Boli genetice și metabolice

Simptome și tratamentul sensibilității la gluten

Sensibilitatea la gluten (boala celiacă) este o boală cronică a intestinului subțire cu malabsorbție cauzată de glutenul proteinelor din plante dietetice la persoanele susceptibile.

Un nou tip de analiză cromozomială

Astăzi, multe cupluri se luptă cu infertilitatea, iar noile tipuri de teste genetice contribuie din ce în ce mai mult la eliminarea problemelor cromozomiale. Cu ajutorul examinării citogenetice digitale, posibilele aberații cromozomiale pot fi filtrate mai amănunțit și în Ungaria.

Sindromul copilului fericit - (sindromul Angelman, AS)

Sindromul Angelman (SA) este o boală neurologică moștenită cu dizabilități intelectuale. Motivul formării sale este defectul cromozomului 15.

Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază - Favism

Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD) este una dintre cele mai frecvente boli moștenite și cea mai frecventă afecțiune cu deficit enzimatic din lume. Prevalența sa este cea mai mare în populația mediteraneană. Deficitul de enzime poate provoca probleme cu formarea eritrocitelor, ducând indirect la anemie.

Cât timp poate crește înălțimea ta?

Pacienții vin adesea la clinica de endocrinologie cu plângerea că au o statură mică. Hormonul de creștere a fost deja produs artificial și este în serviciul vindecării. Dar toată lumea poate fi ajutată?

Metode ayurvedice în chirurgie

Terapii ayurvedice speciale au fost prezentate de un chirurg indian la Clinica de Chirurgie a Universității din Debrecen. Procedurile pot ajuta la vindecarea mai rapidă a rănilor la Crohn și diabetici.

Boala incurabilă Tay-Sachs

Această boală moștenită autozomală recesivă este cea mai răspândită în comunitatea evreiască din Europa de Est. Potrivit unor date, una din 28-30 de persoane din acest grup etnic poartă gena defectă! Boala are un rezultat trist: provoacă paralizie, demență, pierderea vederii și a auzului și moarte prematură.

Oncologie de precizie: tratamente inutile pot fi evitate?

O nouă ramură a vindecării tumorilor identifică care este cea mai optimă strategie de tratament pentru un pacient pe baza defectului genetic pe care îl are, plus tratament personalizat. Dar despre ce merită să știi? Pe tema dr. Am discutat cu oncologul Márta Baki.

Cum să-i spui copilului tău mai mare că fratele său mai mic are sindrom Down?

După știrile șocante despre diagnosticarea unui nou-născut cu sindrom Down, mai este o sarcină importantă și dificilă pentru părinții care au și copii mai mari. Explicați-le copilului mai mare că fratele lor mic va trăi cu sindromul Down.

Sunt cercetate cauzele genetice ale obezității la copii

A II. Scopul activității de cercetare din centrul de obezitate al Departamentului de Pediatrie de la începutul anului este de a acționa mai eficient împotriva supraponderalității - a spus dr. András Szabó.

Ce este sindromul Ehlers-Danlos?

Sindromul Ehlers-Danlos (EDD) este un grup de tulburări care afectează pielea, articulațiile și vasele de sânge. Articulațiile pacienților cu EDS devin elastice, pielea lor este elastică și extrem de vulnerabilă.