Medicina personalizată nu mai este un vis în Ungaria

Toți se întâmplă să fie grav bolnavi sau au o boală gravă în zona lor imediată. În astfel de cazuri, scenariul ideal ar fi ca boala să fie recunoscută înainte de a se dezvolta, deoarece prevenirea este întotdeauna mai ușoară decât depășirea bolii care s-a dezvoltat. Cu acest obiectiv, startup-ul Medipredict și-a început recent călătoria, despre activitățile și oportunitățile inerente conservării personalizate a sănătății. Ernő Duda a vorbit la Budapesta Science Meetup din iunie.

personalizată

Astăzi, în sistemul de îngrijire a sănătății, pacientul apare de obicei după ce și-a dezvoltat boala, iar apoi medicii încearcă să trateze problema cu medicamente sau diferite intervenții, Duda a subliniat problema. În plus față de sfaturile generale (de exemplu, renunțarea la fumat, importanța exercițiilor fizice, screening-ul și vaccinările), este rar ca un pacient să știe personal ce poate face pentru a-și menține propria sănătate.

4P = predictiv, preventiv, personalizat, participativ

Pentru a rezolva acest lucru, o metodologie cunoscută sub numele de medicină 4P (predictivă, preventivă, personalizată și asistată de pacient) este utilizată din numele englez. În această metodă, istoricul pacienților și al familiei sunt combinate cu studii genomice și cu rezultatele unor diagnostice extinse, precum și cu proceduri moderne de imagistică. În cele din urmă, echipa de genetici și medici Medipredict va încerca să interpreteze datele împreună pe baza dovezilor științifice disponibile în prezent, pentru a face predicții personalizate despre șansele de a dezvolta anumite boli sau potențialele modificări ale stilului de viață necesare pentru a le evita, dacă este posibil.

Aproape 18 ani de la publicarea secvenței de bază a genomului uman, reducerea radicală a costului secvențierii genomului (adică secvențierea bazei ADN) și cunoștințele genetice din ce în ce mai mari necesare pentru interpretarea datelor biologice ne permit să detectăm riscul anumitor boli., variante genetice cu risc ridicat sau factori de risc care cresc potențialul pentru Variantele genetice sunt responsabile pentru modificările (mutațiile) în secvența de bază a ADN-ului care codifică genele în timpul evoluției. Geneticienii Medipredict analizează rezultatele secvențierii complete a genomului efectuate de partenerii lor și examinează varianta genică asociată bolii sau predispoziția acesteia la boală pe baza bazelor de date biologice disponibile.

Ele pot determina riscul, chiar dacă varianta genei nu se află în baza de date

De exemplu, dacă familia unui pacient a avut melanom (un tip de tumoare care se dezvoltă în celulele producătoare de pigmenți ai pielii) și o variantă de genă găsită în genom care a fost legată anterior de un risc de a dezvolta boala, geneticienii pot recomanda -terapii invazive precum screeningul regulat. Aceasta înseamnă că specialiștii în domeniu vor putea determina riscul pe care îl prezintă o anumită variantă genetică cu o mutație potențial cauzatoare de boală, chiar dacă această variantă nu este încă disponibilă în bazele de date științifice. Cu toate acestea, acest lucru necesită o muncă metodologică de către genetici, care este dificil de automatizat. Schimbările rapide în literatură și în bazele de date biologice necesită oricum evaluarea manuală a variantelor specifice.

Deoarece riscul de a dezvolta majoritatea bolilor este influențat de gene multiple, este, de asemenea, posibil să se identifice factorii de risc poligenici (adică efectul multor gene asupra dezvoltării bolii) pe baza SNP-urilor modificate de bază (poliformism nucleotidic cu un singur punct). Acești factori pot fi identificați de practicieni pe baza studiilor de asociere la nivel de genom (GWAS), care, cu toate acestea, sunt adesea subiectul criticilor din comunitatea științifică. După cum subliniază un studiu recent, asocierea dintre SNP ereditare și dezvoltarea bolii este statistic incertă în multe studii GWAS. Limitări suplimentare constau în faptul că studiile GWAS se desfășoară de obicei cu europenii, identifică doar variante comune și sunt greu de tras concluzii.

Pe lângă evaluarea datelor genomice întregi, aceștia efectuează și analize metabolomice, care analizează aproximativ o mie de intermediari pe bază de sânge, oferindu-le o imagine esențială a proceselor biochimice din celule și a stării actuale a corpului. Valorile produselor de degradare sunt comparate cu o valoare bazată pe media unui eșantion de 300 de americani sănătoși. Deoarece aceste produse sunt produse parțial de microorganisme care trăiesc cu noi sau le afectează nivelul, devine relevant și studierea microbiotei care trăiește în tractul nostru intestinal, ceea ce este posibil și cu metodele genomice. Prin determinarea microbiomului (adică, genomul combinat al microbilor), putem dezvălui compoziția exactă a ciupercilor unicelulare, bacteriilor, arheilor și virusurilor care trăiesc cu noi. Biologii pot determina apoi care dintre microorganisme este mai mult sau mai puțin decât au nevoie în comparație cu nivelul considerat normal de cercetările științifice, defalcat pe nivel de tulpină. Este important să subliniem că atât metabolomica, cât și studiile de microbiomi sunt zone relativ noi, emergente, dar utilizarea diagnosticării rezultatelor acestora pare extrem de promițătoare.

Din istoricul familial, istoricul pacientului, genomica, metabolomica și datele microbiomului, precum și rezultatele examinărilor medicale clasice și ale procedurilor moderne de imagistică - și analiza acestuia din urmă cu inteligența mașinii - este compilat un material complex despre starea actuală de sănătate a subiectului. Din aceasta, specialiștii determină starea pacientului și fac propuneri de schimbare a stilului său de viață, al căror efect poate fi măsurat ulterior.

Schimbarea dietei, a stilului de viață și a medicației a ajutat

La sfârșitul prezentării lui Duda, el a explicat cum funcționează cu un exemplu concret. La unul dintre clienții lor, testele clasice și valorile de laborator au găsit totul normal, dar rezultatele metabolomice și microbiomice ale lipidelor au indicat deja că stilul de viață al persoanei și medicamentele pe care le lua au cauzat leziuni hepatice ușoare. La jumătate de an după o modificare a compoziției microbiotei intestinale, în principal tulpini bacteriene, o schimbare a stilului de viață și trecerea la medicamente mai puțin hepatice, majoritatea valorilor sale metabolice au revenit la normal.

Flota de astfel de sisteme complexe, care poate fi extinsă la mulți oameni, va dura probabil încă 5-10 ani - în prezent, poate dura câteva săptămâni sau luni pentru a produce un material. Este, de asemenea, clar că, în unele domenii, dezvoltarea în continuare a mediului științific, uman și genetic va fi esențială pentru predicția cu succes a bolilor sau a potențialelor probleme.

Articolul a fost scris de András Tóth Jr. Ernő Duda pe baza prezentării sale la Budapesta Science Meetup din iunie, cu ajutorul doctorului Kiss Richard.