BCR-ABL1 Teste de laborator online-HU

BCR-ABL1 reprezintă o genă de fuziune generată anormal pe cromozomul 22 care este caracteristică anumitor tipuri de leucemii. Leucemia mieloidă cronică (LMC) și alte leucemii se datorează unei diferențe genetice specifice. Prezența genei de fuziune BCR-ABL1 confirmă diagnosticul LMC și a anumitor tipuri de leucemii limfocitare acute (LLA).

Genomul uman este format din 23 de perechi de cromozomi care poartă informații genetice moștenite. Părți bine definite ale ADN-ului, genele, sunt responsabile pentru formarea proteinelor care sunt implicate în funcționarea normală a celulelor. Tulburările genetice care afectează genele sau cromozomii pot fi moștenite, dar se pot dezvolta și după ce ne naștem. Acesta din urmă poate fi cauzat, de exemplu, de anumite efecte asupra mediului (de exemplu, radiații, substanțe chimice), dar în majoritatea cazurilor cauza nu este cunoscută.

Gena de fuziune BCR-ABL1 este o tulburare genetică de cauză necunoscută care rezultă din schimbul de părți ale cromozomilor 22 și 9. În acest caz, regiunea ABL1 de pe cromozomul 9 fuzionează cu regiunea genei BCR de pe cromozomul 22. Acest tip de alterare genetică se numește translocație reciprocă și este prescurtat t (9; 22). Gena de fuziune BCR-ABL1 de pe cromozomul 22 este cunoscută și sub denumirea de cromozom Philadelphia (Ph) în urma descoperirii sale.

Gena de fuziune BCR-ABL1 formată pe cromozomul Philadelphia codifică o proteină anormală responsabilă pentru dezvoltarea LMC și a anumitor tipuri de LLA. Translocarea reciprocă a t (9; 22) BCR-ABL1 poate fi detectată în 90-95% din cazurile de LMC. Această discrepanță poate fi detectată și într-un sfert din TOATE cazurile adulte.

Proteina codificată de gena de fuziune BCR-ABL1 este așa-numita tirozin kinaza. Această enzimă este responsabilă pentru proliferarea necontrolată a celulelor leucemice. Când un număr mare de celule leucemice încep să deplaseze precursorii normali ai celulelor sanguine în măduva osoasă, simptomele caracteristice leucemiei încep să apară. O opțiune terapeutică pentru uciderea celulelor leucemice este utilizarea inhibitorilor tirozin kinazei (TKI).

Testul BCR-ABL1 detectează cromozomul Philadelphia, gena de fuziune BCR-ABL1 sau un transcris transcris din acesta, adică o moleculă de ARN transcrisă din gena BCR-ABL1 anormală. Prezența BCR-ABL1 confirmă diagnosticul LMC, anumite tipuri de LLA sau foarte rar LMA.

Sunt disponibile diferite tipuri de teste BCR-ABL1, inclusiv:

Studiu citogenetic (analiză cromozomială sau cariotipare)

Metoda citogenetică implică examinarea microscopică a cromozomilor. Detectează diferențele structurale și numerice ale cromozomilor. De exemplu, cromozomul Philadelphia este recunoscut prin brațul său mai scurt. Pentru a face acest lucru, celulele izolate din sânge sau măduva osoasă sunt cultivate în condiții de laborator și examinate pentru prezența cromozomului Philadelphia. Desigur, pot fi detectate și alte discrepanțe.

Hibridizare fluorescentă in situ (FISH)

Acest test utilizează un test fluorescent marcat cu colorant pentru a detecta BCR-ABL1 prezența unei gene de fuziune. Testul este, de asemenea, potrivit pentru detectarea proporției de celule anormale prezente în sânge și măduva osoasă.

Test genetic molecular (calitativ sau cantitativ)

Metode bazate pe reacția în lanț a polimerazei care BCR-ABL1 prezența sau cantitatea lor în sânge sau măduva osoasă.

THE BCR-ABL1-et. mutațiile secundare sunt responsabile pentru pierderea efectului medicamentelor inhibitoare ale tirozin kinazei. Aceste mutații sunt identificate prin secvențierea ADN-ului.

Cum se face eșantionarea?

Proba de sânge este prelevată din sângele prelevat din vena cotului brațului sau proba de măduvă osoasă se obține din aspirația măduvei osoase și/sau biopsie.

Ce pregătire este necesară pentru test?