Diagnostic diferențial

Eliminarea fenomenelor paroxistice, Scleroza multiplă, eliminarea deficitului de vitamine.

Este foarte important în diagnosticul diferențial al sindromului Parkinson juvenil.

Boala supranucleară progresivă și coreea lui Huntington ar trebui evidențiate.

Cea mai frecventă manifestare a WK este sindromul Parkinson ereditar. Datorită moștenirii binecunoscute a autosumului recesiv, este mai ușor să ne imaginăm că istoria familiei este „negativă”. În general, se recomandă ca boala Wilson să fie exclusă în toate cazurile de semne clinice motorii ale sindromului Parkinson la pacienții cu vârsta sub 40 de ani.

De mult timp se știe că este macroscopic leziunile necrotice ale chisticului și coliquatiilor din ganglionii bazali explică focarele neurologice ireversibile. Simetria poate fi văzută simetric în partea laterală a putamenului. Pallidum poate pierde și culoarea, dar nu degenerează semnificativ. N. caudatus se poate atrofia, de asemenea. Necroza se observă în Claustrum, capsula extrema, talamus, N. subthalamicus, N. ruber.

Microscopic observăm daune mult mai extinse decât macroscopic sau prin imagistică. Este afectat în principal de țesutul profund al cortexului și de substanța albă din jur. Umflarea endotelială a capilarelor, proliferarea gliei (Alzheimer tip II) putamen> globus pallidus> N. caudatus în ordine. Leziuni extinse de substanță albă pot fi observate în cazuri clinice mai severe. Un fenomen special este „celula Opalski”: este formată din glibă, o celulă circulară mare cu granule citoplasmatice Schiff-pozitive și un nucleu de formă neregulată. În celulele cortexului și în n. apar de la marginile cavităților lenticulare. Celulele menționate anterior sunt toate componente ale activității de detoxifiere a cuprului deoarece exprimă o proteină de bază, metalotioneina. Modificările spongiforme au fost descrise în substanța albă. Rețineți că mielinoliza pontină centrală este, de asemenea, posibilă.

Prelucrarea histologică a creierului la pacienții tratați cu succes cu penicilamină, un agent chelator, sugerează că, în ciuda imaginii neurologice îmbunătățite, modificările histologice persistă similar cu conținutul de cupru al creierului.

DOMNUL: Atrofie cerebrală generalizată, în care este evidențiată zona N. lenticularis. În plus față de mediul celular avansat, poate fi detectată și atrofia zonei corticale frontale. În funcție de semnele neurologice, pot apărea și atrofia trunchiului cerebral și atrofia folia cerebelului (N. dentatus, vermis superior).

În același timp, secvențele de protoni și T2 pot fi detectate în ganglionii bazali. aspectul său a fost în principal în zona putamenului, în peretele lateral al talamusului, în SN, în N. ruber, în substanța cenușie periaqueductală, în zona pons. În unele cazuri, capsula externa, claustrul, a fost, de asemenea, afectată. Altfel într-o altă zonă albă Există, de asemenea, o diferență care poate aminti testerului o boală demielinizantă (mai mulți „noduli” de semnal T2). "Gucs" hipointensivi T1 poate fi detectat și după dezvoltarea vacuolării și degenerescenței chistice.

Rareori, depunerea cuprului (similar cu fierul) la reducerea semnalului T2 conduce în putamen, pallidum, mai puțin frecvent în capul lui N. caudatus. Aceasta arată un „halo” mai deschis în interiorul și în jurul părții întunecate a imaginii. Aceste schimbări iau uneori o „formă”: de ex. caracteristica „față de urs panda” în mezencefal și imaginea „Claustrum luminos” într-o zonă mai proximală.

Un fenomen rar este T1 hyperintensvv pallidum în direcția SN. Apare de obicei în insuficiență hepatică severă.

Răspunsuri selectate: blocuri centrale de conducere, indiferent dacă pacientul are sau nu o plângere într-o anumită modalitate. Poate fi VEP: creșterea latenței P100, BAEP: valori normale, SSEP: valori CCT de obicei ridicate. Valorile deschise ale PVEP și Fash ERG se schimbă înapoi în cursul managementului bolii.

MEP: amplitudine redusă sau lipsă de răspuns cortical, parametri care sunt convertiți înapoi la chelare

EEG: decelerare generalizată, eventual anomalii epileptiforme focale, de ex...

Lewitt P, Pfeiffer P. Aspecte neurologice ale bolii Wilson: manifestări clinice și considerații de tratament. În: Boala Parkinson și tulburările de mișcare. ARC. Ediție. Eds. Jankovic J, J, Tolosa E. Lippincott Williams și Wilkins, Philadelphia. 2002. 240- 255.

Boala lui Pfeiffer R F. Wilson. În: Tulburări de mișcare. Principii și practică neurologică. Eds. Watt R, L. Koller W, C. Mcgraw-Hill, New York. 1996. 623-637.

Savoiardo M, Grisoli M. Imagistica prin rezonanță magnetică a tulburărilor de mișcare. În: Boala Parkinson și tulburările de mișcare. ARC. Ediție. Eds. Jankovic J, J, Tolosa E. Lippincott Williams și Wilkins, Philadelphia. 2002. 598-609.