Sindromul Down și tipurile sale

Sindromul Down este o tulburare genetică în care cei afectați au nu doi, ci trei din cromozomul 21. Acest surplus, la rândul său, afectează dezvoltarea fizică și mentală a fătului, al cărui grad variază de la individ la individ.

Celulele din corpul uman conțin în mod normal 46 de cromozomi: 22 de perechi de autozomi și 2 gosoși. Acestea din urmă sunt cromozomii sexuali: XX pentru femei și XY pentru bărbați. La concepție, gametele se împart în două, oferind fătului jumătate din perechile de cromozomi ai părinților. Dacă această diviziune nu apare, fătul va primi un cromozom de două ori de la unul dintre părinți. Dacă este 21, vorbim despre boala Down.

Sindromul Down - Cele mai frecvente semne

În majoritatea cazurilor, persoanele cu sindrom Down pot fi recunoscute prin semne externe, dintre care următoarele sunt cele mai frecvente:

mai mic decât capul mediu
ceafa plata
mai scurt decât gâtul mediu
fata plata
ochii ușor înclinați
distanță mai mare între ochi
rădăcină nazală plată, largă
des deschise gura
creșterea producției de salivă
palatul îngust, înalt
maxilarul și dinții nedezvoltate
mici urechi rotunde
mâini mici, late, cu degete scurte
înălțime mică
tonus muscular scăzut
canelură transversală profundă pe palmă

Tipuri de sindrom Down

Distingem trei forme ale acestei tulburări genetice specifice: trisomia 21, mozaicismul și translocația.

Trisomia 21

În majoritatea cazurilor, sindromul Down este cauzat de faptul că cromozomul nu vrea să se separe, drept urmare fătul are trei în loc de cei doi 21 de cromozomi obișnuiți. Această separare trebuie să apară în material seminal sau ovul la sau înainte de concepție. Pe măsură ce fătul crește, acest cromozom suplimentar este înmulțit în continuare în corpul copilului nenăscut. Acest tip de boală Down se observă la 95% dintre pacienți. Riscul de a dezvolta acest lucru crește odată cu vârsta viitoarei mame.

Translocare

Acest tip de boală Down este observat la 4% dintre cei afectați, ceea ce este important de reținut este ereditar. În cazul translocației, o bucată de funingine 21 este ruptă în timpul diviziunii celulare și apoi aderă la un alt funingine. Deși 46 de cromozomi rămân în celule, prezența acestei piese suplimentare duce în continuare la boala Down.

Diviziunea celulara normala

În acest tip de sindrom Down, se observă un amestec de cromozomi normali și trisomici. Într-o etapă ulterioară a diviziunii celulare - după fertilizarea ovulului - nu apare, astfel încât unele celule vor avea mai mulți cromozomi. Aceasta înseamnă că unele celule au 46 de cromozomi, în timp ce altele au 47 de cromozomi. Aceasta se numește mozaicism. Mozaicismul este observat la doar 1% din toți pacienții cu sindrom Down.