Máté - Asociația Babagenetică

Adrienn Szabó aștepta al doilea copil, dar medicii descoperiseră deja un hematom de rău augur la ecografia a 0-a. Mama ei a făcut tot ce a putut pentru ca mica viață care crește în ea să fie cât mai puternică. Matthew a continuat să nu depășească dimensiunea așteptată în pântece și în săptămâna 33 s-a dovedit că a fost ceva greșit. Băiețelul s-a născut în cele din urmă cu o greutate mică și un volum extrem de mic, microcefalia.

„La examenul cu ultrasunete de 6 săptămâni, mi s-a spus că am un hematom mare lângă Matthew, ceea ce crește riscul de avort spontan, așa că mi s-a prescris și concediu medical, a trebuit să mă culc. Am coborât în primele 12 săptămâni, m-am odihnit mult și acest hematom a dispărut, a fost absorbit. La 18 ecografii genetice, geneticianul a remarcat mai întâi că Matthew era cu minus cu 2 săptămâni mai mic decât vârsta sa, dar nu i-a acordat o importanță mare, întrucât atâtea discrepanțe se încadrează într-o perioadă neregulată. ”Începe povestea lor cu Adrienn. Boala sau tulburarea de dezvoltare nici măcar nu au fost menționate la acea vreme, deși medicul a întrebat dacă primul copil are vreo anomalie, o tulburare genetică, dar din moment ce fiica lui Adrienn, Cintia era complet sănătoasă, nu au avut probleme cu bebelușul.

6 săptămâni în urmă cu 6 săptămâni

La ecografia 4D, s-a spus din nou că Matthew era mai mic decât dimensiunea sa, dar nici atunci nu era o boală. Ecografia de 33 de săptămâni nu mai era cu 2 săptămâni, ci cu 4 săptămâni în urmă. Mama spune: „Doctorii nu i-au putut spune niciun motiv pentru care a rămas atât de în urmă, au spus să așteptăm și să vedem ce se va întâmpla dacă se naște. Știau că ceva era sigur, dar cu o sarcină de această amploare, nu mai puteau face nimic. Au investit, de asemenea, în săptămâna 33, pentru că era important să ne petrecem timpul, astfel încât cel mic să nu fie prematur. " Adrienn a primit o injecție de stimulent placentar în fiecare dimineață și a stat în interiorul secției. După 2 săptămâni, s-a făcut o altă ecografie, unde s-a dovedit că Máté nu crescuse prea mult în ultima perioadă. Medicii au decis să-i mai dea încă 2 săptămâni pentru a crește, iar Adrienn povestește: „La această ultrasunete, profesorul a remarcat mai întâi că capul era chiar mai mic. Corpul lui Matthew avea 6 săptămâni, dar capul său avea 8 săptămâni în urmă. ” Apoi, echipa medicală a decis că nu mai are rost să mai aștepte, vor scoate un pic prin cezariană. Máté s-a născut cu 1770 de grame, 41 de centimetri, 27 de circumferință a capului și 29 de circumferință a sânilor.

Nu a fost proporțional

Ne așteptăm ca un nou-născut să aibă un cap uriaș în raport cu corpul său. În contrast, circumferința pieptului lui Matthew era mai mare decât circumferința capului. Mama ei povestește, „părea să fie ceva în neregulă cu ea, am mâncat-o, nu avea un copil drăguț, recunosc asta”. De atunci, micuțul a stat într-un incubator timp de 1 lună, mai întâi în PIC sau în unitatea de terapie postintensivă și, în cele din urmă, în Spitalul de ornitologie, iar mama lui i-a purtat laptele degresat neîntrerupt. Descoperirea finală a fost scrisă „fața dismorfiei”, dar nu aveau nicio idee despre un diagnostic. Băiețelul a fost adus acasă în așa fel încât brațele să nu poată fi încrucișate în formă de W, așa că imediat după ce s-a întors acasă au cerut ajutorul unui specialist diavolesc.

