Protoporfiria eritropoietică

Protoporfiria eritropoietică, în care se produce protoporfirină în măduva osoasă, celulele roșii din sânge și plasma sanguină, provoacă fotosensibilitate a pielii.

Simptome și diagnostic

Simptomele încep de obicei în copilărie. Durerea și umflăturile se dezvoltă imediat după ce lumina soarelui a lovit pielea. Deoarece veziculele și cicatricile sunt rare, medicii nu observă întotdeauna boala. Diagnosticul este, de asemenea, dificil, deoarece protoporfirina este foarte puțin solubilă și nu este excretată în urină. Prin urmare, diagnosticul se face atunci când sunt detectate niveluri ridicate de protoporfirină în plasmă și celule roșii din sânge.

Din motive necunoscute, severitatea protoporfiriei eritropoietice variază foarte mult în rândul celor afectați, chiar și în cadrul unei familii. O persoană poate dezvolta o boală gravă în timp ce o rudă apropiată cu aceeași mutație genică are o creștere mică sau deloc a porfirinei și nu prezintă simptome.

Lumina soarelui trebuie evitată. Beta-carotenul, administrat în cantități care determină îngălbenirea pielii, este deosebit de eficient, deoarece îmbunătățește toleranța la soare a multor persoane. Protoporfiria eritropoietică poate dezvolta calculi biliari care conțin protoporfirină; este posibil să fie necesară îndepărtarea chirurgicală a calculilor biliari. O complicație mult mai gravă este afectarea ficatului, care uneori necesită un transplant de ficat.