerebral. Deci, dintre copiii gravului bolnav al prințului Lipót, nici băiatul, nici fata nu au devenit hemoragici clinic, dar nepotul băiatului a făcut-o.

Cele două fiice ale reginei Victoria, Beatrix și una numită și Aliz, erau, de asemenea, sănătoase din punct de vedere clinic. Aparent sănătosul Aliz IV. Louis s-a căsătorit cu Marele Duce de Hesse, care nu era hemoragic. Fii, cu toate acestea, Frederick a murit la vârsta de trei ani, iar cele două fiice aparent sănătoase ale lor, Irene și Alexandra, au născut și fii sângerați, dar sănătoși. Irene s-a căsătorit cu prințul Prusiei și s-au născut trei fii, dintre care doi au devenit prusac Valdemar și prusac Henrik. Alexandra aparent sănătoasă este sănătoasa II. Pe lângă țarul rus Nicolae, s-a căsătorit cu patru fete sănătoase și cu un băiat sângeros, Alexei Tsarevich (nepoata Victoriei). Cu toate acestea, Tsarevics, fratele celebrei prințese Anastasia, nu a fost victima vărsării de sânge, ci a revoluției.

Fiica cea mai mică a reginei Victoria, Beatrix, s-a căsătorit cu prințul Battenberg și doi dintre cei trei băieți au sângerat. Una dintre fiicele lor, Victoria Eugenia, era sănătoasă din punct de vedere clinic, dar după ce a crescut în XIII. Alfonz a dat viață și regelui Spaniei doi băieți sângeroși, împreună cu doi băieți sănătoși și două fete sănătoase.

Hemoragia din familia regală engleză a străbătut astfel epidemic de-a lungul familiilor conducătoare engleze, prusace și ruse.

Biologia hemoragiei

Formele ereditare de hemofilie sunt mai frecvente și reprezintă 2/3 din cazuri. Există, de asemenea, o formă dobândită care se dezvoltă dintr-un motiv necunoscut, pe motivul unei mutații spontane, boala nu este prezentă la strămoși sau la aceeași generație. Vorbim acum despre forma ereditară.

Cele mai cunoscute două tipuri de hemofilie sunt:
1. Hemofilie A

Hemofilia B este o absență parțială sau completă a factorului IX, care joacă un rol important în sistemul de coagulare. Se mai numește boală de Crăciun, deoarece numele primului pacient care a fost diagnosticat cu ea în 1952 a fost Stephen Christmas. Hemofilia A este cea mai frecventă formă de hemofilie, cu o frecvență de 90%. Despre asta va fi articolul nostru. În caz contrar, ambele tipuri de hemofilie sunt moștenite în același mod, iar simptomele bolii sunt aceleași.

Hemofilie A

Hemofilia A provoacă sângerări, deoarece gena factorului VIII, care joacă un rol important în coagularea sângelui, este defectă la cromozomul X sexual. Astfel, nivelul factorului VIII din sânge va fi scăzut și rareori complet absent. Deci, cel mai frecvent tip de hemoragie din cele 23 de perechi de cromozomi este moștenit recesiv prin cromozomul X sexual.