Epilepsia poate fi tratată Aspecte medicale, psihologice și socio-juridice Péter Halász, Békés

Acest document este disponibil numai pentru utilizatorii noștri înregistrați. Vă rugăm să introduceți numele de utilizator și parola, autentificați-vă și după autentificare este posibil să vedeți fișierul.

Dacă nu v-ați înregistrat încă pe site-ul nostru, faceți clic pe butonul de înregistrare și completați formularul de înregistrare.

Articole suplimentare în această publicație

Absența unei mutații comune G2019S în LRRK2 la 120 de pacienți cu Parkinson maghiar în stadiu incipient

Péter BALICZA, Benjámin BEREZNAI, Annamária TAKÁTS, Péter KLIVÉNYI, György DIBÓ, Eszter HIDASI, István BALOGH, Judit Mária MOLNÁR

Boala Parkinson este una dintre țintele promițătoare pentru aplicarea medicamentului personalizat. Pentru a face acest lucru, este esențial să înțelegem factorii genetici și de mediu care stau la baza bolii, să colectăm date epidemiologice și să stocăm în siguranță probele și datele pacienților în biobănci. În studiul nostru, am măsurat apariția internă a LRRK2 G2019S, cea mai frecventă mutație care cauzează boala Parkinson, la pacienții cu boală Parkinson cu debut precoce. Nu a fost detectată nicio discrepanță la niciunul dintre cei 120 de pacienți studiați. Pe baza studiului nostru, mutația LRRK2 G2019S poate fi o cauză rară a bolii Parkinson la populația maghiară.

Experiență cu baclofen intratecal la pacienții adulți spastici cu leziuni cerebrale

Zoltán DÉNES, András KLAUBER, Béla BOTH, Loránd ERÕSS

Visele deprimante au un rol indicator în doliu?

György PUREBL, János PILLING, KONKOLY THEGE Barna, Róbert BÓDIZS, Mária KOPP

Neurofobie

Diagnosticul și terapia bolilor mitocondriale

Bolile mitocondriale sunt un grup semnificativ de boli neuromusculare. Dintre acestea, sunt cunoscute mai multe sindroame multisistemice. Dezvoltarea metodelor de diagnostic face posibilă stabilirea unui diagnostic în tot mai multe cazuri. În plus față de examinarea neurologică de rutină, examinările imagistice (RMN cranian, spectroscopie MR), electrofiziologice (EMG, ENG, EEG și răspuns evocat) pot ajuta la stabilirea diagnosticului. Nivelurile crescute de lactat susțin diagnosticul. În majoritatea cazurilor, biopsia musculară prezintă o patologie mitocondrială definită. Pozitivitatea testelor genetice este scăzută. Acest lucru se explică, pe de o parte, prin faptul că cantitatea de anomalii ale ADN-ului mitocondrial poate varia de la țesut la țesut, astfel încât, în unele cazuri, testarea genetică a altor țesuturi (cel mai adesea a mușchilor) este necesară în plus față de sânge. Pe de altă parte, lanțul respirator mitocondrial este sub control genetic dublu, pe lângă ADN-ul mitocondrial, ADN-ul nuclear codifică și o serie de proteine mitocondriale, a căror analiză de rutină nu este rezolvată în majoritatea laboratoarelor. În prezent nu există tratament pentru Oki, în majoritatea cazurilor ne putem limita la tratament simptomatic.

Materiale conexe

Ce se întâmplă cu pacientul amețit după părăsirea secției de urgență?

MAIHOUB Stefani, András MOLNÁR, András CSIKÓS, Péter KANIZSAI, László TAMÁS, Ágnes SZIRMAI