Xantinuria

Sinonime ale numelui bolii:

Creșterea urinării Xanthinului în urină
Xanthuria
Herediter xantinuria
Creșterea urinării xantinei

Date de bază:

Bărbat: poate apărea la orice vârstă
Femelă: poate apărea la orice vârstă

Descrierea bolii:

O tulburare metabolică congenitală rară, bazată pe deficiența enzimatică, care duce la scăderea crescută a xantinei acumulate care duce la insuficiență renală (nefrolitiaza).

Cursul bolii:

Rare, lipsă congenitală de activitate enzimatică, eterogenitate genetică congenitală boală metabolică în xantinurie.

Xantina este derivată în parte din hipoxantină și în parte din purine și este un precursor direct al acidului uric.

În ficat, xantina oxidază, care se găsește în membrana mucoasă a ficatului, este oxidată în hipoxantină de xantină și apoi de acid uric, care poate fi excretat în urină. Cu o dietă săracă în purină, acidul uric poate scădea într-o mare măsură sau chiar poate dispărea din filtrat.

Xantina, pe de altă parte, este mai puțin solubilă în apă decât acidul clorhidric și poate precipita în rinichi.

Pacienții cu deficit de xantină oxidază dezvoltă aproximativ un sfert din rinichii xantină. Xanthinuria poate suferi de boli renale xantinice (nefrolitiaza). Pietrele de xantină nu sunt radiante, nu oferă umbre pe razele X, posibil doar dacă li se adaugă calciu.

Principalele simptome sunt: colici cu pietre la rinichi (dureri spasmodice de la rinichi care radiază în jos), vărsături, greață, sânge în urină (hematurie), balonare abdominală, flatulență (bglzossg).

. Reclamațiile, testele de laborator și de urină și procedurile imagistice vă pot ajuta să vă dezvoltați corpul.

O complicație poate apărea inflamația pelviană (pielonefrita) și obstrucția urinară.

La un grup mai mic de pacienți cu xanthinurie, pietrele de xantină pot fi găsite în mușchi, caz în care creșterea muncii musculare cauzează mialgie.

Important în prevenirea rinichilor: creșteți aportul de lichide (de exemplu, apă Salvus: substanță chimică alcalină, ceai și fructe), Tratament consecvent al oricăror infecții ale tractului urinar care pot apărea. În dieta xanthinuriei, aportul de purină (în primul rând evitarea alimentelor bogate în proteine, lucioase și grase) ar trebui redus. Este recomandabil să asigurați urina și să alcalinizați urina. Se recomandă consumul de legume (de ex. Cartofi, conopidă).

Prognosticul bolii este excelent.

Milurit (Allopurinol) reduce nivelurile de acid uric din ser și urină prin inhibarea xantinoxidazei, crescând în același timp producția de hipoxantină și xantină. Este recomandat la pacienții cu nefropatie severă. Nu s-a observat nicio formare de xantină la momentul administrării. .