FILTRU JOS CURR
Ce este sindromul Down?
Sindromul Down este cea mai frecventă anomalie cromozomială la nou-născuți, cu o medie de 700 de sarcini care dau naștere unui copil cu sindrom Down, dar riscul arată că, pe măsură ce mama îmbătrânește, riscul crește semnificativ.
Vârsta mamei (ani) | 20 | 25 | 30 | 35 | 40 | 45 | 49 |
Riscul de demență per părinte | 1: 1450 | 1: 1350 | 1: 940 | 1: 350 | 1:85 | 1:35 | 1:25 |
În plus față de bolile mintale, sindromul Down poate fi însoțit de o serie de alte simptome, cum ar fi insuficiența cardiacă, tulburările sistemului imunitar, problemele respiratorii, predispoziția la infecții și așa mai departe. Severitatea sindromului Down poate varia foarte mult, dar în prezent nu este posibil să se determine întinderea acestuia înainte de naștere. Experiența a arătat că 99% dintre copiii cu sindrom Down născuți pot fi duși doar la nivelul unei școli speciale cu cea mai mare grijă. Majoritatea persoanelor cu sindrom Down necesită îngrijiri sociale și de sănătate serioase până la sfârșitul vieții.
Diagnosticul anomaliilor cromozomiale
Diagnosticul sindromului Down și al altor anomalii cromozomiale se poate face numai cu o certitudine ridicată prin examinarea cromozomului fetal. Studiile invazive cu amniocenteza și eșantionarea corionică a acarienilor sunt asociate cu un risc de însămânțare de 1-2%. Datorită riscurilor și costurilor acestora, utilizarea testelor invazive pentru screening se efectuează cu acordul mamei în cazurile care sunt inevitabil excluse și numai în cazuri justificate în mod corespunzător.
Opțiuni de testare a non-infertilității pentru sindromul Down, ultrasunete și biochimie a sângelui matern.
Aceste metode nu sunt adecvate pentru a pune un diagnostic, cu toate acestea, ele pot fi utilizate pentru a deduce probabilitatea apariției sindromului Down cu relativă certitudine.!
Metode opționale de testare a ecranului descendent
Test combinat: între 10 și 14 săptămâni de sarcină, optim la 12 săptămâni, am măsurat un hormon și un nivel de proteine din sângele matern (hCG și PAPP-A), urmate de rezultatele unei examinări cu ultrasunete.) sunt luate în considerare.
Test quadrupol: A vandrands 15-17. în mod optim în săptămâna maternă 16, se determină cantitatea de hormon hormonal (hCG, estriol liber și inhibină-A) și o proteină fetală (alfa-fetoproteină).
Test integrat: În prezent este considerată cea mai eficientă metodă de filtrare. Pentru acest test, rezultatul examinării cu ultrasunete efectuat la aproximativ 12 săptămâni de gestație (înălțimea fetală (LCR) și grosimea colului uterin (NT)), precum și la a 12-a săptămână, PAPP ar trebui îndepărtat din sângele matern. Mai târziu, din săptămâna 16 a sarcinii, este necesară determinarea markerilor AFP, hCG, estriol liber și inhibin-A din sângele matern. Este important ca viitoarea mamă să aibă răbdare, întrucât aceasta este tocmai eficiența remarcabilă a acestei metode, astfel încât datele din cele două date să fie evaluate împreună și evaluarea riscului să fie efectuată doar pentru a doua oară.
Rezultatele examinărilor sunt o evaluare a riscurilor. Cu ajutorul unui program special de asistență computerizată (Alpha), vârsta maternă și parametrii biochimici măsurați, precum și alte date ale viitoarei mame (greutatea corporală, fumatul etc.) sunt utilizate pentru a determina gradul de demență.
Cui i se recomandă să participe la examen?
Indiferent de vârstă, tuturor viitoarelor mame li se recomandă să aplice pentru un test de screening. Înainte de examinare, personalul centrului de filtrare oferă informații detaliate despre cele mai importante informații despre filtrare și oferă posibilități de filtrare și examinare în cameră.
Eficiența metodelor de filtrare
Rezultatele fiecărui test de screening se bazează pe metode statistice și nu trebuie considerate un diagnostic. Performanța metodelor de filtrare recomandate este prezentată în tabelul de mai jos:
Metoda de filtrare a tratamentului în jos | Risc maxim acceptat | Rata de detectare (DR, precizie) | Raport fals pozitiv (FPR, pozitivitate externă) | O șansă de sindrom Down (OAPR) în cazul unui rezultat pozitiv |
Test combinat | 1: 250 | 83% | 4,7% | 1:25 |
Patru teste | 1: 250 | 84% | 5,7% | 1:30 |
Test integrat | 1: 150 | 87% | 1,9% | 1:10 |
Riscul maxim acceptat: rezultatul screening-ului este considerat pozitiv la un risc mai mare. Metoda de detectare: metoda dată recunoaște fetușii cu sindrom Down într-o asemenea proporție. Rată fals pozitivă: Bebelușii care poartă un făt sănătos au mai multe șanse de a obține un rezultat pozitiv de screening. În cazul unui rezultat pozitiv, există o șansă a sindromului Down: în cazul unui screening pozitiv, există o șansă mai mare ca fătul să fie într-adevăr sindromul Down.
Rezultat pozitiv
Un rezultat pozitiv nu înseamnă o anomalie reală în majoritatea cazurilor, așa că nu intrați în panică și ar trebui să discutați cu siguranță acțiuni ulterioare cu medicul dumneavoastră și personalul de consiliere genetică.!
Rezultat negativ
Un rezultat negativ nu înseamnă că fătul este cu siguranță sănătos, ci indică un risc scăzut de anomalii examinate. În cazul unui rezultat negativ, asigurați-vă că vă adresați medicului dumneavoastră.!
Mai multe despre filtrare
Scopul principal al screening-ului este recunoașterea fetușilor cu sindrom Down, dar testele utilizate pot detecta alte anomalii ale dezvoltării, cum ar fi coloana vertebrală deschisă sau sindromul Edwards, cu mare certitudine.
Eficacitatea filtrării poate fi crescută dacă viitoarea mamă este supusă unei examinări ecografice detaliate între săptămâna 18 și 22 de sarcină. Pe lângă anomaliile cromozomiale, aceasta poate fi utilizată pentru a detecta tulburările de dezvoltare, dar și alte anomalii ale dezvoltării.
Este important să informați mamele sugarilor care aplică pentru screening cât mai curând posibil dacă doresc să profite de screening, deoarece primele proiecții sunt prezentate în figurile 11-12. datorată sarcinii.
Datele analizelor de sânge sunt determinate de vârsta gestațională.
Sângele și locul de filtrare:
Centrul Medical Medconnexus
1181 Budapesta, Ъllхi ъt 419.
Autentificare și informații:
- Acasă
- Relațiile fondului de sănătate
- Conectare online
- Бraink
- Medicii noștri
- Partenerii noștri
- Comandă complexă
- Curcan
H-1181 Budapesta Ьllхi ъt 419.
Telefon: +36 1 291-0539
+36 1 290-0921
- Dieta bolii Chron - Picături de șofran
- Au arătat cât de repede pot afecta creierul - Ripost
- Femeile italiene se slăbesc
- S-a dovedit că această dietă de 40 de ani este cea mai utilă - frasin și diamante
- Diabetul zaharat de la unu la doi