Panorama® - Pentru femeile însărcinate

Cele mai frecvente anomalii cromozomiale fetale
screening genetic fără risc din sângele matern.

De ce au încredere în testul Panorama ®?

Pentru că este singurul care distinge ADN-ul matern și cel fetal.
Pentru că folosește tehnologii de nouă generație.
Deoarece este cel mai precis screening al sindromului Down al sângelui matern.
Deoarece investighează și alte anomalii cromozomiale importante.
Pentru că se poate face din a 9-a săptămână de sarcină.
Se poate face și în cazul sarcinilor gemene.
Deoarece acest lucru este legat de cel mai cuprinzător serviciu.
Deoarece confirmarea clinică este gratuită pentru un rezultat cu risc ridicat.
Pentru că oferim consiliere genetică gratuită.
Deoarece există un fundal de laborator genetic fiabil în spatele acestuia.

Ce este testul Panorama ®?

Panorama ® este un test de screening prenatal dezvoltat de Laboratorul Natera din California care examinează ADN-ul fetal care intră în sângele mamei în timpul sarcinii.

Testul Panorama ® utilizează o singură probă de sânge matern pentru a determina dacă există anomalii cromozomiale la făt, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, anomalii ale cromozomului sexual sau triploidie, cu consecințe grave.
Disponibil din octombrie 2017 în cazul sarcinilor gemene și ca unic printre testele disponibile în prezent, este capabil să furnizeze valoarea fracției fetale pentru ambii fetiți, să determine sexul făturilor și să stabilească dacă este o sarcină simplă sau dublă.
Testul este neinvaziv (nu necesită intervenție instrumentală), oferă rezultate fiabile și, în același timp, determină cu exactitate sexul nou-născutului. Testul Panorama ® oferă un rezultat fals pozitiv într-o măsură mai mică decât alte teste prenatale similare. Un alt avantaj este că se poate face foarte devreme, începând cu a 9-a săptămână de sarcină.

Ce examinează Panorama ® ?

Testul Panorama ® examinează 13 tipuri de anomalii cromozomiale severe care afectează fătul.

Diferențe de număr cromozomial

Sindromul Down (trisomia 21)
Sindromul Edwards (trisomia 18)
Sindromul Patau (trisomia 13)
Triploidia

Aberații cromozomiale sexuale

Sindromul Klinefelter (XXY)
Sindromul Triple X (XXX)
Sindromul Turner (X-monosomie)
Sindromul Jacob (XYY)

Microdelecții

22q11.2 ștergere/sindrom DiGeorge
Sindromul de deleție 1p36
Sindromul Angelman
Sindromul Chri-du-chat
Sindromul Prader-Willi

+ determinarea exactă a sexului fătului (la cerere, din a 12-a săptămână)

Anomalii cromozomiale

Trisomia 21 (sindrom Down)
Trisomia 18 (sindrom Edwards)
Trisomia 13 (sindromul Patau)
Triploidia

Aberații cromozomiale sexuale

Sindromul Jacob (XYY)
X-monosomie (sindrom Turner)
Sindromul Triple X (XXX)
Sindromul Klinefelter (XXY)

Microdelecții

Sindromul Prader-Willi
22q11.2 ștergere
Sindromul Angelman
Sindromul Cri-du-chat
Sindromul de deleție 1p36

Opțiuni de screening și testare fetală

Test Panorama ®

Panorama ® este un nou tip de test de screening fetal neinvaziv. După o simplă probă de sânge, testul Panorama ® examinează ADN-ul matern și fetal care circulă în fluxul sanguin al mamei. Acest test detectează anomalii cromozomiale comune cu o certitudine incomparabil mai mare decât studiile convenționale de combinație.

Teste combinate convenționale

Testele convenționale de screening seric în primul trimestru examinează hormoni specifici și alți markeri biochimici din sângele matern și sunt completate de monitorizarea cu ultrasunete. Pe baza rezultatelor obținute în acest mod, se poate determina probabilitatea ca copilul nenăscut să prezinte o anomalie cromozomială (aceasta se referă în primul rând la trisomia 21 sau sindromul Down).

Examinarea cu ultrasunete

Atât în primul, cât și în al doilea trimestru, ecografiile oferă informații detaliate despre dimensiunea fătului, permițând eliminarea anomaliilor de dezvoltare cauzate de defectele cromozomiale. Orice diferență de dimensiune poate indica posibilitatea unei anomalii datorate unui defect cromozomial sau dimensiunile fetale normale reduc probabilitatea unei tulburări genetice.

Asa numitul intervențiile invazive, cum ar fi prelevarea de placentă sau lichid amniotic, care pot fi utilizate pentru examinarea directă a anomaliilor cromozomiale, prezintă un risc mediu de avort spontan de 0,5%. Adică, 1 din 200 de intervenții se încheie cu avortul.

Proceduri de diagnostic invazive

Eșantionarea plăcii
Prelevarea probelor de apă fetală

Avantajele testului Panorama ®

Testul Panorama ® este recomandat femeilor însărcinate de orice vârstă care doresc să afle mai multe despre sănătatea fătului lor. Se știe că anumite anomalii cromozomiale (de exemplu, sindromul Down) sunt mai frecvente la femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani. În plus, testele cromozomiale (microdelecții) cu o incidență relativ mare, dar independentă de vârsta maternă pot fi solicitate în testul Panorama ®.

În prezent, testul Panorama ® nu se aplică în cazurile enumerate mai jos:
- Într-o sarcină în care mama a suferit anterior un transplant de măduvă osoasă
- Într-o sarcină gemelară în care ovulul implantat este derivat de la un donator

Sarcina gemelară

Testul Panorama ® este potrivit pentru sarcini gemelare și donarea de ovule
Panorama ® oferă o gamă largă de opțiuni de screening pentru sarcinile gemene.

Numai Panorama ® poate determina:
- indiferent dacă sunt gemeni monozigoți sau dihotomici
- fracțiile fetale individuale, care sunt esențiale pentru un rezultat precis
- sexul fetusilor separat
- aberații cromozomiale sexuale la gemeni identici

Ce informații sunt incluse în rezultatul testului?

Testul Panorama ® poate fi utilizat pentru a evalua riscul unor anomalii cromozomiale fetale majore cu o precizie foarte mare de peste 99,4%.

Risc scazut
Risc ridicat
Fara rezultate

Testul Panorama ® este mai puțin frecvent decât alte metode de screening, dar poate prezenta un risc ridicat dacă fătul este sănătos (rezultat fals pozitiv) sau un risc fals fals pentru o anumită aberație cromozomială (rezultat fals negativ), de aceea este necesar sfatul specialistului după primind rezultatul.