Boli mieloproliferative cronice

Bolile mieloproliferative cronice sunt cronice, derivate din celule stem, așa-numitele boli clonale în care apare formarea anormală, crescută a uneia sau mai multor linii celulare mieloide ale măduvei osoase (globule roșii, globule albe din granulocite, precursori de trombocite).

Creșterea formării celulelor este asociată cu proliferarea celulelor mature (celule roșii din sânge, trombocite, globule albe din granulocite) atât în măduva osoasă, cât și în sângele circulant, și cel mai frecvent în ficat și splină. Cursul bolilor aparținând acestui grup de boli este lent, durează ani sau zeci de ani, ceea ce poate duce în cele din urmă la transformarea fibrotică a măduvei osoase, posibil la dezvoltarea leucemiei acute.

Bolile sunt adesea recunoscute ani mai târziu după ce se dezvoltă. Simptomele pot fi complet necaracteristice, pot crește în timp și pot fi însoțite de o asimptomatică completă pentru o lungă perioadă de timp. Simptomele bolilor se suprapun adesea, adesea cu bolile altor organe.

În timpul diagnosticului, globulele roșii, trombocitele, globulele albe de tip granulocit se acumulează în sângele circulant. Examinarea măduvei osoase este, de asemenea, necesară în toate cazurile, completată de o serie de teste imunologice, moleculare și genetice.

Cele mai frecvente boli ale bolilor mieloproliferative cronice sunt:

Leucemie mieloidă cronică (LMC)
Policitemia vera (PV)
Mielofibroză idiopatică cronică (MF)
Trombocitemia esențială (ET)

Bolile sunt practic incurabile cu medicamente. Prin reducerea numărului de celule, medicamentele reduc simptomele, îmbunătățesc calitatea vieții pacientului și asigură durata perioadei fără reclamații. În ultimii ani, au devenit disponibile și noi tipuri de medicamente care afectează în mod direct mutația genei JAK2 frecvente la acest grup de pacienți. Excepție de la aceasta sunt cazurile JAK2 negative și LMC, unde se cunoaște formarea cromozomului Philadelphia și sunt disponibile medicamente pentru această boală. Singurul tratament este transplantul de celule stem.

Scurtă descriere a fiecărei boli:

Leucemie mieloidă cronică (LMC)

Boala se bazează pe așa-numitul cromozom Philadelphia format dintr-o fuziune a genelor 9 și 22, în timpul căreia o enzimă tirozin kinază rămâne într-o stare continuă activă. Cursul natural al bolii constă în trei etape. O fază cronică asimptomatică sau asimptomatică, o fază accelerată cu simptome în creștere sau o criză de explozie corespunzătoare echivalentă cu leucemia acută. Scopul tratamentului este asimptomatic complet, chiar vindecător. Din punct de vedere farmacologic, inhibitorii tirozin kinazei s-au răspândit, urmat de imatinib de primă linie, nilotinib și dasatinib, cu care s-au obținut rezultate foarte bune. Singura procedură care aduce vindecare completă este transplantul alogen de celule stem ale măduvei osoase. Tratamentul pacienților trebuie întotdeauna individualizat. Speranța de viață a pacienților depinde de o serie de factori de prognostic, de rezultatele obținute cu medicamentul și de stadiul în care se află pacientul.

Policitemia vera

În PV, globulele roșii se acumulează în primul rând, dar există, de asemenea, o creștere caracteristică a numărului de trombocite și de globule albe. Boala se caracterizează prin tromboză arterială și venoasă, chiar și într-o localizare neobișnuită, ficat și splină mărită, simptome de viscozitate crescută a sângelui (de exemplu cefalee) și plângeri asociate calității vieții, cum ar fi slăbiciune, oboseală, transpirații nocturne, mâncărime, mâncărime, dureri osoase. Una dintre cele mai frecvente cauze de deces este dezvoltarea trombozei (infarct miocardic, accident vascular cerebral, embolie pulmonară). Supraviețuirea generală a bolii se poate face timp de un deceniu sau doi, în funcție de vârstă.

Unii pacienți sunt complet asimptomatici atunci când boala este recunoscută, doar numărul de sânge indică boala. Când apar simptomele, cele mai frecvente sunt splina mare, dureroasă, tromboza.

Tratamentul PV este individualizat. PV în sine este incurabil, scopul este de a preveni tromboza, de a reduce simptomele asociate bolii. Aspirina este recomandată pentru prevenirea trombozei arteriale, numărul ridicat de celule roșii din sânge (hidroxiuree, interferon, ruxolitinib) poate fi redus și sângerarea poate fi necesară (scăderea numărului de celule sanguine pentru a reduce numărul mare de globule roșii la intervale de aproximativ 300 ml ) .complicații însoțitoare).

Mielofibroză primară

Este asociat cu transformarea fibrotică a măduvei osoase, pe lângă formarea de sânge în afara măduvei osoase, care poate duce la mărirea extremă a splinei și a ficatului. Datorită fibrozei, numărul de celule derivate din măduva osoasă scade, provocând treptat un număr scăzut de trombocite, anemie, număr scăzut de celule albe din sânge (caracterizat prin sângerări, anemie, infecții frecvente). Simptomele frecvente includ pierderea în greutate, slăbiciunea și pierderea poftei de mâncare. MF este în primul rând o boală a vârstnicilor, cu recunoașterea unei supraviețuiri medii de 5-6 ani.

Tratamentul său până în ultimii ani a fost doar simptomatic. Donarea de sânge, transfuzia de trombocite, antibiotice în momentul infecției. Există medicamente care reduc dimensiunea splinei și orice număr mare de celule. În ultimii ani, așa-numita terapie cu inhibitori JAK (cale de semnalizare implicată în dezvoltarea bolii) îmbunătățește simptomele, reduce dimensiunea splinei și prelungește viața pacienților. Singura soluție care poate aduce vindecare poate fi transplantul de celule stem. Astfel, în momentul diagnosticului, prima întrebare este dacă pacientul poate fi potrivit pentru un transplant din cauza vârstei sale, a stării fizice și a comorbidităților.

Trombocitemie esențială

Este asociat în primul rând cu producția crescută de trombocite. Aproape jumătate din cazuri sunt asimptomatice pentru o lungă perioadă de timp, doar anomalia de laborator este caracteristică. Simptomele existente pot include splina mărită, cefalee, amețeli, greață, vărsături, dureri abdominale. Numărul mare de trombocite poate duce la tromboză, în timp ce numărul extrem de mare de trombocite tinde să provoace sângerări. Tratamentul vizează reducerea numărului de trombocite și prevenirea trombozei. Speranța de viață a celor care trăiesc cu boala tratată este aproape aceeași cu cea a grupei lor de vârstă. În timpul progresiei bolii, se poate dezvolta un mic procent de mielofibroză și, mai rar, leucemie acută.

Sursă: WEBBeteg
Autorul nostru medical: Dr. Ágnes Zsófia Ujj, medicină internă, hematolog

Recomandarea articolului

Ce cauzează o boală numită și alergie la apă? Care sunt simptomele tale? Cum să te descurci?

Ce o provoacă? Care ar putea fi simptomele? Cum se tratează calculii biliari?

Molecula de transferină este o glicoproteină care circulă în fluxul sanguin și este responsabilă de transportul ionilor de fier. Sunt cunoscute mai multe tipuri de molecule de transferină.

Trombastenia Glanzmann (trombastenia Glanzmann) este un tip de sângerare rară moștenită (hemofilie). Trombocitele sunt funcționale.