Boala Down (trisomia 21) este o anomalie cromozomială cu dizabilitate intelectuală și modificări fizice caracteristice

boala Addison
Diabet
Tulburări tiroidiene
Obezitate, supraponderalitate
Tulburări ale metabolismului grăsimilor
Sindromul metabolic
Tulburări tiroidiene
Tulburări paratiroidiene
Sindromul SLO

Cancer de piele - melanom
Cancer cervical
Limfom
Cancer mamar
Myoma
Cancer tiroidian
Cancer de prostată
Cancer de plamani
Cancer de colon
Cancer la rinichi
Cancer ovarian
Cancer pancreatic
boala Hodgkin
Limfoamele non-Hodgkin
Cancer de ficat

Accident vascular cerebral, accident vascular cerebral, accident vascular cerebral
Boala Alzheimer
Epilepsie
Migrenă
boala Parkinson
Schizofrenie
Stres
Scleroză multiplă
Depresie
Autism
Anxietate
Atac de panică
Anorexia nervoasă
Bulimia nervoasă
Tulburari ale somnului

Greu de auz, surditate
Dezlipire de retina
Ochi uscați, ochi uscați
Orbirea culorii
Cataractă gri
Orz
Cataractă, glaucom
Retinopatia diabetică
Tinnitus
Otita medie cronică

Astm
BPOC
TBC, tuberculoză
Polip nazal
Cufăr de aer
Pneumonie

Stenoza prepuțului
Descărcare vaginală
Vaginism
Ejaculare prematură
Disfuncție erectilă
Chist ovarian
Menstruație neregulată
BTS, boli cu transmitere sexuală
Menopauza
Infertilitatea
Igienă intimă
Candidoza, infecția cu candida
Mărirea prostatei, BPH
Inflamația prostatei

Nu o luați ușor: ce este amețeala - vertij - în spatele ...

Empatia poate ajuta, de asemenea, foarte mult! Cancerul pulmonar internațional N ...

Ce trebuie făcut la pacienții respiratori cu mers pe jos de coronavirus ...

Noul coronavirus infectează câteva zile

Dietă, dietă
Nutriție
Colțul sufletului
Sport, exerciții fizice
Dependență
Stil de viata sanatos
Frumuseţe
Copil - Familie
În așteptarea copilului

Vitamine
Schimbarea vârstei
Acasă, agrement, călătorii
Înstelat
Sex
Sex - Kama Sutra
Galerii de imagini
Rețete

Dietele bolilor
Fundalul spiritual al bolilor
Terapii
Diagnostic
Remedii naturale
În iarba-copac
Spre sănătatea noastră!

Ce este diabetul?
Diabetul de tip 1
Diabetul de tip 2
Diabet gestațional
Tratamentul lui
Complicațiile diabetului
Măsurarea glicemiei
Terapia cu insulină
Dieta diabetică
Articole similare

Tulburari de somn
Sfaturi și sfaturi
Lexicon de somn
Întrebări frecvente
Link-uri utile
Video despre tulburări de somn
Articole similare

Bacteriologie
Ajutor în probleme: antibiotice
În lupta împotriva agenților patogeni
Infecții bacteriene
Întrebări frecvente
Lexicon
Articole similare

Durerea
Tipuri de durere
Analgezic
Întrebări frecvente
Lexicon
Articole similare

Stres
Bun sau rău?
Motive
Simptome
Tratament
sfaturi
Link-uri
Wellness ABC
Articole similare

Pagina principală
/
Boli
/
Bolile copilăriei
/
Sindromul Down

Sindromul Down

Boala Down (trisomia 21) este o anomalie cromozomială cu dizabilitate intelectuală și modificări fizice caracteristice

O trisomie este atunci când există încă un cromozom decât în mod normal, adică trei. Cea mai frecventă trisomie neonatală implică cromozomul 21 (există 3 cromozomi 21).

Boala Down este 95% cauzată de trisomia 21. Mamele mai în vârstă, în special cele cu vârsta peste 35 de ani, sunt mai predispuse să dezvolte cromozomi peste număr decât cele mai tinere, motiv pentru care și copiii cu sindrom Down au mai multe șanse să nască. Cu toate acestea, cromozomul de deasupra numărului poate proveni și de la tată.

Mai multe despre boală

În boala Down, atât dezvoltarea fizică, cât și cea mentală sunt sub nivelul normal

Nou-născuții afectați sunt de obicei calmi, pasivi, iar mușchii lor sunt puțin flascați. Coeficientul de inteligență (IQ) al persoanelor cu sindrom Down este variabil, în medie 50, în comparație cu copiii sănătoși cu un IQ mediu de 100. Abilitățile motorii vizuale (mișcare vizuală) (de exemplu, desen) la copiii cu tulburare Down sunt mai bune decât cele necesare auz. Astfel, abilitățile lor lingvistice se dezvoltă de obicei încet. Intervenția timpurie prin educație și alte metode poate ajuta copiii mici cu Down.

Sindromul Down se caracterizează printr-un cap mic, față largă, plată, pleoapă oblică și nas scurt.

Limba este mare, urechile sunt mici și stau jos. Mâinile sunt mici și late, cu o singură canelură peste palmă. Degetele sunt scurte, iar degetul mic, care constă adesea în doar două minute în loc de trei, se curbează spre interior. Există un decalaj mai mare între degetele 1 și 2.

Defectele cardiace sunt frecvente la copiii afectați și mulți dezvoltă boli tiroidiene. Acestea sunt predispuse la pierderea auzului din cauza infecțiilor frecvente, recurente ale urechii și a mucusului care se acumulează în urechea internă din cauza infecțiilor (otită seroasă). Ele sunt, de asemenea, predispuse la pierderea vederii din cauza modificărilor corneei și ale lentilelor ochiului. Mulți pacienți cu sindrom Down dezvoltă simptome ale declinului asemănător bolii Alzheimer (afectarea memoriei, pierderea ulterioară a intelectului și modificări ale personalității) până în anii 1930.

Diagnosticul bolii Down poate fi adesea pus înainte de naștere

Nou-născuții afectați sunt suspectați că au boala pe baza aspectului lor. Diagnosticul poate fi confirmat prin examinarea trisomiei 21 sau a altor anomalii ale cromozomului 21.

Odată ce a fost pus un diagnostic, pot fi necesare alte teste, cum ar fi ultrasunete sau analize de sânge, sau examinarea de către alți specialiști pentru a detecta anomaliile asociate. Când sunt tratate tulburările recunoscute, daunele pentru sănătate pot fi adesea prevenite.

Majoritatea copiilor cu sindrom Down merită la vârsta adultă

Speranța de viață este de 55 de ani pentru dizabilitățile intelectuale ușoare până la moderate și de 45 de ani pentru dizabilitățile severe. În majoritatea acestora, funcțiile intelectuale se deteriorează treptat. Defectele cardiace pot fi adesea tratate cu medicamente sau intervenții chirurgicale. Cele mai frecvente cauze de deces la copiii cu sindrom Down sunt problemele cardiace și leucemia (leucemia).