Potențialul descoperirii genetice; Nu se poate suferi doar, ci

Potențialul descoperirii genetice - Omul nu mai poate suferi doar, ci își modelează destinul

Astăzi, oricine își poate obține propria hartă genetică într-un test de laborator. Progresele științifice în această direcție au un potențial enorm, deoarece avem și o idee despre bolile care au un factor de risc genetic. Am vorbit despre acest lucru și despre alte lucruri interesante cu prof. Univ. Cu Endre Czeizel.

Descoperirile genetice din ultimii ani au o mare importanță în terapia anumitor boli, profesorul ar da câteva exemple.?
Cercetările recente au arătat că boala Parkinson dezvoltarea sa este în mod esențial asociată cu defect ADN mitocondrial. Influențarea ADN-ului cu anumite tratamente medicale poate îmbunătăți foarte mult progresia bolii, o poate încetini sau chiar poate opri persoana să se înrăutățească. Nici o astfel de terapie nu este încă disponibilă, dar descoperirea este extraordinară și sperăm să conducă la o opțiune de tratament tangibilă cât mai curând posibil.

S-a realizat deja că a fost util să se cunoască și fundalul genetic al unei boli care provoacă dizabilități intelectuale. THE fenilcetonurie unul din zece mii de nou-născuți afectează un copil, dar de când a fost introdus screeningul nou-născutului în 1973 și toată lumea este testată pentru acest defect genetic într-o picătură de sânge, am putut să îi depistăm pe cei afectați. Rezultatul bolii este că unul dintre aminoacizii din proteină, feninalanina, nu poate fi descompus de organism, deci este îmbogățit în sânge și provoacă dizabilități intelectuale. Aceste consecințe nocive pot fi eliminate cu o dietă până la vârsta de șase ani, ceea ce reprezintă un foarte bun exemplu al faptului că, dacă înțelegem o mutație genică care provoacă dizabilități intelectuale, avem șansa de a-i descoperi antidotul.

În primul rând provoacă tulburări oculare și ale sistemului nervos galactozemie de asemenea, o astfel de boală, care este deosebit de crudă prin faptul că laptele matern activează boala la copiii născuți cu acest defect genetic. Cu toate acestea, deoarece putem elimina acest defect, putem preveni deteriorarea prin înlocuirea laptelui matern cu alte alimente.

Care este semnificația unei hărți genetice care poate fi detectată printr-un test de laborator?
Din moment ce cunoaștem harta genelor umane, putem preveni în mod intenționat bolile la care suntem predispuși personal prin dietă, exerciții fizice și, eventual, medicamente. Ne putem crea harta genică pentru doar 99 USD. Desigur, nu suntem nemuritori, 120 de ani sunt codificați în ADN-ul nostru, în prezent trăim o medie de 71 de ani în Ungaria, totuși, datorită geneticii moderne, avem ocazia să fim formatori activi ai destinului nostru, nu suferinzi.

Harta noastră genetică a rămas neschimbată de-a lungul vieții noastre încă din copilărie?
Acum cinci ani aș fi spus că nu, dar astăzi știm în epoca epigenetică că acest lucru nu este atât de clar. În celulele noastre, 98% din ADN nu funcționează, deoarece fiecare celulă are o funcție diferită - celula creierului crede că celula osoasă produce os, celula musculară produce mușchi și aș putea enumera mai multe, deoarece avem 200 de tipuri de celule. S-a constatat că raportul de gene active și inactive într-o anumită celulă poate fi influențat de anumite influențe externe. Prin urmare, fumatul poate provoca, de asemenea, cancer la persoanele care nu erau predispuse genetic la boală. Și putem transmite geneticii noastre rescrise copilului nostru.