O operație de hernie care a schimbat totul

După multe dificultăți, Máté a început să crească și să se îngrașe frumos, când familia a trebuit să se confrunte cu o altă problemă la 2,5 luni. S-a dovedit că băiețelul avea o hernie inghinală și poarta herniei era prea mare, așa că chirurgia a fost recomandată de medici. Părinții au intrat și în intervenție, ceea ce a declanșat o avalanșă de 1 an. La o săptămână după operație, băiețelul a dezvoltat o febră de 40 de grade, care a recidivat după aceea și, în cele din urmă, a necesitat o intervenție chirurgicală pentru a provoca osteoartrita. Toate acestea s-au datorat slăbiciunii lui Matthew și imunodeficienței. Potrivit mamei sale, probabil că a purtat și o intervenție chirurgicală pentru hernie, dar acest lucru nu era nici măcar previzibil. Între timp, au sosit rezultatele examinării genetice în Ungaria, potrivit cărora Máté nu are nicio tulburare genetică. „Până la vârsta de 1 an devenisem repatriați frecvent la ornitolog și, dacă avea o boală foarte mică, avea imediat simptome drastice. Ulterior s-a dezvăluit că avea un deficit imunitar, deoarece cromozomul 8 afectează și acest lucru. Dar nu aveam un diagnostic în acel moment. A fost cercetat de multe ori, tu l-ai înjunghiat și a avut o perioadă de inflamație a măduvei osoase, a suferit o intervenție chirurgicală și a reușit să-și revină după câteva săptămâni de medicamente. ” Spune Adrienn.

Dar atunci ce e în neregulă?

Părinții pur și simplu nu aveau voie să se îngrijoreze de ceea ce ar putea fi în neregulă cu băieții și, în cele din urmă, s-a constatat la Amsterdam că problema descompunerii cromozomului 8 era. Denumirea bolii este sindromul de microdelecție 8P 23.1. Este atât de rar încât nu are un nume mai simplu. Matei nu poate ridica un ritm sănătos de dezvoltare nici în interiorul, nici în afara uterului. Unul dintre simptome este microcefalia, motiv pentru care creierul nu are suficient spațiu în craniu pentru a se dezvolta la ritmul corect. „Când fântâna era deschisă, creierul ei, capul ei, ar fi avut șansa de a crește, dar din cauza bacteriei, corpul ei era în inflamație constantă, nu se îngrașă, nu crește, așa că nu putea Nu te dezvolți ”, spune mama.

Singura cale este dezvoltarea

Nu există nici un remediu pentru microcefalie, ci doar dezvoltarea ajută. Ochii i se clatină spre exterior, îl privesc imunologic, mergem și la un gastroenterolog. „Este o mare problemă că produce mult mucus, nasul, urechile, cavitatea feței sunt foarte ușor de umplut. Se dezvoltă inflamația, câte din cauza slejm, nu vor să accepte mâncare. Ori de câte ori începe dezvoltarea și câștigi în cele din urmă 1 lire, ești înșelat de o boală de 2 săptămâni și recidive complet. Nu are rezerve, aproape că poate slăbi. ” Spune Adrienn. Nici hrănirea băiețelului nu este ușoară, deoarece avea doar 4 ani și a dezvoltat capacitatea de a mesteca în siguranță. Mama ei știa că, dacă mestecă, poate învăța să vorbească, așa că nu renunță, ba chiar îl hrănește pe băiețel ore întregi. Ca urmare a bolii, și capetele osoase devin mai subțiri, așa că Matthew trebuie dus la un exercițiu de întindere în fiecare săptămână. Într-un sondaj din octombrie 2018, Máté se situase în intervalul scăzut al nivelului intelectual mediu, în același studiu, un an mai târziu, se afla deja la limita superioară a dizabilităților intelectuale ușoare. Mamei sale îi este frică să nu alunece nivelul intelectual al băiețelului din ce în ce mai jos, așa că îi încep intens dezvoltarea cognitivă, care necesită timp, energie și bani.

A purtat și familia

„Mi s-a prescris un concediu medical la 6 săptămâni de sarcină, de atunci nu am mai putut lucra, soțul meu este supus unei presiuni foarte mari pentru a fi nevoit să întrețină singură o familie de patru persoane. Ea, mama mea și profesioniștii care ne înconjoară sunt pilonii mei. Când fiica mea avea 18 luni, am putut să mă întorc la muncă, am dus-o pe fetița mea la creșa ei, a fost ridicată fără probleme, totul a mers atât de ușor. Dar acest lucru nu este cazul acum. Cu greu putem intra în comunitate pentru că Matei este în mod constant bolnav. A fost înțelept timp de 2 ani, unde a primit dezvoltare, dar rar s-a înțelept pentru că s-a îmbolnăvit. Am început să mergem în septembrie 2019, iar în decembrie a fost aproape tot acasă. ” Spune Adrienn. Ca mamă a doi copii, inima lui Adrienn era frântă când nu putea fi decât cu unul dintre copiii ei la un moment dat. Când Matthew era în spital, a rămas aproape mort cu febra de 40 de grade, dar fiica lui l-a așteptat să vină acasă la ea 2-3 ore, sărind de bucurie. Mama ei a dus-o repede la cel mai râvnit vis al micuței, o reprezentație teatrală, apoi a plecat să-și schimbe soțul lângă Matthew la spital. Adrienn a încercat să-i explice fiicei sale că trebuie să se întoarcă, dar Cinti a fost complet supărată că își va pierde din nou mama zile sau săptămâni din nou.

