Atrofia musculară (distrofia musculară)

Distrofia musculară este o boală genetică (grup) caracterizată prin faptul că fibrele musculare sunt extrem de sensibile la orice deteriorare, fibrele deteriorate se subțiază rapid. Mulți pacienți sunt forțați în scaune cu rotile din cauza mobilității lor reduse. Există mai multe tipuri de distrofie musculară, de cele mai multe ori începând din copilărie și afectând în principal băieții.

Unele tipuri se dezvoltă doar la vârsta adultă. Un pacient cu atrofie musculară poate fi, de asemenea, într-o stare care pune viața în pericol din cauza dificultăților de respirație și de înghițire. Membrele lor pot fi într-o poziție „inversată” și să rămână într-o poziție (contractură). O anumită atrofie musculară poate afecta și mușchii inimii și organele interne. Boala nu poate fi vindecată, unele proceduri pot încetini procesele.

Motive

Sute de gene sunt implicate în codificarea proteinelor care alcătuiesc țesutul muscular care protejează împotriva deteriorării fibrelor musculare. Atrofia musculară se dezvoltă atunci când aceste gene nu funcționează corect. Toate tipurile de atrofie musculară sunt rezultatul mutațiilor genetice. Multe mutații sunt ereditare, dar unele se pot dezvolta spontan în ovul sau la făt.

Riscuri

Poate apărea la ambele sexe, la orice vârstă și rasă umană, dar cea mai frecventă apariție este într-adevăr observată la băieți. Atrofia musculară în istoria familiei prezintă un risc mai mare pentru descendenți.

Complicațiile atrofiei musculare

Speranța de viață a pacientului poate fi redusă dacă de ex. atrofia musculară afectează mușchii respiratori. Tratat cu ventilație mecanică. Pacienții cu distrofie musculară Duchenne (aceasta este cea mai frecventă boală din grup) au o Pot fi menținute în viață până la 40 de ani, de obicei se pierd din cauza insuficienței respiratorii. Multe boli afectează fibrele musculare ale inimii, în unele cazuri, din cauza dificultății de a înghiți, nutriția și alimentația cauzează probleme mai grave. Handicapul, după ce a fost forțat într-un scaun cu rotile, din păcate se agravează din cauza poziției „fixe” a membrelor.

Diagnostic, teste

Medicul va efectua următoarele teste după intervievarea pacientului, înregistrarea istoricului medical și efectuarea unui examen fizic:

Diagnosticul enzimatic: proporția unor enzime eliberate din fibrele musculare deteriorate poate fi mai mare în cazul atrofiei musculare (de exemplu creatin kinază, CK).

Electromiografie: studiul activității electrice a funcției musculare. Electrozii așezați în piele pot fi folosiți pentru a detecta activitatea electrică produsă de mușchii ușor tensionați și relaxați. Deteriorarea este clar vizibilă pe curba EMG.

Biopsia țesutului muscular, eșantionare: eșantionarea țesutului muscular (efectuată prin intervenție invazivă) poate fi adecvată pentru a distinge atrofia musculară de alte boli musculare.

Diagnosticul genetic: examinarea unei mutații genetice poate clarifica tipul de atrofie musculară.

Tratament, medicamente

După cunoștințele noastre actuale, risipa musculară nu este vindecabilă. Cercetarea se concentrează pe terapia genică cu scopul de a preveni progresia bolii. Avem metode de tratament adecvate de ex. pentru a reduce deformarea articulațiilor și pentru a păstra anumite forme de mișcare cât mai mult posibil. Dintre medicamente, sunt utilizați steroizi (cum ar fi prednisolon), care pot îmbunătăți forța musculară și pot întârzia dezvoltarea atrofiei musculare. Cu toate acestea, utilizarea lor cronică subțiază oasele, crește osteoporoza și face fracturile osoase mai frecvente. Fizioterapia este importantă pentru posibila conservare a funcției și flexibilității mușchilor, a ajutoarelor medicale și a dispozitivelor și a mașinilor care pot fi utilizate pentru a ajuta la respirație. Soluții chirurgicale, proceduri, de ex. tendoane, intervenții chirurgicale articulare, corectarea oblicului coloanei vertebrale, implantarea stimulatorului cardiac în inimă.

Înfruntarea bolii

În cazul irosirii mușchilor, poate una dintre problemele cele mai dificile este lupta zilnică cu boala, lupta, problemele fizice și emoționale, soluția problemelor financiare. Problemele pot afecta atât viața școlară, cât și munca. Grupurile de sprijin, asociațiile de pacienți și colaborarea utilă între familie și prieteni pot fi de o mare importanță.