Fibroză chistică

Testul tumorii ereditare

Studiul include gene care predispun la dezvoltarea diferitelor tumori.

Cancer de sân și ovarian

Cancerul de sân este cea mai frecventă afecțiune malignă la femeile din Ungaria.

Boli genetice comune

Include studiul modificărilor genetice patogene la un număr semnificativ din populația maghiară.

Diagnostic genetic complex

De asemenea, are capacitatea de a studia și analiza științific până la 20.000 de gene.

Terapia cancerului

Terapiile orientate împotriva cancerului reprezintă un tratament mai sensibil pentru boală.

Pachete de diagnostic

Utilizând pachetele noastre, puteți obține testele noastre la un preț mai mic.

Solicitați o anchetă

Tot ce trebuie să faceți este să vizitați consilierul nostru genetic, care va fi bucuros să vă ajute în toate.

Astăzi știm atât de multe despre lumea din jurul nostru, dar cât de programat funcționează corpul nostru este mai important pentru viața noastră individuală.

Cunoașterea informațiilor noastre genetice este esențială pentru un mod de viață responsabil.

Depinde de noi să decidem dacă știm informațiile noastre genetice!

Cu toții ne dorim să trăim sănătos, dar înseamnă ceva diferit pentru toată lumea, în funcție de ce gene purtăm.

„Învățarea despre informațiile mele genetice a avut un impact mare asupra calității vieții mele, deoarece am învățat cum să trăiesc mai conștient de sănătate”.

Fibroză chistică

Fibroza chistică (CF, fibroză chistică, mucoviscidoză) este una dintre cele mai frecvente boli genetice congenitale, cauzate de anomalii (mutații) în gena CFTR (regulator al conductanței transmembranare a fibrozei chistice).

La fiecare 28 de persoane din Ungaria, o copie a genei CFTR este defectă. Până în prezent, au fost identificate peste 1.500 de diferențe în cadrul genei CFTR. Trebuie pus accentul ΔF508del mutație, care este responsabilă pentru dezvoltarea bolii la aproximativ două treimi dintre pacienți. O altă treime din mutații sunt împrăștiate în întreaga genă.

Frecvența CF justifică analiza mutațională a genei CFTR. Acest test nu este încă inclus în screeningul neonatal de rutină din Ungaria, cu toate acestea, mai multe țări dezvoltate l-au inclus deja în screeningul neonatal de rutină.

Boala lipsește sau nu funcționează bine în proteina CFTR, care este după cum urmează provoacă simptomepentru:

În pancreas: probleme digestive. În sistemul respirator: tuse cronică și convulsivă, pneumonie recurentă și cronică. Apar probleme de respirație, secrețiile groase sunt depuse în căile respiratorii, determinând plămânii să nu primească suficient oxigen, astfel încât aceștia mor treptat. În epididim: 95% dintre pacienții de sex masculin sunt sterili din cauza obstrucției canalelor epididimului. Mucusul condensat blochează tuburile de ieșire ale glandelor secretate extern, care se reflectă în producția sa alterată de mucus. La sugari, ocluzia datorată ileusului meconiu sau îngroșării conținutului intestinal atrage atenția asupra bolii. Deficitul de proteine Semne ale lipsei de vitamine liposolubile (A, D, E, K). Leziunile inflamatorii ale aproape tuturor glandelor sunt tipice.

Trusa de diagnostic CFTR dezvoltată în laboratorul nostru permite analiza întregii gene, adică potrivit pentru detectarea tuturor mutațiilor.

Copil mic cu fibroză chistică

Plămânii sugarilor cu mucoviscidoză sunt încă normali la naștere, dar glandele mucoase ale plămânilor și ale căilor respiratorii continuă să producă secreții mucoase anormal de dense, care înfundă și sacii aerieni, iar suprafața respiratorie a plămânilor scade semnificativ. Secrețiile dense nu se pot lăsa în mod natural, așa că copiii bolnavi încearcă să scape de ea cu o tuse lungă, chinuitoare. Inițial, tusea este uscată, puternică, intermitentă, ulterior se „rupe” de parcă s-ar dizolva. Secrețiile dense favorizează colonizarea diferitelor infecții respiratorii. Cele mai frecvente infecții sunt speciile Staphylococcus aureus și Pseudomonas. Cel mai periculos este Pseudomonas aeruginosa, care poate provoca o infecție fatală.

Moștenirea bolii de la părinți la copii

Daca este aplicabil purtat de ambii părinți mutație în gena CFTR, există o șansă de 25% ca copilul lor să se îmbolnăvească.

întrebări frecvente

Cea mai frecventă boală moștenită este fibroza chistică de fond, știm din 1989 că CFTR insuficiența genică constă din. Cu toate acestea, numărul de variante genetice care cauzează boala continuă să crească până în prezent, întrucât testarea genetică a pacienților cu severitate și curs diferit aruncă lumină asupra defectelor din ce în ce mai noi ale genei și ale proteinelor care o codifică.

Aceste rezultate oferă baza pentru selectarea moleculelor vizate pentru diferite variante ale acestei boli eterogene.

Genetica fibrozei chistice: de la înțelegerea moleculară la aplicația clinică.
Tăiere GR. Nat Rev Genet. 2015 ianuarie; 16 (1): 45-56. doi: 10.1038/nrg3849. Epub 2014 18 noiembrie Recenzie.