Maria Cross:
Pot fi prezise bolile noastre minore din genele noastre?

Tradus de:Judit Czбrn

Când genealogia umană a fost finalizată în 2003 - cu doi ani înainte de data planificată și la cincizeci de ani de la descoperirea structurii ADN-ului - se părea că acum vom putea controla toate bolile. Experții folosesc un test ADN simplu pentru a determina la ce boli suntem predispuși și apoi putem lua măsuri active pentru a ne evita soarta. Dacă știm dinainte de ce boli trebuie să ne temem, ne putem înarma împotriva lor.

prezise

În cursul proiectului, care a fost declarat (1) a fi „una dintre cele mai mari descoperiri din istorie", am cartografiat toate genele care conțin informațiile umane complete și ceea ce se numește genom.

Cunoaște-te pe tine însuți

Cu alte cuvinte, genomul unei persoane poate fi acum împărțit în părți, rezultatul poate fi analizat și rezultatul poate fi reprezentat exact. În funcție de tipul de studiu, este posibil să se determine pe baza genomului la ce boli suntem predispuși, cu cine suntem înrudite și de unde provin strămoșii noștri.

Nu este de mirare că a existat o cerere mondială de testare genetică în întreaga lume, dar mai ales în Statele Unite și Marea Britanie, ceea ce a dus la un boom imens în industrie. Dacă aruncăm o privire la internet, putem vedea că diferite laboratoare concurează pentru ca acesta să facă testul dvs. ADN.

Procesul este foarte simplu. Comandați dispozitivul de testare de la laboratorul ales la un preț (în cea mai mare parte) acceptabil, luați proba de la dvs., o returnați la laborator și așteptați rezultatul.

Odată ce testul este disponibil, 26 de milioane de oameni din întreaga lume au făcut acest lucru. Testarea genetică permite unei persoane să urmărească o serie de lucruri corelate care, atunci când sunt aranjate împreună, aruncă lumină asupra tuturor lucrurilor pozitive și negative care ne pot afecta viața. Și chiar dacă nu doriți să vă răsfățați cu narcisismul, cel puțin un pic?

Cunoaște-ți destinul

Dacă un test genetic poate fi utilizat pentru a identifica bolile potențial dăunătoare, acesta poate fi de mare ajutor în prevenirea sau tratarea acestor boli moștenite. Mutațiile genice indică o predispoziție la anumite boli. Deși boala cauzată de majoritatea mutațiilor genetice este considerată rară, conștientizarea posibilității este un beneficiu de neprețuit. Exemple bine cunoscute în acest sens sunt genele BRCA1 și BRCA2, a căror mutație indică faptul că viața persoanei se va îmbolnăvi cel mai probabil la nivelul sânilor sau ovarelor.

Dacă cineva știe de la sine că poartă această genă mutantă, poate lucra cu medicul său pentru a gestiona riscul cu modificări adecvate ale stilului de viață sau tratament preventiv.

Dar testarea ADN-ului este o armă. Ca o consecință a abordării centrate pe genom a bolii, există o credință larg răspândită că genele noastre definesc pe deplin bolile noastre viitoare și nu avem mijloace de a le determina. Dacă nu avem boli ereditare, dar se dovedește că purtăm variantele care pot fi legate de anumite boli comune, provoacă stres și anxietate inutile.

Cele mai frecvente boli cronice din lume astăzi sunt bolile cardiovasculare, diabetul de tip 2, obezitatea, boala Alzheimer și o serie de tipuri de cancer.

Factorii ereditari joacă un rol surprinzător de mic în dezvoltarea acestor boli cronice. Luați Alzheimer, de exemplu. Incidența bolilor neurodegenerative crește exponențial și se preconizează că se va dubla la fiecare 20 de ani (2). Ceea ce în sine sugerează că această boală nu este cauzată de gena „rea”. Deși variantele genei APOE (apolipoproteina E) pot juca un rol în dezvoltarea bolii Alzheimer, relația dintre cele două este foarte slabă, deoarece aceste variante sunt foarte frecvente și prezintă unele în care pacientul nu dezvoltă boala.

După cum puteți citi pe site-ul Societății Britanice pentru Alzheimer (3):

"Mulți oameni cred că boala Alzheimer în familii le va afecta copiii și nepoții, dar acest lucru nu este cazul în marea majoritate a cazurilor (99%). "

Aceasta înseamnă că, deși genele pot avea o anumită predispoziție la anumite boli cronice, ele nu sunt „neapărat definite” pentru dezvoltarea bolii. (4)

Cercetătorii de la Universitatea din Alberta, Canada, au analizat datele din aproape 600 de studii pentru a determina relația dintre diferite variabile ereditare și mai mult de 200 de boli comune. Potrivit directorului studiului, David Wishart (5), „Cea mai frecventă boală cronică nu prea are legătură cu genele sau pergamentul și genul moștenit al vulpilor”.

Cele mai frecvente variante ale unei secvențe de ADN se numesc polimorfisme cu nucleotide unice (SNP). Cercetătorii au descoperit că 95% dintre bolile cronice frecvente nu pot fi prezise din SNP. Potrivit lui Wishart, majoritatea bolilor au, de asemenea, o serie de alți factori de risc, cum ar fi impactul asupra mediului și dieta.