Incertitudine în toate domeniile

Cât ține corpul lui Matthew? Cât de mult vei putea face? Întrebări la care medicii nici măcar nu știu răspunsul. Pacienții cu microcefalie se deplasează la o scară imensă, nimeni nu știe când se va opri dezvoltarea lui Matthew. Dar într-o zi se va opri. Capul său nu a crescut de mult, dimensiunea capacului de 6-8 luni nu poate fi schimbată într-una mai mare, așa că este greu să ne gândim ce se va întâmpla cu Matthew. „Nu vrei această viziune pentru copilul tău. La Cintin, văd o viziune că poți fi cântăreț, coafor, microbiolog, orice vrei. În lumea de astăzi, oamenii sănătoși sunt zdrobiți, deci ce se întâmplă cu pacienții? " Întreabă Adrienn, care, chinuit de îndoieli, vorbește despre ce se va întâmpla cu Matthew dacă nu vor mai fi alături de soțul ei. Va fi îngrijită de sora ta sau de o instituție pentru persoanele cu dizabilități?! Stresul cotidian în viața de familie este de neînțeles. „Când pierzi de la 16,2 kilograme la 15 kilograme din cauza unei pneumonii, este foarte spectaculos. Sunt încântat în mod constant de ceea ce se va întâmpla din nou, când trebuie să fiu dus la spital, când voi primi o altă boală care mă va slăbi complet? ” Spune Adrienn.

Ce ar fi fost dacă ...

„Dacă diagnosticul este mai devreme, Matei nu se naște, este clar. - spune Adrienn cu onestitate îndrăzneață - La doar câteva luni, copilul meu în vârstă de 40 de luni a fost înjunghiat cu febră la 40 de grade în Spitalul ornitologic, s-a căutat o venă timp de 2 ore și, în final, o venă profundă a trebuit să să fie implantat deoarece venele îi erau cicatriciale. Acest chin, suferința prin care a trebuit să treacă copilul meu cu un corp atât de mic și atât de devreme, este de neînțeles. Am spus atunci, dragul meu zeu, ia-o, această suferință nu are sens! ”

„Mamă, nu se poate aștepta la mult de la acest copil”

Așa a spus medicul la primul examen neurologic când l-a văzut pe Matthew. În contrast, băiețelul s-a târât, s-a cățărat, se plimbă, vorbește, curăță camera, cu îndemânare, contează. Adrienn spune acest lucru, „îmi dă putere doar că fiul meu este atât de puțin deștept. În comparație cu dezavantajul său, el este un minune. Sunt mereu uimit că am reușit să punem atât de mult în acest mic kobak. Trăim fiecare mic succes foarte pozitiv, de asemenea, el se străduiește foarte mult, iubește sarcinile, vrea cu adevărat să se îmbunătățească, inspiră și el. El este sensul vieții noastre. ”

Autor: Dóra Máthé

Sindromul de ștergere 8p23.1 - biologa Anna Kékesi:

Unul înseamnă pierderea regiunii 23,1 pe brațul scurt al cromozomului 8.

Caracteristici:

Întârziere prenatală și postnatală, greutate redusă la naștere, dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată, întârziere psihomotorie, dificultăți de vorbire, probleme de comportament precum hiperactivitate.

Microcefalie fenotipică, frunte înaltă și îngustă, gât scurt, malformații cardiace, hernie diafragmatică congenitală, hipospadia mai frecventă la băieți.

Detectare:

- este inclus în cele 84 de sindroame de microdelecție ale testului NIFTY, adică din sângele matern până la a 10-a până la 18-a săptămână de sarcină

- din eșantion CVS/AC prin metoda FISH sau array CGH

- după naștere din sânge prin testare genetică moleculară FISH, CGH sau MLPA

În toate cazurile, este necesar să participați la consilierea genetică. Geneticianul clinic propune testarea genetică.

Moştenire:

Este o tulburare rară care apare de obicei ca o nouă mutație.

Se transmite descendenței unui pacient cu sindrom de deleție cu o șansă de 50%.

Tratament:

Detectarea timpurie este importantă, deoarece se pot obține rezultate bune prin îmbunătățiri. Cooperarea unui pediatru, cardiolog, kinetoterapeut este esențială.

Prognoza:

Speranța de viață este normală în absența unei malformații cardiace severe.