Abordare conceptuală a schizencefaliei eLitMed

CAKMAK Öztop Özgür, EREN Ilker, ASLANGER Ayca, GÜNERBÜYÜK Caner, KAYSERILI Hülya, OFLAZER Piraye, SAR Cüney, DEMIRHAN Mehmet, ÖZDEMIR Gürsoy Yasemin

schizencefaliei

Boala Pompe - II. Partea 2 - Terapie de substituție enzimatică și abordări terapeutice pentru boală

Zsolt ILLÉS, Katalin VÁRADI VISY

Boala Pompe este o tulburare de depozitare rară cauzată de lipsa sau funcția inadecvată a enzimei alfa-glicozidazei. Singura boală musculară ereditară care poate fi tratată, acest lucru face ca diagnosticul să aibă o importanță deosebită. Esența terapiei specifice este înlocuirea enzimei lipsă cu un preparat enzimatic recombinant perfuzat la fiecare două săptămâni. Efectele clinice și tisulare ale terapiei de substituție enzimatică (ERT) au fost analizate într-un total de trei studii internaționale, randomizate, sub formă infantilă cu debut precoce și cu formă tardivă cu copil-adult. În boala Pompe infantilă, tratamentul a redus semnificativ riscul de deces, suport respirator, ventilație invazivă și cardiomiopatie îmbunătățită. Funcția respiratorie, performanța motorie și calitatea vieții s-au îmbunătățit la ambele grupe de vârstă. Studiile indică siguranța tratamentului, majoritatea reacțiilor adverse fiind ușoare. În prezent, semnificația răspunsului anticorpului în timpul tratamentului și efectul acestuia în modificarea eficacității terapiei nu este clară. În rezumatul nostru, descriem experiența noastră în tratamentul a trei pacienți, opțiunile terapeutice complementare și experimentale.

Lege Artis Medicinae

Comportamentul de sănătate și screening

Lajos DÖBRŐSSY, Attila KOVÁCS, Ágnes CORNIDES, András BUDAI

Disertația caută un răspuns la: ce influențează participarea populației la screening? Abordează răspunsul prin sistemul conceptual de sănătate, conștientizarea sănătății, cultura sănătății și comportamentul în materie de sănătate și caută să exploreze ce factori influențează conștientizarea sănătății indivizilor. Participarea la screening face parte din comportamentul de sănătate, în influența căruia educația pentru sănătate are oportunități și sarcini.

LAM Extra Pentru GP

O abordare holistică a durerii neuropatice

Lege Artis Medicinae

O abordare prin remediu comportamental a diabetului

SAL István, KOHLNÉ Papp Ildikó