Și acesta nu a fost primul tip de cercetare. S-au efectuat peste 2.000 de studii privind relația dintre predispoziția genetică și incidența anumitor boli și au fost foarte puține, ceea ce ar fi identificat un risc cu adevărat grav în cazul anumitor variații. Faptul că, chiar și în studiile cu gemeni identici, s-a găsit o relație foarte mică între cei doi, Aceasta face si mai dubios ca genomul nostru mostenit ar fi in primul rand responsabil pentru bolile noastre cronice. (6)

Genele omului se schimbă inimaginabil de lent. Și având în vedere că bolile cronice obișnuite, pe de altă parte, se răspândesc într-un ritm rapid, nu trebuie să fii un geniu pentru a-ți da seama că acesta din urmă nu este, după toate probabilitățile, numărul genelor noastre.

Rata medie a mutațiilor din genomul nostru antic este de 0,5%/milion de ani, ceea ce înseamnă că „mediul nostru genetic este încă în mare măsură identic cu cel din epoca paleolitică.„(7) Cu siguranță, așa este. Noi, oamenii, avem și astăzi un corp modern. Am evoluat de la evoluție de la locuitorii peșterii noastre până la epoca modernă, astfel încât nimic nu s-a schimbat prea mult.

„Genele noastre de astăzi sunt foarte asemănătoare cu genele strămoșilor noștri moderni de acum 40.000 de ani, când s-a dezvoltat profilul nostru genetic. "(8)

Ciocnirea civilizațiilor

În 1985, antropologii Stanley Boyd Eaton și Melvin J Konner au inventat ideea unei „teorii incompatibile” în care genomul uman s-a putut adapta rapid la condițiile epocii paleolitice și că am reușit să supraviețuim în viață., aceasta este cauza dezvoltării bolilor cronice. (9)

Epoca paleolitică a durat aproximativ 2,6 milioane de ani și doar aproximativ. A fost finalizat acum 10.000 de ani. De atunci, genele noastre s-au schimbat cu doar 0,005%. Producția de alimente procesate, sărace în nutrienți, la scară industrială, a început în urmă cu mai puțin de o sută de ani, timp în care dieta și stilul nostru de viață s-au schimbat inimaginabil, în timp ce g.

Dar - și aceasta este marea problemă aici - faptul că genele noastre nu s-au schimbat nu înseamnă că nu sunt afectate de factori externi. Studiul modului în care influențele de mediu afectează expresia genelor, pe lângă modificarea secvenței ADN în sine, se află în sfera epigeneticii. Efectele epigenetice includ, de exemplu, expunerea la nutriție, stres, expunerea la lumina soarelui, substanțe chimice și infecții. Aceste efecte pot activa și dezactiva genele, ceea ce poate provoca modificări în expresia genelor de-a lungul câtorva generații. Și aceste schimbări pot fi moștenite de descendenți. (10)

Un test genetic arată că cineva are o genă defectă care îi face susceptibili la o anumită boală, cum ar fi bolile cardiovasculare, dar alți factori precum aceștia pot fi „activați” de astfel de factori.

"Elmъlt йvekben szбmos vizsgбlatban sikerьlt bizonyнtani că mecanismele epigenetice bekцvetkezх tцrйs megvбltoztathatja mыkцdйsйt sistemului imunitar, йs epimutбciуk nu doar unele rбkbetegsйgek kialakulбsбhoz jбrulnak hozzб, dar, de asemenea, йletmуdbetegsйgekhez ca No. 2 tнpusъ cukorbetegsйg kьlцnbцzх allergiбk bolile sistemului nervos, și szнv- artrita reumatoidă și îmbătrânirea prematură. " (11)

Riscul de a dezvolta boli cronice, cum ar fi bolile de inimă, diabetul de tip 2 și anumite tipuri de cancer, crește ca urmare a interacțiunii dintre gene și factorii de mediu. Ceea ce poate afecta nu numai sănătatea fizică, ci și mentală.

"Creșterea incidenței bolilor și severitatea anumitor afecțiuni psihiatrice sugerează că există o incongruență între modul nostru actual de viață și genomul nostru de adaptare lentă. "(12)

Dacă doriți să vă influențați genele sau să vă îmbunătățiți șansele de apariție a bolilor la care sunteți predispuși, dieta poate fi o modalitate excelentă de a face acest lucru. Modificarea nutriției poate afecta evoluția anumitor boli prin nutriție și interacțiunile genomului. Genetica poate detecta doar predispoziția, influențele de mediu decid că „indivizii cu predispoziție genetică se vor îmbolnăvi de fapt”. (13) "

Punctul de vedere al tuturor

Faptul că există o legătură slabă între gene și boli poate fi a) îndurerat, deoarece de multe ori se tinde să simplifice totul într-un singur lucru, iar dacă totul poate fi atașat genelor, atunci nu mai trebuie făcut nimic ca înainte; sau b) poate fi păzit, pentru că dacă știu că am predispoziție la o boală cronică, mă pot asigura că această boală cronică nu prevalează.

Dacă votez pentru varianta b), mă pot gândi întotdeauna dacă ceea ce urmează să mănânc va fi considerat de genomul meu ca specimene. Dacă trebuie sau nu să-mi schimb dieta și stilul de viață pentru a nu activa o genă care provoacă o anumită boală.

„Toată sănătatea și boala se bazează pe interacțiunea dintre genetică și mediu și între natură și nutriție. "(14)

Pe scurt, dacă vă gândiți să examinați cât de predispus la anumite boli, vă recomandăm să consultați în prealabil un specialist. Solicitați sfatul medicului dumneavoastră dacă vă recomandăm să efectuați un test genetic pe plasă sau să vă expuneți la stres excesiv și anxietate.

Cu toate acestea, dacă doriți să faceți o mică cercetare a trecutului familiei dvs. sau poate deschideți anumite dulapuri pentru a vedea dacă există schelete în el, este pe el. Găsirea trecutului este mult mai ușoară decât prezicerea viitorului.